Andre svar
Spørsmål
Jeg har prøvd på jakt etter den kromosomal tilstand nevrofibromatose (NF) på nettstedet ditt, men fant ingenting.
Jeg har ikke fått NF men mine barnebarn har, og jeg lurte på om ny forskning eller informasjon, kanskje fra Europa eller andre steder.
Kan du fortelle meg om det er noen annen pålitelig nettside hvor jeg kunne se?
Svar
Takk for at du spør dette spørsmålet og peker ut et område hvor vi trenger å gi mer informasjon. Nevrofibromatose er en arvelig tilstand som oppstår i en per 2500 fødsler.
Den er beskrevet som et autosomalt dominant trekk, som betyr at dersom du bærer genet nevrofibromatose det alltid en tendens til å manifestere seg selv til en større eller mindre grad.
Dette betyr også at du ikke kan bære genet og gi det videre uten å ha de kliniske symptomene selv. For de med tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at et avkom vil arve det også.
Det later til at en betydelig andel av tilfellene (kanskje opptil halvparten) resulterer fra en spontan mutasjon hos embryoet.
Tilstanden forårsaker godartede utvekster på perifere nerver og pigmenterte flekker på huden (kalt 'cafe au lait merker'), men det er vekster (de neurofibromas) at dagens problemer.
De kan vise seg som klumper på huden, eller bli følt i underhudsfett. De kan av og til føre til at trykket på en nerve som ligger i en vanskelig anatomisk sted, for eksempel en nerve rot kommer ut fra ryggraden.
I sin tur kan dette føre til ubehag eller problemer med funksjonen i en nerve. Noen ganger kan det være forbundet problemer som er vanskeligere å forklare, for eksempel lærevansker, bein problemer og høyt blodtrykk.
Diagnosen er vanligvis mistenkes når de typiske pigmentert hud flekker og fregner i armhulene er observert. Det kan bekreftes ved biopsi av en klump som viser seg å være en neurofibroma.
Det er ikke noen spesiell behandling som hindrer neurofibromas fra forming, men de kan fjernes hvis de er smertefulle eller ugreie på annen måte.
Den Nevrofibromatose Association UK nettstedet er viet til Nevrofibromatose som kan være en kilde til ytterligere informasjon og støtte: