Andre svar
Spørsmål
En kjær venn, som hadde en nyre fjernet ti år siden, har blitt diagnostisert med en tilstand som kalles cystinuria.
Hun finner ingen informasjon om dette emnet, og føler heller igjen i mørket.
Hun besøker urolog årlig, men alt han gjør er å ta en blodprøve og sende henne på vei.
Hennes generelle helse er dårlig, og hun blir veldig sliten. Min venn ville gjerne vite det det er noe som hun kan gjøre selv for å bedre sin helse, heller enn å stole på legene.
Har du noen ideer?
Svar
Cystinuria er en arvelig sykdom som endrer måten der nyrene håndtere aminosyrer (den molekylære byggeklossene som proteinet er laget av).
Dette unormalt fører til en overdreven tap av visse aminosyrer i urinen. En av disse spesielt kalt cystin, som gir betingelsen sitt navn, cystin-Uria, cystin i urinen.
Cystin, som er ganske uløselig kan danne steiner i urinveiene (nyrestein). Det er disse steinene som gir opphav til symptomer på cystinuria.
Som en genetisk sykdom, går cystinuria i familier. Det er en recessiv tilstand, noe som betyr at for en person å ha det, må de ha cystinuria gener fra både mor og far.
Det betyr også at det er mulig for en person å bære et gen for cystinuria uten egentlig å ha tilstanden. Noen ganger kan cystinuria være assosiert med kortvoksthet.
Tilstanden er diagnostisert ved hjelp av en spesiell test som ser for cystin i urinen
Heldigvis for din venn, kan noen enkle tiltak bidra til å forbedre tilstanden. De viktigste tiltak er å opprettholde en høy væskeinntak, som holder fortynne urinen, og reduserer risikoen for store steiner forming.
Daglig urin volumet skal overstige 3 liter. En saltfattig diett har også vist seg å redusere mengden av cystin i urinen med opp til 40 prosent.
Prøver å holde urinen alkalisk ved å ta stoffer som natron eller kalium citrate har vist seg å hjelpe, men diskutere dette med legen din før du prøver det.
Low-protein dietter har ikke vist seg praktisk som protein spiller en viktig rolle i kroppens ernæring, men en over-overbærenhet i protein best unngås.
Det er legemidler som kan bidra til den tilstand, men de er kun anbefalt når alle andre har feilet, da de har en tendens til å gi bivirkninger.
Medikamentene er alle kjemikalier som kombineres med cystin for å danne produkter som er løselige i urinen, og dermed ikke danner stener, penicillamin og tiopronin er to slike legemidler.
Captopril er også blitt brukt i et begrenset antall pasienter med en viss suksess.