Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Hva er familiær hyperkolesterolemi?

Symptomer på hjerte-og karsykdommer, slik som brystsmerter som utvikler seg som følge av innsnevringen av arteriene (aterosklerose).

Kolesterol er en av kroppens fett. Høyt kolesterolnivå er vanligvis forårsaket av dårlig kosthold og livsstil kombinert med måten et individ produserer kolesterol i leveren.

Men for en i 500 av befolkningen, fører til en spesifikk genetisk defekt høye kolesterolverdier i blodet.

Personer med arvet eller familiær hyperkolesterolemi (FH) har en mangel på low-density lipoprotein reseptorer som fjerner kolesterol fra blodet.

Disse menneskene har høye kolesterolverdier fra fødselen og dette fører til en tidlig utvikling av åreforkalkning og karsykdommer.

Søsken og barn av en person med FH har en 50 prosent risiko for å få mangelen. Sykdommen hopper ikke generasjoner. Dette betyr at barn og barnebarn av familiemedlemmer som ikke har feilen er ikke i faresonen fra FH.

Hva som forårsaker FH?

På alle celler i kroppen, og hovedsakelig i leveren, er det en reseptor som tillater low-density lipoprotein (LDL) kolesterol å bli eliminert fra blodet.

Personer med FH har en defekt i genet for denne LDL-kolesterol reseptoren. Dette fører til LDL kolesterol å hope seg opp i blodet og til slutt i veggene i blodårene dine.

Av alle de forskjellige kolesterol partikler i omløp din, er LDL kolesterol den mest sannsynlige til å bidra til fettavleiringer i blodårene dine. Harde, smale arterier kan begrense blodstrømmen rundt i kroppen og til vitale organer som hjerte.

Den genetiske grunnlaget for LDL-kolesterol reseptor har blitt godt undersøkt, og i dag vet vi mer enn 300 forskjellige gen defekter som fører til FH.

Hva er symptomene på FH?

Du kan ikke føle deg om du har høyt kolesterol nivåer på samme måte som du kan en hodepine, men følgende kan tyde på FH.

• Kolesterol avleiringer enn sener, f.eks akillessene, eller i huden rundt øynene. Disse ser ut som hvite striper på huden.
• En familiehistorie med høyt kolesterolnivå og prematur koronarsykdom. Den tidligere at koronar sykdom har oppstått, jo mer sannsynlig er det å være en genetisk basis. Prematur koronar sykdom tyder på en familie defineres som koronarsykdom i første grad (mor, far, bror, søster) slektninger under 65 år gammel. I familiær hyperkolesterolemi, kan koronar sykdom oppstår hos dem så unge som tenåringer.
• Symptomer på hjerte-og karsykdommer, slik som brystsmerte, som utvikler seg som følge av innsnevringen av arteriene (aterosklerose).

Utviklingen av aterosklerose starter i barndommen og kan sammenlignes med kalkavleiringer i et vannrør. Gradvis blir åpningen mindre og mindre, blir den indre overflaten mer uregelmessig og blod kan ikke lenger strømme fritt gjennom.

Hvis det blir så smal at blodtilførselen stopper, dør vevet.

Dette betyr at hvis en blodpropp ligger i en av blodårene i hjertet (koronararteriene), området i hjertemuskelen levert av at fartøy er skadet irreversibelt ( hjerteinfarkt ). Arrvev former og hjertet er igjen svekket.

Hva annet påvirker kolesterolnivået?

Både arvelige og miljømessige faktorer påvirker kolesterolnivået.

Vi vet at kosthold er en viktig faktor, med dietter som inneholder mye mettet fett (kaker, bakverk, kjøtt, meieriprodukter) heve kolesterolnivået.

Dessuten er vekt en meget viktige faktorer i høy kolesterol-kroppen-skjermer vekt, og øker kolesterol produksjon i større personer. Vekttap kan derfor være et effektivt middel for kolesterolreduksjon

Kolesterolnivået i nordeuropeiske land er høyere enn i Sør-Europa og mye høyere enn i Asia.

Øker blodets kolesterol kan også være en funksjon av de følgende sykdommer:

• hypotyreose (lav aktivitet i skjoldbruskkjertelen)
• nyresykdommer
• diabetes
• alkoholmisbruk.

Hva kan jeg gjøre selv?

Mens høyt kolesterol er en av de viktigste risikofaktorene for å utvikle arteriell sykdom, også andre faktorer har innflytelse på denne prosessen. Det er derfor viktig å etablere en fornuftig livsstil i barndommen og fortsetter dette inn i voksenlivet.

