Andre svar
Spørsmål
Etter å ha besøkt nettstedet på jakt etter informasjon om familiær juvenile Nephronophthisis Jeg var skuffet over å finne det var ingen detaljer om det.
Jeg lurte på hvordan jeg kunne være i stand til å få tilgang til informasjon om dette via nettet.
Jeg ville være takknemlig om du var i stand til å videresende all relevant informasjon om dette til meg.
Svar
Dette er en genetisk overført tilstand som forårsaker progressiv skade på det indre medullær del av nyrene.
De blir svampete og form massevis av cyster og de rørene blitt utvidet og oppblåst.
Muligheten av nyrene til å skille ut urea (avfallsprodukt) avtar og den lidende blir uremisk som nedbrytingsprodukter av proteiner akkumuleres.
Dessverre utfallet for den ubehandlede person er svært dårlig.
Dialyse kan være hensiktsmessig i noen tilfeller, og denne sykdommen er svært mye i domenet av nyre spesialist.
Jeg oppfordrer deg til å skaffe deg oppdatert informasjon fra fagenhet siden som en GP i over 20 år, har jeg aldri møtt denne tilstanden.
Jeg føler at du vil få mye mer gyldig hjelp gjennom diskusjon med en genetiker eller en spesialist nefrolog enn du vil ved å søke på nettet etter data på denne tilstanden.