Andre svar
Spørsmål
Jeg vil bare ha betydningen av det medisinske begrepet "Lebers mitokondrie mutasjon 'i enkle engelske takk.
Svar
Mitokondrier er ørsmå strukturer som finnes i nesten hver eneste celle i kroppen.
Mitokondrier er ansvarlig for energiproduksjon og cellulær respirasjon.
En mutasjon er definert som "en endring i form, kvalitet eller noen andre karakteristiske", og i genetikk er det en permanent endring i det genetiske materialet - vanligvis i ett enkelt gen som er overførbare fra en generasjon til den neste.
Leber er mitokondrie mutasjon er en mordyret arvelig lidelse - fra morens side av familien - påvirker synsnerven, preget av visuell funksjonshemming.
Det er også referert til som Leber er arvelig optikusneuropati.
Andre tilknyttede lidelser omfatter: tap av balanse hjerte ledningsdefekter muskelsykdommer.
Det ville synes å være et spektrum av forskjellige mitokondrie mutasjoner, som hver og en har sin egen karakteristiske resultat når det gjelder graden av alvorlighet av tilstanden.
Noen av mutasjonene er avhengig av andre, være tilstede for den unormale genet for å forårsake symptomer.