Spørsmål
Jeg har nylig oppdaget jeg har von Willebrands sykdom type 1. Jeg har ikke mottatt noe informasjon annet enn en advarsel kort.
Hvor kan jeg få noen UK-stammer informasjon om denne tilstanden? Jeg er ikke teste andre familiemedlemmer, selv om mamma har blitt testet og det har ikke kommet fra henne.
Betyr dette at min far har blodsykdom, og bør all min familie testes?
Svar
Von Willebrands sykdom er en livslang blødningsforstyrrelser med likheter til hemofili. Det er forårsaket av et defekt gen.
Noen som deg som har den trenger bare å arve hvis fra en av foreldrene, ikke begge, og det påvirker menn og kvinner likt.
Så mange som en person i 1000 er antatt å ha genet, men det er effekter er variable slik at det er grader av alvorlighetsgrad.
Genet som fører til at en redusert konsentrasjon i blodet hos en substans som kalles Von Willebrands faktor. Dette spiller to roller i blodpropp.
Det hjelper blodplater for å danne en plugg i et skadet blodkar, men det utgjør også en del av faktor 8, en annen substans som er essensiell for blodkoagulasjon.
Uten von Willebrand faktor blodplater plugger ikke kan danne riktig, kan heller ikke blod koagulasjon skje normalt, så er det en tendens til å blø.
I mange tilfeller symptomer er minimal, men i andre mennesker, blødning fra tannkjøttet og fra kutt og neseblødning er overdreven, kvinner kan lide av tunge perioder. Blodprøver bekrefte diagnosen.
Som jeg er sikker på at du er klar, kan episoder av blødning forebygges med bruk av desmopressin eller ved administrasjon av cryoprecipitates, som er hentet fra normal blodplasma.
Hvis din mor ikke bærer genet, så er det svært sannsynlig at faren din gjør, og fordi han ikke vet om sin lidelse, han åpenbart har en veldig mild form for det.
Det virker som en god idé at resten av familien din bli testet også, bare i tilfelle de noen gang møter noen operasjoner eller skader i fremtiden, og trenger å vite om de har en tendens til å blø.