Hva er Osteogenesis imperfecta?
Røntgenbilder kan vise karakteristiske forandringer.
Osteogenesis imperfecta (OI) er en medfødt sykdom som forårsaker brudd i barndommen. Det fører også frakturer hos voksne.
OI er en genetisk forstyrrelse som regel som følge av forandringer i det gener som kontrollerer produksjon av et protein som kalles kollagen. Dette er det viktigste proteinet i bein og avgjørende for sin styrke.
Skjørheten i bein i OI skyldes kollagen problemer. Det har ingenting å gjøre med kalsium komponent av bein, som er det som dukker opp på røntgenbilder.
Hvor vanlig er brudd?
Noen OI barn er født med brudd som har funnet sted i livmoren. Andre har sine første sprekker snart etter fødselen eller flere år senere. Noen mennesker med OI har så få brudd i barndommen at riktig diagnose ikke er gjort.
Frakturene er vanskelig å forutsi, spesielt i barndommen. Noen oppstå med normal håndtering. Noen oppstå spontant eller med så lite traumer som de vanlige tegn på et brudd ikke kan bli sett og bruddet er ikke identifisert till noen uker eller måneder senere, da en X-ray er gjort for en annen grunn.
Knoklene ikke alltid oppfører seg på en sprø måte: frakturer oppstår ikke når de kan forventes fra en skade. Årsaken til disse variasjonene er ukjent.
I begge kjønn og i nesten alle typer OI bruddet rente avtar i løpet av tenårene og er fortsatt lav i voksen alder. Grunnen til dette er ikke kjent.
Hvilke andre kliniske problemer kan oppstå?
Dessuten frakturer, kan det være problemer i andre deler av kroppen. De fleste av disse er, som frakturene, et resultat av defekter i kollagen.
- Leddene kan bli slapp.
- Det hvite i øynene kan være blå eller grå.
- Tennene kan være misfarget og skjøre.
- Det kan være en økt forpliktelse av skade (antatt å være på grunn av den defekte kollagen i små blodårer).
- Døvhet kan forekomme (se nedenfor).
- Brokk er mer vanlig hos personer med OI.
- Overdreven svetting eller intoleranse for varme er vanlige plager. Årsaken til dette er ikke kjent.
- Veksten kan bli svekket.
Er OI arvet?
OI i en person er tilstede fra tidspunktet for unnfangelsen.
I noen mennesker, for det meste de med mildere OI, passerer lidelse fra en generasjon til en annen. I andre, inkludert de fleste av pasientene med alvorlig OI, oppstår det uten familiens historie. I mange av disse årsaken er en "ny mutasjon '- med andre ord abnormitet i genene oppstår på nytt, og har ikke blitt overlevert fra en forelder.
Det er viktig å få råd fra en spesialist i genet problemer (klinisk genetiker), som kan være i stand til å identifisere mønster av arv og gi råd om risikoen for ytterligere ungdommer eller risiko for overføring av tilstanden.
Hvordan er OI diagnostisert?
I de fleste diagnosen stilles fra mønster av sprekker og funn av noen av de tilknyttede kliniske funksjoner, for eksempel blå eller grå hvite i øynene. Imidlertid er det viktig å erkjenne at ingen av disse tegnene kan være til stede og at diagnosen kan være svært vanskelig.
I hardt rammede mennesker, kan røntgen vise karakteristiske forandringer - et resultat av tidligere brudd. I mange personer med mild eller moderat OI, kan X-stråler vises normalt på tidspunktet for de første sprekkene.
Senere, i bein som har vært åsted for tidligere frakturer, kan bein vises demineralisert (mindre hvitt på X-ray), og redusert stråling kan være nødvendig for å oppnå tilfredsstillende filmer for diagnostisering av brudd.
I omtrent halvparten av barn med mild OI, er en nyttig skilt sett i røntgenbilder av baksiden av hodeskallen, hvor det kan være flere små bein i sting kjent som wormian bein.
Benmineraltetthetsmåling er vanligvis unhelpful for diagnostisering av OI. De gir ofte normale resultater i bein som ikke tidligere er brukket.
To spesialiserte tester blir noen ganger brukt for diagnostisering av OI. Den ene innebærer å ta en liten del av huden, dyrking av cellene og kjemisk undersøke kollagen produsert. Den andre benytter en blodprøve og søker for mutasjoner i gener som koder for kollagen. Begge testene er arbeidskrevende, og verken test er mer enn 85 prosent nøyaktig i å identifisere tilfeller av OI.
Hvilken behandling kan gis?
