Den mest kjente type kromosom abnormitet er Downs syndrom.
Kromosomfeil på fosteret (fosteret) er uvanlig, men mange foreldre er bekymret for sine barn kan bli påvirket.
Flere tester er nå tilgjengelig til skjermen for og diagnostisere disse avvikene på et tidlig stadium i svangerskapet.
Hva er kromosomer?
Kromosomene er den tråd-lignende strukturer stede i den sentrale delen (nucleus) av levende celler.
Kromosomene sammensatt av DNA (deoksyribonukleinsyre) og derfor er den fysiske formen hvori genene finnes.
Mennesker har totalt 46 kromosomer. To av disse er kjønnskromosomer, som kalles X og Y.
Sammensetningen av kromosomene for kvinner er 46XX, mens for menn er det 46XY. Hver halvdel av kromosompar er arvet fra hver av foreldrene.
Kromosomene er som bibliotekets hyller - hver huser et stort antall "bøker", som er de enkelte genene.
Hva er et gen?
Et gen er en definert del av genetisk informasjon som inneholder instruksjonene som er nødvendige for:
- en bestemt funksjon av en celle eller
- celle prosesser for å fremstille et bestemt protein.
Kromosomfeil
Avvik kan innebære kromosomene seg selv eller kan innebære bare ett eller flere gener.
De fleste genet abnormiteter ikke fører til en abnormitet i baby med mindre en unormal genet er arvet fra både mor og far.
Vanligvis, hvis bare én kopi av et gen er defekt, vil 'god kopi "fra den andre forelderen ta over.
Kromosomfeil er mer vanlig enn det som er generelt realisert.
- Mer enn 50 prosent av aborter i de tidlige stadier av svangerskapet skyldes forandringer i kromosomene.
- I ca 0,5 til 1 prosent av alle levendefødte, blir barnet funnet å ha en gjenkjennelig kromosom abnormitet.
Down syndrom
Den mest kjente type kromosom abnormitet er Downs syndrom. I stedet for å ha to no. 21 kromosomer, personer berørt av tilstanden har tre.
Down syndrom fører til en lav IQ og distinkte funksjoner som korte lemmer og en karakteristisk rynke rundt øynene. Hjertefeil er også vanlig og er tilstede ved fødselen.
Alderen faktor
- En i 1500 som 20-åring.
- En i 350 i en alder av 35 år.
- En i 50 til 43 år.
Downs syndrom er ikke vanlig, men sjansene for å ha en berørt barnet økning når du blir eldre.
Hvis et tidligere svangerskap har vært preget av Downs syndrom, er risikoen tredoblet.
Hvis et nært familiemedlem er rammet, kan du ønsker å bli testet for å se om du har arvet et kromosom abnormitet som øker risikoen for å ha en berørt barn (balansert translokasjon).
Andre syndromer
Barn med et ekstra kromosom ingen. 13 (Patau syndrom) eller ingen. 18 (Edward syndrom) sjelden overleve utover fødselen. Disse forholdene er mindre vanlig enn Downs syndrom.
Hvis et embryo har en 45X0 sammensetning i kromosomene, med andre seksuelle kromosom mangler, vil det være en jente med Turners syndrom.
Disse jentene er kort og kan ikke få barn fordi eggstokkene er underutviklet. Deres mentale utvikling er normal, men visse hjertefeil er vanlig.
Blæremola
En blæremola er en sjelden form for graviditet som har en unormal sammensetning av kromosomer og ikke fortsetter å utvikle seg normalt.
- En komplett blæremola utvikler en morkake som ser ut som "en haug med druer" uten en medfølgende fosteret.
- Partielle molare svangerskap utvikle et embryo som ikke fortsetter.
Til tross for kirurgisk fjerning av unormal vev av D & C, 10 til 15 prosent av komplette molare svangerskap fortsetter å vokse, som gjør om lag 1 prosent av partielle molare svangerskap.
Dette er grunnen til at etter en molar pregancy en kvinne er registrert for oppfølging på ett av tre sentre i Europa. Der vil urinprøver skal testes med jevne mellomrom for å sikre graviditetshormonet hCG forsvinner.
Det unormale vevet produserer hCG, så dens tilstedeværelse er en indikator på vedvarende eller tilbakevendende blæremola. Det er ikke tilrådelig å bli gravid igjen før klarsignal er gitt.
Screening tester
Hvis du ønsker å vite om barnet er påvirket av Downs syndrom før fødselen, vil du bli tilbudt en eller flere screening tester.
Screening tester viser om en abnormitet er sannsynlig, uten risiko for fosteret.
Serum screening
Resultatene
Hvis du blir betraktet som lav risiko, er ingenting lenger som regel nødvendig.
Hvis du har høy risiko, vil du bli tilbudt en fostervannsprøve test.
En høy-risiko resultat betyr ikke at barnet er berørt - det betyr bare at det kan være lurt å ha en diagnostisk test.
Dette er en blodprøve utføres ved 15 til 20 uker. Den måler nivåene av svangerskapet hormoner i mors blod.
Ved å kombinere disse resultatene med morens alder, er det mulig å beregne risikoen for at barnet har Downs syndrom.
