Hva er antifosfolipidsyndrom (Hughes 'syndrom)?
Den antifosfolipidsyndrom (APS) er noen ganger kalt "klissete blod syndrom". Dette er fordi folk med det har en økt tendens til å danne klumper i blodkar (også kjent som tromboser).
Eventuelle blodåre kan bli påvirket inkludert årer, som er tynne vegger og ta blod mot hjertet, og arterier, som har tykke muskuløse vegger, og ta blod vekk fra hjertet. Som et resultat av dette clotting tendensen disse pasientene kan utvikle gjentatte blodpropper, for eksempel i venene i benet (dyp venetrombose) eller i arteriene som forsyner hjernen, og forårsake et slag.
I svangerskapet, kan morkaken bli påvirket av små klumper, og det er en økt risiko for spontanabort, spesielt i midten av svangerskapet.
Hva er årsaken til antifosfolipidsyndrom?
Årsaken antas å være 'antifosfolipidantistoffer'. Antistoffer er produsert av kroppens immunsystem til å bekjempe infeksjoner fra bakterier og virus. I noen sykdommer, produserer immunsystemet antistoffer som feilaktig angriper kroppens eget vev. Resultatet er en autoimmun sykdom, f.eks antifosfolipid syndrom.
Fosfolipider er fosfor-holdige fett molekyler funnet i hele kroppen, særlig i det omgivende lag med celler - cellemembranene. The 'antifosfolipidantistoffer' target kroppens egne fosfolipider, og også proteiner som binder seg til fosfolipider.
Hvilke typer av antifosfolipidsyndrom eksisterer?
Når bare symptomene på den antifosfolipidsyndrom oppstå, er dette kjent som primær antifosfolipidsyndrom. Den sekundære formen oppstår i tilknytning til en annen autoimmun sykdom, vanligvis systemisk lupus erythematosus. Begge typer er mer vanlig hos kvinner.
Hva er symptomene på antifosfolipidsyndrom?
Symptomene er relatert til unormal clotting. Oftest blodpropp kan utvikle seg i venene i bena ( dyp venetrombose ), som resulterer i en hoven, smertefull ben, med hevelse vanligvis starter i leggen. Disse blodpropp i beinet kan skje en gang, eller flere ganger.
Blodpropp kan også oppstå i lungene (lungeemboli), noen ganger etter en blodpropp i beinet, som bryter av og går i sirkulasjon før den setter seg i en del av blodtilførselen til lungene. En blodpropp i lungene kan føre til kortpustethet, gjorde brystsmerter verre ved å puste i, eller hoste opp en liten mengde blod. Noen blodpropp forekomme hos pasienter kort tid etter start på p-pille (østrogen-holdige typer).
Årer i andre deler av kroppen kan koagulere, inkludert øyet, nyrene, leveren, og binyrene.
Avhengig av hvor det skjer, kan blodpropp i en arterie føre til slag, hjerteinfarkt, eller blokkering av blodtilførselen til en lem, kan muligens føre til koldbrann. Slike arterielle sykdommer oppstår vanligvis fra aterosklerose i alderdommen, men i antifosfolipidsyndrom de kan skje på en mye yngre alder. Derfor en pasient under 50 år som har et hjerneslag eller hjerteinfarkt bør testes for antifosfolipidsyndrom.
Kvinner med antifosfolipidsyndrom er økt risiko for spontanabort. Blodpropp kan dannes i morkaken som fører til en utilstrekkelig blodtilførsel til fosteret.
Spontanaborter i antifosfolipidsyndrom oppstår vanligvis i andre eller tredje trimester (uke 12 eller senere), men kan noen ganger oppstå i første trimester.
Femten prosent av kvinner med tre eller flere påfølgende spontanaborter har positive antifosfolipidsyndrom tester. Det er pasienter med antifosfolipidsyndrom som har vellykkede svangerskap uten behandling, selv om det er en høyere risiko for komplikasjoner mot slutten av svangerskapet, inkludert pre-eklampsi, intrauterin veksthemming (nedbremsing av barnets vekst i livmoren), og for tidlig fødsel.
Pasienter med antifosfolipidsyndrom rapporterer en høyere forekomst av hodepine, inkludert migrene. En del av pasientene har hukommelsestap, eller mer subtile forandringer. Epilepsi er vanligere i antifosfolipidsyndrom. Det er en høyere forekomst av chorea, også kjent som St. Vitus 'Dance (unormale plutselige rykninger).
Pasienter med sekundær antifosfolipidsyndrom kan rapportere symptomer på den underliggende sykdommen. For eksempel kan pasienter med underliggende systemisk lupus erythematosus rapportere funksjoner, inkludert et utslett på kinnene, hud reaksjon på sollys, leddsmerter, munnsår, overdreven håravfall, tørre øyne, kalde og blålige fingre, og noen ganger skarpe smerter i brystet.
Hvordan er antifosfolipidsyndrom diagnostisert?
Diagnosen avhenger av historien, eksamensavvikling, og spesielle tester. Legen vil spørre om clotting problemer i fortiden (noen historie med blodpropp i ben eller lunge), tidligere slag eller hjerteinfarkt (og om de skjedde i ung alder), mindre spesifikke ledetråder som hodepine, migrene, hukommelsestap, og forvirring.
