Hva er familiær adenomatøs polypose (FAP) eller familiær polypose coli?
Colonic polypper er vanlig, spesielt hos personer over 60 år. De fleste slike pasienter vil ha bare noen få colonic polypper, vanligvis mindre enn 10, og i disse tilfellene arvelig risiko er ikke stor.
Men hos noen få pasienter mange colonic polypper utvikle, starter så unge som ti år gammel. Så i en alder av 20 tykktarmen har minst ett hundre og noen ganger tusenvis av polypper. Disse polypper kalles adenomer og har risiko for å utvikle seg til kreft i tykktarmen. Selv om hver enkelt polypp har en ganske lav risiko for å bli ondartet pasienten har så mange polypper som tykktarmskreft er nesten uunngåelig i en alder av 40 til 50 år.
Tykktarmskreft kan også oppstå når pasienten er i slutten av tenårene eller tidlig i tjueårene. Det er dette sjelden tilstand med hundrevis av colonic polypper i tidlig alder som er kjent som Familiær adenomatøs polypose (FAP).
Mindre enn 1 prosent av alle kolon kreft tilfeller har FAP men tidlig diagnose og behandling kan hindre kreft utvikler seg.
Som FAP er arvelig, og derfor går i familier undersøkelse av slektninger kan identifisere mulige tilfeller og forebyggende behandling kan tilbys før tykktarmskreft utvikler seg.
Selv om colonic polypper er den viktigste og vanligvis tidligste problem FAP-pasienter kan ha andre svulster.
- Personer med FAP kan også ha polypper i magesekken og særlig tolvfingertarmen. Duodenal polypper har en 5 til 10 prosent levetid risiko for å bli ondartede og derfor må bli nøye overvåket kalt "satt under overvåking".
- Godartet (ikke cancerous) cyster kan vokse i bena, ansiktet og hodebunnen. Godartede benete svulster i hodeskallen og kjevebeinet kan også forekomme med andre dental misdannelser. Forekomsten av disse svulstene med flere colonic polypper er kjent som "Gardners syndrom".
- Desmoid, eller bindevev svulster, i magen oppstå i 5 til 10 prosent av pasienter med FAP.
- Hjernen eller sentralnervesystem-tumorer kan også være forbundet. Denne kombinasjonen er kjent som "Turcots syndrom".
- Harmløs pigmentert, er at farget, kan merkene i netthinnen sees og kan være nyttig som en måte å detektere berørte individer.
Ikke alle pasienter har den ekstreme fullverdig FAP bildet.
Enkelte personer kan utvikle færre colonic polypper i en eldre alder kanskje 20 til 100 polypper på 30 til 40 år gammel men fortsatt yngre i forhold til det store flertallet av polypp pasienter.
Slike saker er kjent som svekkede adenomatøs polypose coli (AAPC) eller myh-assosiert polypose (MAP).
Selv om eldre disse pasientene risikoen for tykktarmskreft er fortsatt høy.
Hva som forårsaker FAP?
FAP rammer ca 1 av 10.000 mennesker, menn og kvinner likt.
De fleste tilfeller av FAP skyldes en mutasjon eller feil i adenomatøs polypose coli (APC) genet ligger på kromosom 5.
Arv er autosomalt dominant, slik at bare ett gen (eller allel) av to i hver celle er nødvendig for å produsere den FAP sykdom.
Vanligvis er dette arvet enten fra pasienter mor eller far som også ville ha FAP. Barn av FAP lider derfor ha en 50 prosent sjanse for å arve den berørte genet.
Men i 15 til 20 prosent av tilfellene sykdommen oppstår med noen slektninger berørt. Mutasjonen eller feil har derfor skjedd spontant ved en tilfeldighet.
Det antas APC genet er en tumorsuppressorgen så hvis det er unormal og ikke fungerer naturlig vekst i tykktarmen er hemningsløs og polypper utvikle.
MAP pasienter som ikke har en slik alvorlig sykdom, kan ha en annen genetisk avvik i MUTYH genet.
Dette genet er recessivt, så to defekte gener (eller alleler) kreves for å produsere sykdom, en fra hver av foreldrene.
Men foreldrene vil vanligvis være bærere og kan ikke vise noen tegn til colonic polypper.
Hva er symptomene på FAP?
Mange FAP lider er diagnostisert fordi de har et berørt slektning. Dette er helt klart ideelt.
Nye tilfeller kan ha de vanligste symptomene på colonic polypper eller selv colonic kreft hvis det allerede har utviklet.
Disse er:
- rektal blødning
- jernmangelanemi
- magesmerter
- diaré
- vekttap.
Sjelden pasienter kan komme til legehjelp for symptomene fra forbundet mage og duodenal polypper eller andre godartede svulster.
Hvordan er FAP diagnostisert?
