Andre svar
Spørsmål
Min sønn har hatt utviklingsmessige problemer siden fødselen med forsinket milepæler.
Han er under omsorg av en genetiker og barnelege. Et par ganger når han har våknet opp om morgenen pusten hans lukter sprit, og hans våte bleier har samme lukt.
Dette skjer ikke hele tiden, bare av og til.
Jeg har tatt ham til å ha sine blodsukkeret sjekket og de var normale. Jeg er klar over at det er noen metabolske forstyrrelser som kan knyttes til disse symptomene.
Min fastlege har sendt sin urinprøve av for å teste for sukker redusere nivåene. For fem år har vi forsøkt å finne årsakene bak min sønns problemer og vi er bare å søke.
Kan du hjelpe meg å kaste lys over dette problemet, og hvorvidt det kan tyde på en lidelse.
Svar
Jeg er så lei å høre at din sønn har hatt utviklingsmessige problemer siden fødselen.
Hvis en sikker diagnose ikke har blitt gjort må det gjøre situasjonen enda vanskeligere for deg, slik at du lurer på om den underliggende årsaken til tilstanden hans kunne fastslås om det kan være noen form for behandling som kunne hjelpe ham.
Den merkelige lukten som du har registrert på din sønns pust og bleier til tider kan, eller kan ikke, være relatert til tilstanden som har forårsaket hans forsinket utvikling.
Når du oppdage lukten det ville være verdt innspillingen hva din sønn har hatt å spise og drikke over den forrige dagen, for å se om lukt synes å være relatert til noe i kostholdet sitt.
Så langt de blodprøver som din sønn har hadde gjort ikke har vist noe unormalt, men du har nevnt lukten til genetiker eller barnelege ute etter ham?
Det er bare mulig når det tas sammen med sin generelle tilstand, at denne opplysning kan foreslå til en av dem en bestemt stoffskiftesykdom.
I så fall kan det være andre tester at de ville vurdere å gjøre. Metabolske forstyrrelser er mange og varierte, og noen er svært sjeldne, så dessverre som kan gjøre dem svært vanskelig å diagnostisere.