Kvinner vil bli avhørt om tidligere svangerskap, og om det var noen komplikasjoner. De vil bli spurt spesifikt om eventuelle spontanaborter, og på hvilket stadium av svangerskapet skjedde de.
En Lacy, netto-lignende, rødt utslett som kalles "livedo reticularis ', er ofte funnet i antifosfolipidsyndrom, særlig over håndledd og knær.
En enkel blodprøve kan påvise de "antifosfolipidantistoffer '. Andre blodprøver kan se etter underliggende forhold, slik som systemisk lupus erythematosus.
Hva kan fastlegen din gjøre?
Fastlegen din kan spørre om funksjonene som er beskrevet ovenfor, spesielt clotting problemer og spontanaborter og kan se etter hudutslett, livedo reticularis.
Hvis fastlegen din mistenker diagnosen, kan de enten sende deg for en blodprøve for å se etter de "antifosfolipidantistoffer ', eller henvise deg til en spesialist.
Når skal henvise til en spesialist?
Hvis fastlegen mistenker diagnosen fra funksjonene som er beskrevet av pasienten, eller om den spesifikke blodprøve er positiv, vil pasienten bli henvist til en spesialist.
Spesialisten kan enten være en revmatolog (ledd og myke vev ekspert), eller en hematolog (blodsykdom ekspert). Begge disse spesialistene har erfaring i diagnostisering og behandling av antifosfolipidsyndrom. De kan utføre flere tester for å bekrefte diagnosen. De kan også utføre tester for å se etter skader forårsaket av antifosfolipidsyndrom, som kan omfatte andre blodprøver, ekkokardiogram (ultralyd av hjertet), og MR skanner.
Behandling av antifosfolipidsyndrom
På grunn av økt tendens til blodpropp, er det viktigste målet med behandlingen å "tynne" blodet, slik at denne tendensen reduseres. Dette oppnås vanligvis med en tablett som kalles warfarin (f.eks Marevan), som er en antikoagulant (bokstavelig anti-koagulering). Dette tas daglig, og regelmessige blodprøver er nødvendig for å sikre at warfarin blodfortynning i ønsket grad. Denne blodprøven er referert til som den INR (internasjonal normalisert ratio). Denne test sammenligner tendensen til pasientens blod for å koagulere mot en standard blod resultat. Warfarin behandling gis til pasienter som har antifosfolipidsyndrom preget av tilbakevendende blodpropp.
Pasienter med antifosfolipidsyndrom som har gjentatte spontanaborter kan også behandles, men ikke med warfarin som den har potensial til å forårsake fosterskader hvis gitt under graviditet. Behandling av slike pasienter er enten aspirin (f.eks Caprin 75mg), eller en annen type antikoagulant, heparin. Noen ganger kan begge brukes.
Heparin må gis daglig under svangerskapet ved injeksjon under huden. Pasientene er vanligvis lært hvordan du gjør dette, og de fleste klarer uten problemer. Det kan også gis av sykepleiere. I motsetning til warfarin, er det ingen blodprøver vanligvis kreves for å overvåke heparin behandling.
I dag er anbefalt behandling er lav dose aspirin, gir det ingen kontraindikasjoner.
Noen pasienter har positive antiphospholipid antistoff tester, men har aldri hatt en blodpropp eller en spontanabort. Forskning på den beste behandling for slike pasienter blir nå gjennomført.
I dag er den anbefalte behandlingen lav dose aspirin. Aspirin virker på blodplater (små blodlegemer er involvert i å danne klumper) å redusere klebrighet, og dermed reduserer muligheten for at blodet levrer seg.
Å leve med antifosfolipidsyndrom
Hvis riktig behandlet, er pasientens utsiktene gode. Risikoen for ytterligere blodpropp både i arterier og vener er redusert hos pasienter som får behandling med warfarin. Men behandlingen må være langsiktige eller livslang, så det er en høy risiko for ytterligere blodpropp hos pasienter som slutter å warfarin behandling.
Pasientene bør også redusere risikoen for trombose av andre årsaker enn antifosfolipidsyndrom. De bør slutte å røyke, sørg for at de er en sunn vekt, og ta regelmessig mosjon. Legen vil vurdere sine andre risikofaktorer for trombose - ved å måle blodtrykket for å utelukke hypertensjon, sjekke blodsukkeret for å utelukke diabetes og måle kolesterolnivået.
Kvinner som har vært utsatt for flere spontanaborter har senere hatt vellykkede svangerskap. Behandlinger inkluderer aspirin, heparin, nøye oppsyn av fødselsleger og leger, og regelmessig skanning for å sjekke babyens velvære.
Ytterligere informasjon om antifosfolipidsyndrom (Hughes 'syndrom)
Hjemmeside: www.hughes-syndrome.org. Hjelpetelefon: 020 7188 8217
En pasient heftet kan fås fra Lupus Europe, en Eastern Road, Romford, Essex, 3NH RM1. Telefon: 01 708 731 251.