Den bærebjelke i behandlingen er kompetent ortopedisk omsorg ved brudd, for å sikre at hver brudd helbreder i en god posisjon.
Etter et brudd, må pasientene mobiliseres så tidlig som mulig for å minimere tap av beinmasse på grunn av immobilisering.
I noen tilfeller 'Rødding' operasjoner, der faste eller teleskopisk metallstenger er satt inn i sjakter av bein, er nyttig - spesielt hos barn med hyppige frakturer eller nevneverdig misdannelse.
Hjelp i form av kompetent ergoterapi kan være uvurderlig i å sikre at foreldrene får gode råd om håndtering av et lite barn, i forskrivning den mest passende sitteplasser eller rullestoler, i å gi råd om tilpasninger til hjemmet og på praktiske løsninger for å sikre en god utdannelse.
Trening innenfor de rammer som følger av behovet for å redusere faren for brudd er verdifullt i å styrke bein, svømming er spesielt nyttig.
Det finnes ingen behandling for OI selv. Ulike bisfosfonat narkotika har gitt oppmuntrende resultater hos noen barn med mer alvorlige former for OI. Det er ingen pålitelig bevis på sin verdi i de mildere typer OI eller hos voksne.
Det er viktig å ikke røyke. Røyking reduserer bein med opp til fem prosent - et tap som mennesker med OI kan dårlig råd.
Hva om eldre kvinner med OI?
Vi vet at etter menopause, kvinner med OI mister bein som alle andre. Dette bentap kan forebygges med hormonbehandling (HRT).
Fordi mennesker med OI allerede har bein som er utsatt for brudd, bør kvinner med OI vurdere å ta HRT fra ca tidspunktet for menopause.
Som enhver medikamentell behandling, har HRT fordeler og ulemper. På den positive siden, bevarer HRT bein og lindrer menopausale symptomer. På den negative siden er det en liten økning i sannsynligheten for brystkreft. Denne risikoen reduseres ved bruk av lavdose forberedelser.
For de fleste mennesker med OI fordelene ved HRT oppveier ulempene - uten at det sannsynligheten for brudd øker ganske raskt etter overgangsalderen.
Noen kvinner ikke kan eller bør ta HRT. Andre medikamenter kan ha et sted avhengig av en detaljert spesialist vurdering.
Hva med eldre menn?
Menn ser ikke ut til å ha en "overgangsalder", og eldre menn med OI har vanligvis ikke en økning i frakturer senere i livet.
Hvor vanlig er hørselstap i OI?
Om lag 50 prosent av personer med OI finner ut at de har nedsatt hørsel og inntrer først og fremst i tenårene eller tidlig voksen alder.
Ikke alle er berørt. Av dem som ikke har hørselstap i en alder av 50, noen blir døv etterpå.
Hørselstap i OI er vanligvis på grunn av problemer i de små knokler i mellomøret, som kan være brukket eller deformert, slik at lyden ikke blir overført effektivt til det indre øret.
Det er et mindre antall personer med OI hvis hørselstap er forårsaket av problemer i det indre øret og noen med blandede årsaker. Det er viktig å undersøke hørselstap for å finne ut den eksakte årsaken, fordi dette påvirker behandlingen.
For de fleste mennesker med begge typer hørselstap, høreapparater er den første linjen av behandlingen i alle aldre.
Hørselstapet som er forårsaket av problemer i mellomøret kan, hvis alvorlig eller progressiv, bli hjulpet av kirurgi. Beslutningen om operasjon trenger diskusjon med en ekspert ØNH (øre, nese og hals) kirurg.
Hva er midlertidig benskjørhet?
En spesiell type OI har blitt anerkjent i de siste 25 årene. I dette, frakturer oppstår i første leveår og i stor grad i de første seks månedene.
Identifiseringen av denne lidelsen er fortsatt kontroversielt, delvis fordi årsaken er ennå ikke kjent.
Lidelsen er mer vanlig hos barn født før sikt og tvillinger. I noen tilfeller er det mindre funksjoner av kollagen abnormitet i foreldre eller andre slektninger.
Hvor kan jeg skaffe seg ytterligere informasjon om OI?
I Europa, kan den sprø bein Society bli kontaktet via post, e-post eller telefon. I Europa tilsvarende samfunn er Osteogenesis imperfecta Foundation.
Begge samfunn utstede faktaark om ulike aspekter av OI og kan være i stand til å gi råd om egnede spesialister, velferdstilbud og utdanning.
Det finnes lignende samfunn i mange europeiske land, i Canada, i Australia og i noen latinske land i Europa.