Hva er hemokromatose?
Hemokromatose er behandlet ved regelmessig blodbadet.
Hemokromatose er en sykdom forårsaket av overskytende jern i kroppen.
Jern er nødvendig i kosten for å opprettholde god helse, spesielt for fremstilling røde blodceller som bærer oksygen rundt kroppen. Disse røde blodlegemer inneholder store mengder jern.
Mangel på jern kan føre til anemi, men overdreven jern er giftig. Kroppen har få måter å avhende uønskede jern, så det bygger seg opp i vevet og forårsaker skade og sykdom.
Hva som forårsaker hemokromatose?
Jern overbelastning kan være forårsaket av økt absorpsjon av jern fra tarmene, selv når legemet ikke krever det. Dette kalles primær jern overbelastning.
Dette er vanligvis forårsaket av en arvelig unormalt kjent som arvelig hemokromatose.
Er det noen andre årsaker?
Denne artikkelen gir informasjon om arvelig hemokromatose, men utover kroppen jern kan også være forårsaket av et stort antall unormale røde blodceller blir ødelagt og slippe sine jern.
Dette er kjent som sekundær jern overbelastning, og det kan også være medfødt.
Årsakene til denne tilstanden omfatter blodsykdommer, som for eksempel talassemi major og hemolytisk anemi.
Hvorfor eller hvordan får jeg hemokromatose?
Primær hemokromatose er en arvelig sykdom.
Det er antatt å være hovedsakelig forårsaket av en mutasjon i et gen kalt hfe, noe som sannsynligvis tillater overskytende jern for å bli absorbert fra kostholdet. Denne mutasjonen er kjent som c282y og utvikle hemokromatose du vanligvis trenger to gener (en fra hver av foreldrene) å være c282y.
Imidlertid kan ikke alle med mutasjonen utvikle sykdommen, og det kan oppstå hvis bare ett c282y genet er tilstede.
Forveksling, kan en annen mutasjon merket H63D andre steder på HFE genet forekommer alene eller med c282y og også påvirke jern nivåer.
Andre sjeldne mutasjoner kan gi opphav til hemokromatose, spesielt hos barn.
Hvem er i faresonen?
Hemokromatose er mer vanlig i kaukasiske eller hvit populasjoner, med om lag 1 300 til 1 400 berørt. Om halvparten så mange er berørt i svarte populasjoner.
Menn er mer sannsynlig å ha arvelig hemokromatose og lider av det i en tidligere alder, som kvinner regelmessig mister jern i menstruasjon eller bruk butikker i svangerskapet.
Hvordan utvikler sykdommen?
Utbruddet av arvelig hemokromatose oppstår vanligvis mellom 30 og 60 år som oppbygging av jern tar år.
Imidlertid gjør en rask form av sykdommen ramme barn. Hvis venstre ubehandlet overflødig jern bygger seg opp i organer, spesielt leveren, hjerte og bukspyttkjertel. Dette kan føre til hjerte-eller leversvikt, som kan være dødelig.
Hva er symptomene på hemokromatose?
Flere og flere mennesker blir diagnostisert med arvelig hemokromatose uten å vise noen symptomer.
Symptomene kan være vanskelig å få øye på fordi de er ofte mild i utgangspunktet, med mange mulige årsaker.
Trøtthet og slapphet er vanlig, og leddsmerter eller leddgikt kan forekomme.
Seksuelle problemer, særlig impotens hos menn eller tap av menstruasjon hos kvinner, kan være en viktig tidlig tegn.
Som jern overbelastning øker, kan lider oppleve følgende sykdommer.
Leversykdom: leveren er det viktigste området av overdreven jern bygge opp. Sykdommen fører til arrdannelse eller leveren fibrose fører til skrumplever. Symptomer inkluderer magesmerter, gulsott, hevelser i ankler eller magen og utvidelse av lever eller milt. I alvorlige tilfeller blødning fra tarmen eller koma kan forekomme.
Hjertesykdom: overflødig jern innskudd kan føre til en av to hjertesykdommer. Dette er hjertesvikt (indikert av tretthet, mangel på energi, kortpustethet og ankel hevelse) og unormal hjerterytme. Pasienter kan oppleve ekstra hjerteslag kjent som ectopics eller lidelser der hjertet går enten for fort (takykardi) eller for sakte (bradykardi).
Bukspyttkjertel sykdom: sukkersyke ( diabetes mellitus ) kan være et tidlig tegn på hemokromatose og utvikler seg i opptil halvparten av alle pasienter med avansert sykdom. Diabetes er på grunn av overskytende jern i bukspyttkjertelen kjertel skade insulinproduserende cellene. Denne komplikasjonen sammen med mørk hud pigmentering som kan oppstå har ført til hemokromatose noen ganger blir kalt 'bronse diabetes ".
Andre sjeldne symptomer: endokrin kjertel problemer spesielt med hypofysen, kan skjoldbruskkjertelen eller sex hormoner oppstå, som kan hud og nevrologisk sykdom.
Hvordan er hemokromatose diagnostisert?
Et sykehus spesialist i lever-eller hjertesykdom er mer sannsynlig å få øye på hemokromatose, som de fleste fastleger er kjent med sykdommen.
Opprinnelige blodprøver for jern nivåer er gjennomført. Men en enkel blodprøve for HFE genet er nå rutinemessig tilgjengelig.
Denne enkle testen identifiserer de aller fleste av hemokromatose tilfeller. Pasienter med symptomer har ofte en leverbiopsi til å vurdere leverskade og bekrefter nærvær av overskudd av jern.
Screening av slektninger av pasienter med arvelig hemokromatose er vanligvis anbefales nå bruker HFE genet blodprøve
Gode råd
- Begrense mengden av jern i kosten.
- Spise rødt eller innmat (som lever) er ikke anbefalt.
- Iron tillegg bør også unngås, inkludert jern kombinert med andre multivitaminer.
- Vitamin C øker absorpsjonen av jern fra tarmen og inntaket bør også være begrenset.
- Unngå for mye alkohol da dette kan gjøre leversykdom verre.
Hvilken behandling er tilgjengelig?
Den viktigste behandlingen for hemokromatose er vanlig bloodletting kjent som terapeutisk venesection. Én enhet av blod (ca. 500 ml) blir tatt ved en tid på en lignende måte til blodtapping men mye oftere.
Utgangspunktet blod og jernet i de røde blodlegemer kan fjernes ukentlig inntil kroppen jerndepoter tilbake til det normale. Dette kan ta måneder eller lenger. Behandling kan være livslang.
Fremtidsutsikter
Potensielle kunder i stor grad avhenge av scenen der sykdommen ble diagnostisert. Symptomer på tretthet og generell svakhet ofte bedre, men felles problemer kanskje ikke.
Magesmerter og forstørrelse av leveren kan også minske eller forsvinne, og hjertefunksjon kan også forbedre med behandling.
Imidlertid er levercirrhose irreversibel og en levertransplantasjon kan være nødvendig.
Pasienter med leversykdom er også vanligvis overvåkes for leverkreft, som kan være en langsiktig komplikasjon.