Hva er nede syndrom?
En person med Downs syndrom er mer sannsynlig å bli plaget med læring og medisinske problemer.
Down syndrom er en genetisk abnormitet kjent som trisomi, hvor en person arver en ekstra kopi av ett kromosom - i dette tilfellet kromosom 21 - så er det tre eksemplarer av dette kromosomet i stedet for de vanlige to.
Først anerkjent i 1866 av Dr. John Langdon Down (etter hvem tilstanden heter) det påvirker en baby normal fysisk utvikling og fører til livslang mild til moderat lærevansker.
Personer med Downs syndrom er også en økt risiko for å utvikle andre sykdommer som hjertesykdom, hørsel og syn vanskeligheter og Alzheimers sykdom.
Det er tre hovedtyper av Down syndrom;
- Regelmessig trisomi 21, over 90% av personer med Down syndrom har denne formen, der alle sine celler har et ekstra kromosom 21.
- Translokasjon, dette står for rundt 4% av tilfellene, og i denne formen ekstra kromosom 21 materialet er koblet til en annen kromosom. Dette betyr at en av foreldrene kan ha ingen tegn til tilstanden seg.
- Mosaic, her bare noen av cellene har et ekstra kromosom 21, og slik at folk med denne type Down syndrom har ofte milde trekk ved tilstanden.
Hvor vanlig er nede syndrom?
Det er relativt uvanlig, med rundt 1 av 1000 levende fødte blir berørt av det.
Alle etniske grupper kan bli påvirket med gutter å være veldig litt mer sannsynlig å bli rammet enn jenter.
Den viktigste risikofaktor synes å være den alder hvor mor føder - jo eldre hun er jo høyere er risikoen.
Risikoen er;
- På 20 år gammel - en i 1500.
- På 25 år gammel - en i 1300.
- På 30 år gammel - en i 900.
- På 35 år gammel - en i 350.
- På 40 år gammel - en i 100.
- På 45 år gammel - en i 30 år.
Screening for Down syndrom i Europa blir utført i den tidlige fasen av svangerskapet, men er ikke obligatorisk.
Den HNFA Foetal Anomaly Mammografiprogrammet, eller FASP, bruker en kombinasjon av tester som blodprøver og ultralydundersøkelser skanner til skjermen for det, og gir et rimelig estimat for risikonivået.
Denne testingen bør ideelt sett gjøres i første trimester av svangerskapet.
Hva er symptomene på Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha et karakteristisk utseende, med en flat ansikts profil, stikker tungen og øynene som skrå litt oppover.
De er vanligvis kortere enn gjennomsnittet, med korte brede hender som har en eneste krøll over håndflaten. De har varierende grad av lærevansker fra svært mild til alvorlig og autisme forekommer oftere hos dem.
Generelt, har en tendens til deres personlighet til å være mild, varm og munter. Med moderne fremskritt innen medisin, kan de fleste Downs syndrom barn nå forvente å leve til deres 50-tallet eller eldre, med det første året av livet å være den farligste tiden medisinsk - ca 15% av Downs syndrom barn dør i de første 12 månedene av livet, vanligvis på grunn av komplikasjoner som følge av medfødte hjertefeil.
Hva er behandlingen for Downs syndrom?
Det finnes ingen kur for Down syndrom. Behandling av medfølgende helseproblemer er tilgjengelig, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og inkluderer tale terapi, fysioterapi og utdanningsprogrammer.
Noen kan gjerne føre relativt normale og semi-uavhengig liv, mens andre krever fulltids omsorg.
Videre adivce og støtte kan bli funnet på Down syndrom Association
Andre mennesker også lese:
Tid til å snakke om det - å åpne opp på psykisk helse: mange er motvillige til å ta opp emnet.
Stress: over 360 millioner arbeidsdager i året går tapt på grunn av stress-relaterte sykdommer.
Self-esteem: hvordan anslå du, eller hensyn, selv?