Andre svar
Spørsmål
Min far som er 61 år gammel har en "lekk ventil" i sitt hjerte. Han gikk for å se en spesialist som sier at han kan ha Marfans syndrom.
Han ble fortalt at dette er arvelig og at hans barn bør sjekkes ut. Jeg har sett opp denne sykdommen på internett, og jeg synes å ha noen av symptomene.
Jeg er ganske høy, lang hengslete, leddene mine er veldig fleksible (spesielt mine skuldre og hofter).
Jeg er veldig bekymret. Hva er denne sykdommen? Er det livstruende? Bør jeg oppsøke en spesialist? Jeg ville være veldig takknemlig om du kunne gi meg litt mer informasjon.
Dessuten har mor høyt blodtrykk som også er arvelig er det ikke? Kombinasjonen av de to ikke virker meget bra!
Svar
Indirekte meldinger om din egen helse er svært vanskelig å få i de beste tider.
Det er enda mer problematisk når du ikke kan ha en dialog med legen som mistenker en bestemt diagnose.
Men det er en dialog hva du trenger. Med din fars samtykke, vil jeg foreslå nærmer hans spesialist for å få mer informasjon om sannsynligheten for Marfans syndrom.
Prøv å ringe spesialist sekretær eller sende et brev. Hvis det er sikkert, eller svært sannsynlig, at din far har Marfans syndrom, da har du en 50% sjanse for å besitte den Marfans genet også.
Hva er det? Det er en defekt i et gen som bidrar til kroppens bindevev. Bindevev er det stoffet som støtter sener, leddbånd, blodårer, hjerteklaffer og andre strukturer.
I Marfans syndrom bindevevet er ikke så stiv som den burde være.
Det er et vanskelig diagnose for å bekrefte at det ikke er noen spesifikk laboratorietest tilgjengelig for den. Det er vanligvis mistenkt i høye, lange lemmer, tredelte personer som allerede har en familie historie av tilstanden.
Noen ganger er det plukket opp når en ungdom er tenkt å være å utvikle overdreven høyde, eller når noen med egenskapene som er beskrevet presenterer med medisinske problemer knyttet til hjertet eller øyne.
Men for bekreftelse av diagnosen krever vanligvis visningen av mer enn én spesialist.
Det er også viktig å erkjenne at selv i de enkelte som besitter genet tilstanden kan variere enormt i alvorlighetsgrad.
Noen ganger er det så mildt at det fører til praktisk talt ingen problemer i det hele tatt. Hvis det tenkt at du bærer genet, deretter regelmessig overvåking av blodtrykket, vil hjerte og øyne ordnes.
Dette er viktig fordi de mer alvorlige komplikasjoner kan alle behandles effektivt hvis de blir detektert på et tidlig stadium. Regelmessig overvåking omfatter echocardiograms (lyd-bølge bilder av hjertet) med en kardiolog for å sjekke hjerteklaffer og større arterier.
Dette er fordi de komplikasjoner inkluderer floppy eller mindre effektiv hjerteklaffer og blodkar som er utsatt for strekk eller rive.
Regelmessige kontroller fra en ophthamologist er vanligvis anbefales fordi øyet linser i Marfans syndrom har en tendens til å forskyve ut av sine leddbånd.
Korrigerende kirurgi kan bli nødvendig dersom noen av disse problemene blir oppdaget. Men må du finne ut om noe av dette er relevant for deg. Det kan ikke være!
Prøv å kontakte din fars konsulent som jeg har foreslått. Hvis det viser seg vanskelig da nærme seg din egen fastlege. Han eller hun vil ha en visning og vil være i stand til å diskutere dine bekymringer med spesialist involvert.
Du kan også få blodtrykket kontrolleres mens du er der!