Den blodprøve er ikke idiotsikker, og noen ganger vil en Downs barnet bli født av en mor med en lav-risiko resultat.
Nakkeoppklaring måling
Ultralyd brukes til å måle fluidets plass på baksiden av fosteret "halsen på 11 til 14 uker. (Nucha, uttales Nooka, er nakken).
Down babyer har en større plass enn upåvirket svangerskap.
Ved å kombinere denne målingen med din alder og noen ganger med hormon målinger i blodet ditt, er det mulig å beregne risiko for å bære et berørt baby.
Dersom risikoen er høy, kan det være lurt å vurdere en diagnostisk test.
Screening tester bare asses risiko, de fortsatt savner tilfeller. Noen kvinner, særlig de av avanserte alder, velger å gå direkte til fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).
En ikke-invasiv prenatal test, MaterniT21, oppdaget Down syndrom basert på fosterets DNA i en prøve av morens blod i 209 av 212 tilfeller (98,6 prosent).
Mens effektive i diagnostisering av Downs syndrom, kan det ikke vurdere andre forhold som kan oppdages av invasive tester; (for gravide kvinner som er skjerm-positive med dagens screening protokoller, Down syndrom representerer om lag halvparten av de føtale kromosomavvik identifisert gjennom fostervannsprøve og CVS).
I 1 til 2 prosent av de observerte Down syndrom, noen av cellene i kroppen er normalt og andre celler har trisomi 21, dette kalles mosaikk Down syndrom.
Diagnostiske tester
Analyse celler fra fosteret er den eneste måten et kromosom abnormitet kan diagnostiseres med sikkerhet. En diagnostisk test utføres når:
- en kvinne er regnet med høy risiko på grunn av screening test.
- en kvinne er vurdert med høy risiko fordi hun tidligere har hatt en graviditet påvirket av en kromosomal eller genetisk lidelse.
- en ultralydundersøkelse har oppdaget funksjoner eller misdannelser som indikerer en økt risiko for et kromosom abnormitet.
- en kvinne ber om det fordi hun er bekymret for at babyen hennes har et kromosom abnormitet.
Det finnes to typer diagnostisk test: fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS). Hvilken test du blir tilbudt vil avhenge av sykehuset der du har tenkt å føde.
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve analyserer en prøve av væsken som omgir fosteret i livmoren (fostervannet). Det er utført fra 15 ukers graviditet og utover.
Ved hjelp av ultralyd for å veilede den måten, er en tynn nål inn gjennom mors mage og inn i væsken som omgir fosteret. 20ml av fostervann er fjernet og sendt til analyse.
Risikoen
Du bør hvile for dagen etter enten prosedyre. Du kan føle lett kramper.
Blødning eller lekkasje av væske fra skjeden er ikke normalt.
Du bør kontakte sykehuset hvis dette skjer.
Fostervannsprøve bærer en 0,5 til 1 prosent risiko for abort innen tre uker etter testen.
CVS bærer en 1 til 2 prosent risiko for å forårsake spontanabort.
Prosedyren tar vanligvis 5 til 10 minutter og du vil føle deg bare lett ubehag. Fosteret er uvitende om prosedyren.
Med moderne teknikker, kan et foreløpig resultat foreligge innen 48 timer. Det endelige resultatet vil være klar om to til tre uker.
Chorionic villus sampling (CVS)
CVS analyserer en prøve av morkaken og blir utført fra 11 uker og utover.
Ved hjelp av ultralyd for å veilede den måten, er en nål inn gjennom mors mave i utviklingsland placenta. Suge er anvendt og en liten prøve av vev blir sendt til laboratoriet.
Fremgangsmåten tar vanligvis 5-10 minutter. Det er litt mer ubehagelig enn fostervannsprøve for moren. Fosteret er uvitende om prosedyren.
Med moderne teknikker, kan et foreløpig resultat foreligge innen 48 timer. Det endelige resultatet vil være klar om to uker.
Er disse testene trygt?
Før du går videre med testene, sørg for at du har vurdert konsekvensene for deg og ditt ufødte baby.
Risikoen for spontanabort
Begge testene bære en liten risiko for å forårsake en spontanabort. Du bør diskutere eventuelle problemer du måtte ha med fødselslege din.
Å ha informasjon om babyens kromosomer må veies opp mot den lille, men reell, fare for å miste graviditet.
Dersom noe unormalt oppdages
Det finnes ingen behandling for kromosomfeil. Hvis en diagnose er gjort før fødselen, kan du bli tilbudt en svangerskapsavbrudd avhengig av naturen av abnormitet.
Avgjørelsen om å fortsette svangerskapet hviler alltid med foreldrene, og noen foreldre kan bestemme seg for å fortsette.
Dersom en unormal resultat ville gjøre noen forskjell til dine ønsker å fortsette svangerskapet, kan du bestemmer deg mot å ha diagnostiske tester som bærer en risiko for det ufødte barnet.
Andre mennesker også lese:
Down syndrom: hvor vanlig er Down syndrom?
Fostervannsprøve: når er fostervannsprøve tilbys?
Spontanaborter: hva er symptomene på en spontanabort?