• En diett lav på kolesterol og fett og rikt på grovt brød, er frukt, grønnsaker, små mengder magert kjøtt, fisk og olivenolje generelt anbefalt.
• Moderat inntak av alkohol (dette kan være rødvin, men dette er trolig ikke mer effektivt enn noen annen form for alkohol) reduserer de skadelige effektene av LDL kolesterol (dårlig kolesterol) og øker HDL kolesterol (godt kolesterol). Men dette er ikke egnet for barn eller tenåringer.
• Det er svært viktig å slutte å røyke. Røyking øker betydelig risikoen for en alvorlig hjertesykdom hos pasienter med svært høye kolesterolverdier.
• En aktiv livsstil og fysisk trening styrke hjertet og reduserer risikoen for kardiovaskulær sykdom.
• Idealvekt er svært viktig.

Hvordan stiller legen diagnosen?

Etter en 12-timers faste hvor bare vann er forbrukt, blir en blodprøve tatt for å bestemme nivået av:

• LDL kolesterol
• HDL kolesterol
• triglyserid
• totalt kolesterol i blodet.

Test-nivåer er justert for å ta hensyn til alder, vekt, diabetes, nyresykdommer og redusert metabolisme.

Det bør bemerkes at kolesterol teller stiger under graviditet og synker betydelig i minst tre måneder etter et hjerteinfarkt. Dette kan føre til en feildiagnostisering i milde tilfeller av høyt kolesterol, men ikke med hensyn til FH.

Resultatene tyder FH hvis LDL-kolesterolet blir hevet til et meget høyt nivå.

Hvis både LDL kolesterol og triglyserider er hevet, kan du ha familiær kombinert hyperlipidemi, som er en annen genetisk tilstand. Triglyserid er et annet fett som finnes i blodet.

Legen kan gjøre et grovt anslag over omfanget av hjerte-og karsykdommer ved å sjekke puls, blodtrykk, lytte til hjertet og store arterier, sjekke nyrefunksjonen med en blodprøve, og arrangere en øvelse stress test. Disse testene er imidlertid bare gi et grovt estimat av hvor mye arterie skader og mye mer sofistikerte tester er ofte nødvendig.

Hvordan er FH behandles?

FH er stort sett behandlet med medisiner og kosthold. Behandling med genetisk manipulasjon er fortsatt på det eksperimentelle stadiet.

Medisin er alltid nødvendig i kombinasjon med endringer i livsstil fordi det er vanskelig å normalisere kolesterolnivået med kosten endringer alene.

• Statiner (f.eks Simvastatin, atorvastatin, Rosuvastatin) er førstevalget for medisiner. Disse reduserer produksjonen av LDL kolesterol i leveren, noe som reduserer LDL kolesterol i blodet med opptil 50 prosent. De kan gis i et bredt spekter av styrker og doser og er generelt godt tolerert, selv om en liten prosentandel av pasientene rapporterer muskelsmerter og stivhet på å ta dem som legger seg når de har blitt stoppet..
• Ezetrol (ezetimib) er en moderne ikke-statin medisiner gis én gang daglig. Det er en kolesterol absorpsjon hemmer og er en effektiv behandling hvis lipid nivåer forbli høy til tross statin behandling eller om det er uakseptable bivirkninger av å ta et statin. Det kan bli gitt i kombinasjon med et statin, noen ganger på en gang daglig kombinasjon medikament.
• Andre legemidler som brukes er basiske ionebyttere (også kjent som gallesyrekompleksdannere f.eks Questran) og fibrater (f.eks Bezalip mono og Modalim ). Den tidligere øker utskillelsen av LDL-kolesterol ved å hindre sin reabsorpsjon fra tarmen.

En kombinert behandling med statiner, anion exchange harpiks og kosthold vil redusere det totale kolesterolnivået i blodet med 30 til 40 prosent og LDL kolesterol med et større beløp.

Familiær hyperkolesterolemi (FH). High-density lipoproteiner.

Barn og voksne bør henvises til en spesialist lipid klinikken.

Screening

Det er viktig at alle første grad slektninger av pasienter med noen arvet lipid lidelse er undersøkt for tilstanden.

Selv om dette er et ansvar for klinikeren å gi råd til pasientene om dette, en måte du kan finne ut om du kan ha en arvelig lipid lidelse er ved å se på din familiehistorie med hjertesykdommer.

En nær slektning med et hjerteinfarkt oppstår når alderen under 40 år øker sterkt sjansen. Hvis dette har skjedd i din familie, bør du be om å bli undersøkt for en arvelig lipid lidelse av legen din, eller faktisk, selv be om henvisning til en spesialist for dette.

Fremtidsutsikter

• Fremdriften av FH varierer. Imidlertid, i en bestemt familie tenderer det til å følge en lignende mønster.
• Risikoen for en dødelig hjerteinfarkt før fylte 40 er betydelig høyere hos dem med FH enn blant befolkningen generelt.
• Forskning viser at 50 prosent av mennene og 40 prosent av kvinner med FH har hatt en blodpropp i koronararteriene før fylte 60 år.
• Om lag en tredjedel av pasienter med FH viser ingen symptomer før plutselig hjertedød.