Oftest FAP er diagnostisert når en slektning av en kjent sak er skjermet.
Dette er vanligvis ved fleksibel sigmoidoskopi eller koloskopi direkte på utkikk etter polypper gjennom en slange inn via rektum.
Lignende endoskopisk koloskopi kan foretas hos pasienter med colonic symptomer, spesielt i en ung pasient, og flere colonic polypper funnet eller en tykktarmskreft gjøre diagnostisering av FAP.
Genetisk testing for å identifisere defekte gener kan oppdage 95 prosent av FAP tilfeller og så viktig utelukke diagnosen i andre slektninger.
Slike tester er vanskelige å tolke, og pasienter og pårørende er vanligvis sett i spesialiserte kliniske genetikk enheter der mutasjon analyse på jakt etter de unormale gener er tilgjengelig.
Genetisk veiledning for å tolke betydningen av positive eller negative tester er også gitt i slike klinikker.
Hva annet kan det være?
Vanligvis en fast diagnose av FAP er ikke vanskelig å lage gitt antall polypper i svært ung alder.
Noen ganger oppstår problemer når skille eldre pasienter med AAPC fra personer med mange spontane polypper.
Hvilken behandling er tilgjengelig?
Barn med en berørt forelder eller pårørende antas å være i faresonen bør screenes hvert år fra fylte 10 år til fylte 35 og hvert 3. år etterpå. Dette er vanligvis ved fleksibel sigmoidoskopi eller koloskopi leter etter bevis for colonic polypper.
Hvis FAP er bekreftet fjerning av tykktarmen med alle sine polypper bør planlegges for å unngå risikoen for å utvikle kreft i tykktarm. Vanligvis operasjonen er planlagt ved slutten av tenårene.
De viktigste kirurgiske alternativer for å fjerne tykktarmen i FAP er:
- Ileal posen anal-anastamosis - i denne operasjonen kirurgen fjerner hele kolon og rektum eller også den nedre del av tykktarmen. En pose eller reservoar dannes fra enden av tynntarmen og sluttet til anus direkte. Dette unngår en stomi pose på bukveggen og reduserer tykktarmskreft risikoen ved å fjerne hele tykktarmen inkludert endetarmen. Det har den fordel, særlig hos unge mennesker, passerer avføring gjennom normal måte. Tarmfunksjonen er sjelden normal etterpå og lang sikt mot diaré behandling kan være nødvendig.
- Ileo-rektal anastamosis - denne operasjonen fjerner det meste av tykktarmen, men etterlater endetarmen intakt. Den lille tarm eller ileum er direkte festet til den øvre rektum. Tarmfunksjonen er bedre, men det er fortsatt en sjanse for polypper og tykktarmskreft i endetarms rest. Lukk gjentatt inspeksjon av den gjenværende rektum er nødvendig og derved også rektum ofte må fjernes allikevel.
- Total kolektomi og stomi dannelse - et annet alternativ er total fjerning av tykktarmen og endetarmen med dannelse av en ileostomi eller stomi på bukveggen. Avføringen blir så ført inn i en pose på den ytre overflaten av buken. Dette er det sikreste alternativet som alle colonic polypper og hele tykktarmen fjernes. Men en stomi eller bag er nødvendig som kan være vanskelig for unge mennesker å godta.
Duodenal polypper oppstå i pasienter med FAP men vanligvis på en eldre alder.
Direkte visualisering og overvåking for duodenal polypper bør starte på rundt 25 til 30 år, minst hver ett til to år.
Dette gjøres ved å føre et rør eller endoskopiske gjennom munnen, vanligvis under sedasjon.
Polypper i magesekken eller tolvfingertarmen kan fjernes endoskopisk (fra innsiden) via et rør.
Kirurgi kan være nødvendig hvis polypper er store eller har blitt en kreft.
Hva er prognosen i FAP?
Genetisk mutasjon analyse for å identifisere unormale gener blir stadig bedre og i stand til å oppdage mest berørt individer.
Pasienter oppdaget ved screening, før utvikling av alvorlige komplikasjoner, bør gjøre det bra.
Forsiktig og gjentatt visning av tykktarmen og tolvfingertarmen sammen med tidlig kirurgi bør forbedre lang sikt.
Uten slik behandling tykktarmskreft er uunngåelig vanligvis før fylte 40 år.
Medisinsk behandling med ikke-steroide anti-inflammatoriske legemidler (NSAID) for å redusere polypp vekst er blitt foreslått, men er ikke tilstrekkelig til å redusere risikoen for kreft.
Forsiktig endoskopisk screening og kirurgi forblir bærebjelken i behandlingen.
Andre mennesker også lese:
Blodprøver: hvordan er en blodprøve utført?
Røntgenbilder: hva som skjer under en X-ray test?
Jernmangel: hva er symptomene på jern-mangel anemi?