Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose, eller 'mukoviskidose', er en arvelig sykdom. En defekt genet resulterer i en manglende evne til å transportere salt i visse typer av celler i lungene og i bukspyttkjertelen. Den er den mest vanlige arvelige sykdom i Vest-Europa.
Hvorfor får en person cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en "autosomal recessiv 'sykdom, noe som betyr at begge foreldre har et gen defekt som de gir videre til sine avkom. Men barnet vil ha cystisk fibosis bare hvis den arver begge de defekte kopier av genet. Det er en 1:04 sjanse for at dette skjer.
I de andre tre av fire sjanser barnet vil arve en normal kopi av genet og være upåvirket av cystisk fibrose.
Den eksakte mekanismen er ikke kjent, men den endrede salttransport alvorlig tykner slimet i luftveiene. Dette gjør luftveiene mer mottakelig for bakterie-infeksjon, som oftest Staphylococcus, Pseudomonas og Burkholderia cepacia kompleks.
Hvordan kan jeg vite om jeg har cystisk fibrose?
Symptomene er vanligvis merkbar i første leveår. Hvis cystisk fibrose er mistenkt, kan diagnosen bekreftes gjennom en spesiell svette test. Fastlegen kan da gjøre en henvisning til en cystisk fibrose sentrum på et sykehus.
I lungene, sykdommen resulterer i gjentatte tilfeller av lungebetennelse og pustevansker. Bukspyttkjertelen blir mindre i stand til å produsere fordøyelsesenzymer juice, som kan resultere i vekttap og fettete diaré.
Sykdommen øker saltinnholdet i pasientens svette. Ved høye temperaturer kan dette resultere i at pasienten mister for mye salt og lidelse heteslag.
Hva kan jeg gjøre?
Hvis noen forventer å være en forelder, bør de sjekke om det har vært noen tilfeller av cystisk fibrose i familien deres. Hvis det er, kan de snakke med legen sin om å bli henvist til en genetisk rådgiveren.
Rådgiveren vil kunne vurdere sjansene for at barnet har sykdommen, noe som medførte en beslutning kan tas om å fortsette svangerskapet.
Noen med cystisk fibrose må unngå unødvendig å belaste deres lungene, for eksempel ved å røyke. Lunge øvelser med en spesiell maske (PEP) er ofte nyttig.
Fremtidsutsikter
Tidligere var prognosen for cystisk fibrose lider svært dystre. Men behandlingen blir bedre og nå er det 80 prosent sjanse for at et barn med cystisk fibrose vil leve i over 40 år.
Genetisk behandling har betydelige løftet over det neste tiåret, men det vil være i fremtiden før dette blir noen form for mainstream behandling.
Hvordan er cystisk fibrose behandles?
Behandlingen tar sikte på å maksimere lungefunksjon for så langs som mulig.
- Vanlige behandlinger inkluderer lunge fysioterapi så vel som antibiotika for å minimalisere risikoen for lungeinfeksjoner. Komplikasjoner i bukspyttkjertelen kan styres ved å kontrollere pasientens kosthold, og gi tilskudd av pankreas enzymer (f.eks Creon ) for å legge til mat.
- Diabetes mellitus ('sukkersyke ") kan komplisere løpet av voksen CF, som trenger behandling med insulin injeksjoner.
- Som et resultat av cystisk fibrose, kan noen pasienter lider også astma, som kan lindres ved astmainhalatorer.
- En lunge eller en lunge og hjerte transplantasjon kan være nødvendig dersom lungefunksjonen forverres betydelig.