Hva er Osler sykdom?
Oslers sykdom, også kjent som arvelig hemoragisk telangiectasis (HHT), er en sjelden arvelig tilstand der pasientens blodkar utvide seg for å produsere røde hud flekker og slimhinner.
Symptomene kan vanligvis finnes på fingertuppene, ansikt, lepper, munn, inne i nesen og i fordøyelseskanalen.
Tilstanden kan føre til alvorlige pusteproblemer, blødninger i lungene og, potensielt, blodpropp på hjernen.
Grunnen til endringene i kapillarene er ukjent, men det er sannsynligvis på grunn av genene som kontrollerer den måte som årer vokse.
Hvordan er Oslers overføres?
Oslers forekommer hos både menn og kvinner. Sykdommen overføres fra foreldre til barn som en autosomal dominant tilstand.
Dette betyr at en forelder med Osler sykdom kan forvente minst én av to av sine barn å arve tilstanden.
I en alder av 25, vil cirka 78 prosent av Oslers lider viser tegn på sykdommen. Men i en alder av 50 mer enn 97 prosent vil vise symptomer. Bare i svært sjeldne tilfeller hopper sykdommen en generasjon.
Alvorlighetsgraden av symptomene kan være svært forskjellige, selv innenfor samme familie.
Hva er symptom er av Osler sykdom?
Nese: det vanligste symptomet, vanligvis begynner i barndommen, er en plutselig neseblødning. Hyppigheten og alvorlighetsgraden av neseblod øker med alderen. Om lag 95 prosent av personer med Oslers erfaring neseblod.
Hud: buler på kapillærene i huden, synlige på ansiktet som røde flekker. Ofte de første røde flekker noen år etter de første neseblod. Huden buler er ganske skjøre og blør lett.
Mage: vel 30 prosent av pasientene over 50 år vil oppleve blødning fra noen del av deres fordøyelsessystem. Dette kan føre til anemi.
Lunger: buler på lunge fartøy vises i 33 prosent av alle tilfeller. Kortpustethet, spesielt når du trener, er også et felles trekk ved sykdommen. En fjerdedel av alle pasientens med Osler sykdom er sannsynlig å hoste opp blod.
Brain: hjernen aneurismer forekommer i 10 prosent av personer med sykdommen. Noen av disse vekster er ufarlig, men andre kan forårsake lammelser i korte tidsperioder, epilepsi eller hjerneskade på grunn av blødning.
Hva er faresignalene?
- Svart, tjære-lignende avføring.
- Døsighet, svimmelhet.
- Pusteproblemer, blå lepper, hvelvet negler (drumstick fingrene).
- Hoste opp blod.
- Epilepsi.
- Sporadisk lammelse.
- En blek hudfarge.
- Trøtthet.
Hvordan stiller legen Osler sykdom?
Legen vil foreta en ekstern undersøkelse og stille spørsmål om eventuell familie historie av Osler sykdom.
Legen kan også se etter endringer i lunge blodkar, påvises ved røntgen etter en injeksjon med en spesiell væske for å gjøre skipene synlig. Ofte er denne testen utføres ved hjelp av MRI-skanning dags.
Hva er prognosen?
Det kan ikke bli mulig å behandle sykdommen ved å behandle pasientens gener. Men videre forskning er sannsynlig å forbedre forvaltningen av symptomene.
Legene prøver å se om en enkelt blodprøve vil være nok til å diagnostisere Osler sykdom. Men så langt er dette bare mulig i familier der Oslers allerede har blitt diagnostisert.
Innen et par år en enkelt test bør være mulig for alle pasienter.
Hvordan er Osler sykdom behandles?
For neseblod, jerntilskudd kan og laser behandling av de røde flekker i slimhinnene være nyttig.
I svært alvorlige tilfeller kan huden fra benet bli transplantert inn i nesen for å stoppe hyppige neseblod.
En pasient med neseblod bør ikke la innsiden av nesen blir tørr eller plukke skorper. Pasienter klager over tretthet bør ta jerntilskudd og spørre sin lege for å teste for anemi.
Det er viktig at kvinner med Oslers er undersøkt for lunge kapillært problemer før de blir gravide.
Blodsirkulasjonen er mer intensiv under svangerskap og som i sin tur skaper en større risiko for å briste kapillærer. Burst kapillærer er potensielt dødelig for både mor og barn.
Det er flere lunge kapillært problemer med alderen, men den mest kritiske tiden er under oppvekst og graviditet.
For lunge kapillære problemer, kan det unormale blodkar i lungene bli ødelagt av en prosedyre som kalles "kateter embolisering" terapi, utføres under lokal bedøvelse.
Et kateter blir satt inn i lysken og mates gjennom til de buler i blodkar. Blodkarene blir deretter lukket av et silikon ballong fylt med væske.
Blodet vil ikke være i stand til å strømme gjennom den skadede kar, men i stedet løpe gjennom den friske fartøy. Dette fører blod oksygenering å stige til normale nivåer.
Andre mennesker også lese:
Neseblod (neseblødning): hva du skal gjøre hvis du får en neseblødning.
Anemi på grunn av jernmangel: hva som forårsaker denne type anemi?
Epilepsi: finn ut hva du bør du gjøre hvis noen har et anfall.
Fatigue: det er en rekke forhold som forårsaker tretthet.