Myasthenia gravis

Hva er myasthenia gravis?

Myasthenia gravis (MG) er en kronisk sykdom som kjennetegnes av varierende grad av muskelsvakhet.

Det er uvanlig, og rammer kun 15 per 100.000 personer i Europa, og selv om det kan være en svært alvorlig tilstand, 90 prosent av pasientene leve et tilnærmet normalt liv mens du fortsetter medisinsk behandling.

Hva som forårsaker MG?

MG er resultatet av en selektiv overaktivitet av kroppens immunsystem hvor pasientene produsere antistoffer mot et bestemt mål i sin egen kropp.

Antistoffer er de spesialiserte typer av protein laget av immunsystemet som reaksjon, på vanlig måte, for inntrenging av fremmedlegemer slik som et virus.

I mg imidlertid proteinet blir angrepet er en normal komponent av kroppen, som er således å bli angrepet av sitt eget immunsystem. Dette er det som kalles en "autoimmun sykdom".

Målet er et protein som kalles acetylkolin reseptor (AChR), som finnes i krysset mellom nerve og muskel (nevromuskulære krysset) (Se figur 1).

Figur 1 - nevromuskulær veikryss

For at en nerveimpuls til å nå en muskelfibre og forårsake at muskelen å trekke seg sammen, må en liten pakke av et signalsystem kjemisk, acetylkolin, frigjøres fra enden av nerve og krysser gapet til muskelen membran. Her acetylcholinet molekylene passer inn til reseptoren av muskelen som en nøkkel passer inn i en lås, og signalet føres: en prosess kjent som neuromuscluar overføring.

Under normale omstendigheter denne prosess virker meget effektivt, men i mg, antistoffer mot AChR redusere effektiviteten av neuromuskulær transmisjon, og som et resultat personen opplever muskelsvakhet spesielt når de gjentatte ganger prøver å bruke den samme muskel.

Selv om vi nå forstår hvordan antistoffer mot AChR årsaken muskelsvakhet, vet vi ikke hvorfor pasienter med MG utvikle disse antistoffene.

Svært sjelden en person kan bli født med en genetisk tilstand som fører til en lidelse som ligner MG (medfødt myasthenia).

Hvem er i faresonen for å utvikle MG?

Folk som arver en tendens til å utvikle autoimmune sykdommer har økt risiko for å utvikle MG, så en pasient med MG kan ha en slektning med andre autoimmune sykdommer som diabetes eller skjoldbrusk sykdom.

MG påvirker alle raser, og kan utvikle i alle aldre fra barndom til ekstreme alderdom. Hos unge pasienter MG er vanligere hos kvinner, mens hos pasienter over 50 år gamle MG er det vanlig hos menn.

Hvordan sykdommen fremgang?

Sykdommen varierer enormt mellom individer, og i noen person symptomene svinge med tilbakefall og remisjoner.

MG kan innimellom forsvinne spontant, men for de fleste er det en tilstand som vedvarer i livet. Med moderne behandlinger, kan imidlertid symptomene vanligvis være godt kontrollert.

Hva er symptomene på MG?

Kjennetegnet av MG er svakhet av frivillige muskler uten smerter som blir verre ved gjentatt eller vedvarende bruk av muskelen (fatiguable muskelsvakhet).

Symptomer svinge og er vanligvis verre ved slutten av dagen, i varmt vær, under eller umiddelbart etter en infeksjon, eller like før en periode hos kvinner.

I to tredjedeler av pasienter med MG, de første musklene til å bli berørt er de kontrollerende øyebevegelser (forårsaker dobbelt syn) og de holder øyelokkene opp (forårsaker hengende øyelokk).

Nesten alle pasienter opplever problemer med disse musklene på noen scene.

Hos noen pasienter, MG bare omfatter noen gang øyet muskler (okulær MG), mens i andre er det også problemer med andre muskler (generalisert MG).

Smerte er vanligvis ikke en funksjon av MG, selv om, hvis nakkemusklene er svake, kan pasienten oppleve smerter i nakken fra innsatsen for å holde hodet opp.

Hvordan er MG diagnostisert?

Historie og undersøkelse av pasienten kan foreslå diagnosen, men undersøkelser er nødvendig for bekreftelse.

• Blodprøver kan påvise antistoffer mot AChR som finnes i 85 prosent av pasienter med generalisert MG, og 50 prosent av pasienter med okulær MG.
• Elektromyografi (EMG) er en svært følsom test, viser en abnormitet i de fleste pasienter med MG. En elektrisk stimulans påføres en nerve og responsen i muskelen blir registrert.
• Tensilon ® test der en injeksjon av Edrophonium er noen ganger gitt som resulterer i en rask, men kortvarig, bedring i symptomer i mange pasienter.
• Brystet CT scan er gjort for å undersøke thymus som 10 prosent av pasienter med MG har en svulst i thymus (en thymom) som vanligvis er godartet. Thymus er del av immunsystemet og er et vev som ligger i midten av brystet, bak brystbenet. En thymom viser seg som en hevelse vanligvis synlig på brystet scan.

Hva annet kan det være?

Den viktigste funksjonen som skiller MG fra mange andre sykdommer er fatiguable karakter av muskelsvakhet og varierende natur symptomene.

Sykdommer som påvirker musklene selv (f.eks mitokondrie cytopathies eller muskeldystrofier) ​​kan føre til flere av symptomene sett i MG, og øye symptomer kan forekomme hos pasienter med stoffskiftesykdommer.

Hva vil legen gjøre?

Siden MG er uvanlig, refererer GP vanligvis pasienten til en spesialist nevrolog for videre utredning og tester, og for oppstart av behandling.

Når diagnosen er foretatt, GP har en meget viktig rolle i å foreskrive og overvåking av medisinering.

Hvordan kan jeg hjelpe meg selv?

Pasienter bør bruke sunn fornuft og unngå ting som ville sette dem i fare hvis deres svakhet plutselig økt (for eksempel svømming på egen hånd). Ta medisiner regelmessig er nøkkelen til å opprettholde lavest mulige nivå av symptomer.

Hva er behandlingen?