Fortell meg om hypergonadotrophic hypogonadisme

Spørsmål

Jeg skriver om min 15 år gamle sønn, som har hatt vekst problemer for de siste seks årene eller så.

Om 18 måneder siden konsulenten foreslo at han skulle starte testosteron injeksjoner fordi det syntes å være lite tegn på at puberteten starter.

Han er fortsatt veldig liten for alderen, men har vokst siden oppstarten injeksjoner.

Han har lite kroppshår, og ingen underarm vekst som ennå. Hans penis ser ut til å være normal i størrelse (husker min brors i den alderen).

Stemmen hans begynte å bryte etter at han begynte injeksjoner.

Nylig sendte konsulenten meg brevet sier han trodde min sønn lider av noe som kalles hypogonadotrop hypogonadisme (HH).

Min fastlege ville ikke diskutere det med meg, og ba meg om å be konsulenten om det når vi neste sett ham i seks måneders tid. Jeg ønsker å finne ut mer før neste avtale.

Jeg har funnet ut at tilstanden kan være arvet fra moren. Ingen i familien min har det slik at kan utelukkes. Det kan også være kjøpt tilfeldig gjennom et mutert gen.

Jeg har også oppdaget at sufferers er infertile og ofte utvikle osteoporose. Mange må ha injeksjoner hele livet. Jeg vet ikke hvor nøyaktig denne informasjonen er.

Jeg ønsker å finne ut mer om denne sykdommen, og å vite hvordan og når vi kan avgjøre hvorvidt min sønn virkelig har HH.

Vil en blodprøve gi svar, snarere enn bare å måle størrelsen på hans testikler? Hva er implikasjonene for ham i voksen alder?

Svar

Det høres ut som om du allerede vet mer enn de fleste leger om hypogonadotrop hypogonadisme, men det største problemet du står overfor er usikkerhet om diagnosen selv.

Skille mellom gutter med normal forsinket pubertet og de ​​med spesielle syndromer assosiert med svikt i puberteten er et reelt dilemma. Det regnes som en av de mest vanskelige problemer i endocrinology.

Hormonelle målingene kan ikke bidra til å forutsi hva slags forsinket pubertet.

I mangel av andre holdepunkter for HH (familiens historie, liten penis, tap av luktesans) virker det som flere år med observasjon er ofte den eneste måten å avklare situasjonen.

Med hensyn til spesifikke blodprøver, jeg har lest at i noen tilfeller responsen av plasma luteiniserende hormon (LH) til stimulering av luteiniserende hormon-frigjørende faktor (LHRH) kan være en nyttig indikasjon på overhengende pubertet.

Men det høres ikke ut som en definitiv test, og jeg har ingen erfaring med det. Jeg tror du vil trenge for å diskutere dette med din sønns spesialist for å få et perspektiv av sin relevans til sin spesielle situasjon.

Det er alltid verdt å huske at noen gutter ikke viser normal sprute av vekst og seksuell utvikling til vanlig tid, men starter puberteten senere (16 år eller eldre), uten noen spesifikk svikt i puberteten mekanisme.

I slike tilfeller kan utvikling fange opp raskt eller fortsette lenger enn vanlig, selv i 20-årene. Mange menn med forsinket pubertet oppnå høyder innenfor normal voksen rekkevidde.

Ikke desto mindre, siden forsinket pubertet er forbundet med en redusert benmasse (og økt risiko for fremtidig osteoporose ), blir terapi vanligvis ikke forsinkes altfor lang.

Jeg mistenker at vaktsom venter kommer til å være en del av din sønns vurdering, akkurat som det har vært hittil. Jeg kan helt forstå din bekymring og frustrasjon med den usikkerheten som dette bringer.