Polycystisk nyresykdom

Spørsmål

Min mor har fått diagnosen polycystisk leveren (og nyre) sykdommen når en kirurg oppdaget en detaljert 'sandpapery' tekstur til leveren hennes i form av små knuter under en rutinemessig hysterektomi.

Hun har ingen symptomer, normal blodtrykk (faktisk lav for alderen og har alltid vært i tiden 120-130 over 88) og hennes lever / nyrefunksjon tester og sønn på var normal.

Hun er 63 år gammel. Det er rett og slett synlig under ultralyd som mange små cyster på hennes lever og nyrer.

Bortsett fra en grandtante, som døde for mange år siden av en urelatert tilstand, verken min mors søster, mor eller far er kjent for å ha tilstanden selv om de ikke har blitt testet.

Jeg har blitt fortalt at det er arvelig, og vil være å se en konsulent for en ultralydundersøkelse for å se om jeg har det, men må vente noen uker. Mitt blodtrykk ble tatt nylig og ble funnet å være normal på 124 over 88.

Kan du fortelle meg noe mer om denne tilstanden, sin prognose og hvordan det er arvelig? Også skal jeg bruke en alternativ form for prevensjon i stedet for Microgynon 30 for tiden blir gitt at dette stoffet er kontraindisert for kvinner med nyre forhold?

Andre familie medisinsk historie som kan være relevant er at min far en gang hadde nyrestein i midten av 40-årene, og døde i en alder av 54 av hjerneslag forårsaket av udiagnostisert hypertensjon (høyt blodtrykk).

Takk.

Svar

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en av de vanligste arvelige tilstander med en samlet prevalens av et sted mellom 1 i 5000 og 1 av 10.000.

Det er tenkt at kanskje så mange som 25% av tilfellene kan skyldes en spontan mutasjon i genene av personer med tilstanden, og hvis din mors familie har ingen historie, er det mulig at dette har skjedd i hennes tilfelle.

Med hensyn til arven, er PKD beskrevet som en 'autosomal dominant' egenskap, noe som betyr at når det er i familien er det 50% sjanse for at det vil være passert-on til avkommet av noen med diagnosen.

Så det er en 1 i 2 sjanse for at abdominal ultralyd vil vise cyster i nyrene eller leveren. Ultralydundersøkelser er den vanlige måten å etablere diagnosen.

Hvis du har PKD så vil det være en tendens til at nyrene å forstørre over flere tiår og bli skadet av cyste dannelse i dem.

Nyre cyster vokse ut av nefroner (små filtrering enheter), som utgjør nyrene. Den viktigste konsekvensen av nyre cyster er en mulighet for at nyrefunksjonen din vil forringes over flere tiår.

Om lag 50% av pasientene har nyresvikt i en alder av 60 år. Mindre problemer har en tendens til å presentere tidligere, i tredje eller fjerde tiår.

Disse inkluderer høyt blodtrykk (hypertensjon) hos 60-100%, urinveisinfeksjoner er vanlig, blod i urinen (hematuri) i 50%, nyrestein i 25%, korsryggsmerter, forandringer i hjerteklaffene i 20% og aneurismer i hjernen hos omtrent 10% av alle familier.

Det kan også være cyster i leveren og bukspyttkjertelen, men disse har en tendens til ikke å skape problemer.

Mange folk med PKD, som din mor, har ingen komplikasjoner i det hele tatt, og tilstanden kan gå ubemerket i mange år. Imidlertid er den mest vanlige tegn på tidlig problemer med høyt blodtrykk.

Det finnes ingen spesifikk kur for PKD, men behandling med sikte på dens komplikasjoner er svært effektiv i disse dager, og kan redusere skaden gjort til nyrefunksjon.

Det er viktig at høyt blodtrykk og urinveisinfeksjoner oppdages tidlig og behandles riktig. Hvis du har tilstanden, vil du bli overvåket regelmessig for å holde disse under kontroll.

Jeg tror at p-piller er ok å gi din nyrefunksjon er normalt og blodtrykket ditt ikke stiger betydelig når du tar det. PKD ikke redusere fruktbarheten, så effektive contraceptionremains viktig.

Jeg har lest at høyt blodtrykk i kombinasjon med en høy svangerskap nummer (3 eller flere) kan akselerere nyreproblemer i PKD lider.

Det er viktig å erkjenne at noe alvorlig plutselig hodepine bør tas på alvor på grunn av foreningen av PKD med aneurismer (hovne blodårer i hjernen).

En blødning blodåre i hjernen har en tendens til å forårsake svært alvorlig smerte ganske plutselig, og helt ulikt en vanlig hodepine eller migrene.

Jeg nevner det fordi det er en alvorlig tilstand som trenger øyeblikkelig spesialist vurdering, ikke fordi det er sannsynlig å skje.

Faktisk er det en sjelden komplikasjon. Det er veldig betryggende at blodtrykket ditt er normalt. Jeg tror at du bør bestille dom før du har hatt med skanningen.