Hva er erytropoetisk protoporphyria?
Erytropoetisk protoporphyria (EPP) er et medlem av en gruppe sykdommer som kalles porfyri.
Porfyriner er kjemikalier som er viktige for produksjon blod og enzymer i kroppen. De porfyri er sykdommer der et problem har oppstått med porphyrin kjemisk vei. Som et resultat, en oppbygging av en eller flere av de kjemikalier som oppstår i kroppen, noe som gjør huden lysfølsomt.
I protoporphyria, en arvelig enzym defekt resulterer i for mye av et kjemisk stoff (protoporphyrin) være tilstede i sirkulasjonen og huden. Når i huden, absorberer denne kjemiske synlig lys, produsere en reaksjon på at pasienten føler seg som en smertefull brennende følelse i huden.
Hvordan viser EPP selv?
EPP er en sjelden tilstand. Det begynner vanligvis i barndommen, selv om det er en sen debut form som først oppstår når personen er voksen. Spedbarn som er berørt av EPP ofte skrike snart etter å ha blitt tatt ut i solen. En ungdom er i stand til å klage på sensasjon og beskriver det til en voksen.
Ofte kan den smertefulle hevelse av huden bli løst ved avkjøling av de berørte områder i kaldt vann. Ofte de synlige endringer i huden er milde og mer merkbar i de som bor i solfylte klima.
Som lider av EPP?
Både menn og kvinner er berørt, og det er noen ganger en familie historie.
Hvordan kan jeg finne ut om barnet mitt eller jeg har EPP?
Ved å søke lege. Den aktuelle historien og, enda viktigere, spesielle blodprøver la legen å avgjøre om EPP er diagnosen eller ikke.
Hvordan vil denne tilstanden påvirke meg?
Vanligvis er effekten av en brennende, smertefull ubehag, men noen ganger hud jevning og mild arrdannelse kan oppstå på vanlig lysfølsomme områder, for eksempel ansiktet og ryggen av hender.
Jeg har ingen påvirket slektninger, kunne jeg ha tilstanden?
Ja. Så det er ikke alltid en familie historie av sykdommen, er det mulig å være den eneste berørte familiemedlem. I mange familier er en arvelig egenskap gjennomført gjennom mor og far, som kanskje ikke har tilstanden.
Den arv mønster av EPP er komplisert og ennå ikke klart forstått.
Vil det noen gang klare på egen hånd?
Ja, det er en betydelig sjanse for at din tilstand vil avgjøre som du blir eldre. Noen individer, men har det for alltid.
Er det noen behandling tilgjengelig?
Selv om det er ingen kur for denne tilstanden, kan berørte pasienter ta en rekke linjer med tiltak for å lette problemet.
- Enkle tiltak som å unngå unødvendig eksponering for sollys og bruk av tett vevd klær, inkludert en bredbremmet hatt, vil beskytte den enkelte mot sollys.
- Søn barrierer og kremer hjelpe noen mennesker, selv om synlig lys bølgelengder som forårsaker problemet er vanskeligere å blokkere ut med sol barrierer (som vanligvis er laget for å beskytte mot ultrafiolett B og A bølgelengder).
- Noen pasienter finner beta-karoten (en mat forløper for vitamin A, som finnes i tomater og gulrøtter) for å være nyttig, selv om mange gjør det ikke.
- Noen pasienter kan finne antihistamin tabletter nyttig.
- For andre kan en årlig kurs om våren av ultrafiolett terapi være nyttig. Dette innebærer eksponering tre ganger i uken i fem uker for å sikre at den resulterende jevning og pigmentering av huden varer for resten av sommeren.