Hva er Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom er sjelden, og rammer kun en i 30 000 av befolkningen.
Wilson sykdom er forårsaket av en opphopning av overflødig kobber i kroppen.
En liten mengde kobber er nødvendig i kosten for helsen å reparere celler. Men overflødig kobber er giftig og kan skade organene.
Wilsons sykdom er også noen ganger kalt hepaticolenticular degenerasjon
Hva som forårsaker wilson sykdom?
Det er hovedsakelig i leveren som kontrollerer nivåer av kobber i kroppen ved å utskille (bli kvitt) overflødig kobber hovedsakelig i galle.
I Wilsons sykdom denne prosessen mislykkes, forårsaker kobber til å bygge opp i kroppen. Dette skader hovedsakelig i leveren, men kan også påvirke andre organer, spesielt hjernen.
Årsaken antas å være en mutasjon i ATPL7B genet på kromosom 13..
Hvem er i faresonen?
Wilsons sykdom er sjelden, og rammer kun en i 30 000 av befolkningen. Den rammer menn og kvinner i alle raser.
Sykdommen er arvelig. En abnormitet eller mutasjon i genet som kalles ATP7B antas å være bak Wilsons sykdom. Å utvikle sykdommen to defekte ATP7B gener må arves fra begge foreldrene.
Hvis du har en defekt gen du kan gi det videre til dine barn.
Hvordan utvikler det?
De første symptomene på Wilsons sykdom vises vanligvis mellom 6 og 45 år.
Overskudd av kobber kan forårsake betennelse i leveren ( hepatitt ) og arrdannelse (cirrhose), og hjerneskade.
Tiden dette tar, varierer, men kobber tar minst fem til seks år for å nå skadelige nivåer i lever og ofte 15 til 20 år eller mer for å forårsake nevrologisk skade.
Hvis ubehandlet, er Wilsons sykdom dødelig.
Hva er symptomene?
Leveren er mest påvirket av lidelsen etterfulgt av hjernen.
Leveren (nedsatt) symptomer
- Hepatitt (leverbetennelse).
- Skrumplever eller arrdannelse.
- Tretthet og tap av appetitt.
- Gulsott.
- Magesmerter.
- Hevelse i ankler eller underliv.
- Forstørrelse av leveren eller milten.
- Blødning fra tarmen eller koma i alvorlige tilfeller.
NB. Leveren symptomer er ikke spesifikke for Wilsons sykdom, og kan forekomme i alle leversykdom.
Nevrologiske symptomer
- Skjelvinger eller risting.
- Dårlig koordinering.
- Vansker med tale, spise eller gå.
- Pasienter kan se ut som eldre lider av Parkinsons sykdom med ganske faste og stive positurer og lite spontan bevegelse.
Psykiatriske symptomer
Sjeldne symptomer
- Anemi (tynn blod), hvis blodet blir påvirket.
- Nyreskader, vist ved blod og protein i urinen.
Hva kan legen gjøre?
Fastlegen er usannsynlig å bli kjent med Wilsons sykdom, så sykehus spesialister i leversykdom, nevrologi eller psykiatri bedre forutsetninger for å gjøre det vanskelig diagnose.
Hvordan er det diagnostisert?
- Blod analyse for kobber og kobber-bindende protein caeruloplasmin.
- Urinprøver for å måle urin kobber tap.
- En lever biopsi for å måle innhold av kobber.
- En hjerne scan i tilfeller av nevrologisk sykdom.
- En synsundersøkelse for å se etter kobber i hornhinnen i øyet - vist som en brunlig misfarging og kjent som Kayser-Fleischer ringer.
- En genetisk test for å identifisere DNA mutasjoner assosiert med Wilsons sykdom.
Screening
Familie screening av de pårørende av berørte pasienter er anbefalt.
Hva annet kan det være?
- Leversykdom, slik som kronisk hepatitt eller lever-inflammasjon.
- Nevrologiske lidelser, som Parkinsons sykdom.
- Psykiatriske lidelser.
- Skader forårsaket av narkotikamisbruk.
Gode råd
- Skjær ut kobber-rik mat, som for eksempel skalldyr, nøtter og sjokolade.
- Hvis du har en leversykdom ditt alkoholforbruk bør begrenses.
Behandling
Behandlingen tar sikte på å øke utskillelse kobber for å redusere mengden av metallet i kroppen.
- Penicillamine (f.eks Distamine) er tilgjengelig i tablettform og det fungerer ved å binde kobber til det så metallet kan da bli eliminert fra kroppen gjennom urinering. Men stoffet har alvorlige bivirkninger, inkludert blod og nyre unormalt. Nevrologiske symptomer kan også forverres.
- Hvis penicillamin ikke kan brukes trientine er et alternativ som bivirkninger er mindre vanlig.
- Sink tas gjennom munnen reduserer kobber absorpsjon i tarmen.
- Ammonium tetrathiomolybdate for nevrologisk sykdom, eller for hurtig styring av kobber nivåene har blitt foreslått.
- Til syvende og sist levertransplantasjon kan være nødvendig.
Fremtidsutsikter
Behandlingen er langsiktig, men en pasients utsiktene er gode spesielt hvis behandles raskt. I tilfeller hvor skaden har vært alvorlige symptomene kan bare delvis bedre.
Graviditet har forekommet hos pasienter med stabil Wilsons sykdom. Men dette bør planlegges og diskuteres med en spesialist.
Hos personer med alvorlig irreversibel sykdom en levertransplantasjon kan fortsatt bli vurdert. Dette er den eneste behandling hos pasienter som får akutt alvorlig leversvikt forårsaket av Wilsons sykdom.