Hemolytisk uremisk syndrom

Som TTP, både kjøpt og arvet former eksisterer.

For en full beskrivelse av blodplater og årsaker til og effekter av et lavt antall blodplater se faktaark om trombocytopeni.

Hemolytisk uremisk syndrom (HUS) kan ha en svært lik presentasjon til trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP). Inntil nylig de to forholdene ble antatt å representere ulike fasetter av den samme sykdommen prosessen.

Men det er nå anerkjent at mens symptomer og tegn kan være lik de to er forskjellige kliniske tilstander.

Hva er HUS?

HUS er en lidelse preget av trombocytopeni, mikroangiopatisk haemololytic anemi (blodmangel sekundært til røde blodlegemer fragmentering) og nyre (nyre) svikt.

Som TTP, både kjøpt og arvet former eksisterer.

VTEC-tilknyttede HUS

Rundt 90 prosent av HUS tilfellene er forårsaket av en viss gruppe bakterier som kalles verocytotoxin-produserende E. coli (VTEC). Den hyppigst forbundet belastningen er E.coli 0157: H7.

E.coli-infeksjon er en vanlig årsak til matforgiftning og kan skaffes fra matvarer som upasteurisert melk eller rått kjøtt. Det kan også spres fra person til person.

I USA har det vært anslått at hvert år åtte E.coli 0157: H7 infeksjoner forekommer per 100.000 mennesker. Men bare om lag fem prosent av disse infeksjonene føre til HUS.

HUS resultater som følge av skade på slimhinnen i nyrene forårsaket av et utskilt toksin (verotoxin). Behandling av akutt diaré sykdom med enten antibiotika eller medisiner for å redusere tarm aktivitet er forbundet med en økt risiko for utvikling av HUS.

Små barn (under femmere) og eldre er også mer utsatt for sykdommen.

Familiær (medfødt) HUS

Medfødte HUS kan oppstå under barndommen eller i voksen alder. Det er forbundet med mangel på faktor H.

Faktor H er et plasmaprotein syntetiseres av leveren, som regulerer komplementbanen.

Komplement er en serie av plasmaproteiner som utgjør en del av immunsystemet.

Aktivering av komplementsystemet pathway fører til slutt til ødeleggelse eller fjerning av fremmed materiale fra kroppen.

Mangel på faktor H har vært forbundet med en spesiell type nyresykdom (type II mesangiocapillary glomerulonefritt) i tillegg til HUS.

Det er mulig at noen av de sporadiske HUS tilfeller forekommer uten diaré fase er også assosiert med lave faktor H nivåer. Nøyaktig hvor lav faktor H nivåer resultat i HUS er fortsatt ukjent.

Hva er symptomene?

Pasienter vanligvis søke råd etter en akutt sykdom karakterisert ved magesmerter, blodig diaré, kvalme og oppkast. Feber kan være mindre eller fraværende.

Karakteristisk omtrent én uke senere ytterligere symptomer som ligner de som er beskrevet for TTP utvikle seg.

En pasient kan dermed bli gulsott, blek eller erfaring symptomer på anemi (f.eks slapphet og tungpustethet) med overdreven blåmerker eller blødning.

Pasienter kan passere reduserte mengder urin eller finne sin urin blir rød eller brun i fargen. Noen ganger er det ingen symptomer på nyresvikt og dette er bare funnet på blodprøver.

Tilsvarende høyt blodtrykk er ikke åpenbar, men blir oppdaget av medisinsk personell eller pleiepersonale på klinisk undersøkelse.

Selv om mindre vanlig enn i TTP, om lag 25 prosent av personer med HUS utvikler symptomer fra nervesystemet som hodepine eller forvirring og feber kan også være til stede.

I familiære HUS det ikke er noen foregående diaré sykdom men symptomene er ellers den samme. Siden det er arvelig, kan det være en familie historie av tilstanden.

Hvordan er det diagnostisert?

Diagnosen stilles på grunnlag av blodprøver, blant annet blodprosent, undersøkelse av blod film-og nyrefunksjon.

Avføringsprøver blir dyrket for E.coli 0157: H7, og hvis positiv, dette sterkt støtter diagnosen.

Av en nyre biopsi kan utføres for å undersøke graden og arten av nyreskade. Noen ganger kan det være vanskelig å trygt utelukke TTP fordi de to tilstander kan ha identiske symptomer. Men i alle HUS tilfeller studert hittil vWF-spalte proteaseenzym aktivitet (se faktaark om TTP) var normal i motsetning til de diagnostisert med TTP. Dette bør tillate mer nøyaktig diagnose i fremtiden når testen blir allment tilgjengelig.

Hvilken behandling er tilgjengelig?

Effektiv behandling av HUS vanligvis krever overføring til en regional spesialistsenter, som om lag 50 prosent av pasientene trenger nyre dialyse i den akutte fasen av sykdommen.

Støttende behandling, for eksempel blodtransfusjoner og behandling av høyt blodtrykk, er ofte også nødvendig.

Plasma utveksling og infusjoner har blitt brukt til å behandle tilstanden, men deres effekt er uprøvd, selv om de kan ha en rolle i faktor H-mangel-tilknyttede saker.

Hva er den sannsynlige utfallet?

Om lag 70 prosent av alle pasienter med VTEC-HUS blir helt friske og har ingen ytterligere tilbakefall. Men i om lag 25 prosent det påfølgende vedvarende høyt blodtrykk eller irreversible nyreskader. Noen av disse pasientene vil være eller bli avhengig av dialyse.

Tilstanden har en total dødelighet på rundt fem prosent. Utsiktene er dårligere i familiære HUS som det er en vedvarende genetisk predisposisjon for sykdommen.