Andre svar
Kan en lite aktiv skjoldbruskkjertel forverre allergier?
Kan noen grønnsaker forstyrre tyroksin?
Forvirret over skjoldbruskkjertelen testresultater
Dealing med håravfall forårsaket av skjoldbruskkjertelen medisinering
Har jeg en lite aktiv skjoldbruskkjertel?
Hvordan er Cushings sykdom behandles?
Hypotyreose hos idrettsutøvere
Jeg har ødem og redusert metabolisme som blir verre
Jeg vil gjerne vite mer om Cushings sykdom
Jeg er så lei av å være sliten
Jod for skjoldbruskkjertelen problem
Mammas fikk en overaktiv skjoldbruskkjertel og jeg er bekymret
Min tvillingsøster har en lite aktiv skjoldbruskkjertel
Rådvill om problemer med skjoldbruskkjertelen
Bivirkninger av hypotyreose behandling
Skjoldbrusk medisiner under svangerskapet
Hva er fordelene med jod behandling?
Hva er implikasjonene av skjoldbruskkjertelen kirurgi?
Hva kan gå galt med skjoldbruskkjertelen?
Hva er koblingen mellom problemer med skjoldbruskkjertelen og abort?
Spørsmål
Jeg har en udiagnostisert metabolske tilstand og er i ferd med å ha en protein toleranse test.
Mulig diagnose er: glutomate synthetase mangel, carbamyle fosfat, synthate mangel eller NAG.
Vet du noe om disse forholdene?
Svar
Minst 1,300 metabolske sykdommer har blitt identifisert, kan hver av disse gi forskjellige effekter på menneskekroppen.
Generelt sett er disse lidelser er forårsaket av mangel på en eller flere spesielle proteiner kalt enzymer, og denne mangel produserer en blokk på en eller annen vital kjemisk prosess i kroppen.
Dette kan resultere i en opphopning av visse kjemikalier som kan være giftig, og mangel på andre som kan være viktig for normal kroppen fungerer.
Det er vanskelig å gi deg informasjon som er relevant til din egen tilstand, som en sikker diagnose har ikke blitt gjort ennå.
Selv når en spesiell lidelse er blitt identifisert, vil dens effekt på individet er avhengig av om det er en delvis eller fullstendig mangel av det aktuelle enzym.
Jeg tror det ville være best å vente til stoffskiftesykdom har blitt diagnostisert og deretter kan du ta kontakt med en veldedig organisasjon som kalles CLIMB.
CLIMB kan gi medisinsk informasjon samt støtte til familier gjennom veiledning og rådgivning.