Andre svar
Spørsmål
Jeg er for tiden prøver for en baby. Hvordan kan jeg bli testet for å se om jeg er bærer av cystisk fibrose genet?
Mannen min søster døde av CF - jeg er mer i faresonen?
Svar
Cystisk fibrose (CF) er en av de vanligste genetiske problemer. Det oppstår fra en mutasjon i et enkelt gen.
Alle bærer to kopier av de fleste av sine gener - ett eksemplar kommer fra deres far, den andre fra sin mor.
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at du må ha to defekte kopier av genet til å lide av sykdommen.
I gjennomsnitt har én av 22 personer en normal kopi og en mutert kopi - de er sagt å være "bærere".
Så for en CF barnet å bli født av ikke-CF foreldre, de begge må være bærere.
Det er mulig å gjøre et kromosom analyse for utsatte mødre som kan være bærere.
Det er også mulig å teste DNA fra fosteret gjennom chorionic villus prøvetaking i de tidlige stadier av svangerskapet, eller ved fostervannsprøve på rundt 16-18 uker.
Det første du må gjøre er å sette seg ned med partneren din og prøve å kartlegge en detaljert familie historie av sykdom og fødsel abnormiteter går tilbake minst tre generasjoner og helst fire.
Så, gå og diskutere dette med legen din eller ante-natal klinikken. Det kan være at de vil sende den til en spesialist i medisinsk genetikk for å vurdere din generelle risikoen for å føde et barn med CF.
Du er veldig lurt å finne ut risikoen før du tar fatt på en familie. Jeg håper at du vil motta "alt klart" fra genetiker.