Hva er Marfans syndrom?

Spørsmål

I fjor min migrene henvist konsulent meg til kardiologer og øyeleger som han mistenkte jeg kan ha Marfans syndrom på grunn av bygge mitt.

Testene (hjerte ultralyd, EKG og objektiv undersøkelse) kom ut klart. Nå et år på, konsulent henvise meg til en genetiker.

Kan du gi meg noen råd om Marfans syndrom og hva den genetiker utnevnelse vil innebære.

Takk.

Svar

Marfans syndrom er en arvelig tilstand som er forårsaket av en defekt i bindevev, som er et protein-lignende stoff som er involvert i strukturen av hjertet, blodårer og skjelett.

Pasientene er som regel høyere enn normalt, har over-mobile ledd og lange spidery fingre. De lider i varierende grad.

Noen pasienter har bare noen få tegn, og er ellers normal, (delvis Marfans) mens en fullverdig sak kan ha synsproblemer spesielt med linsen i øyet, en deformert brystkassen, hjerteklaff og blodårer problemer og lider av sammenraste lungene.

Jeg tror det kan fastslås at du ikke har full blåst lidelse, eller det ville ha vist opp på de undersøkelser du hadde i fjor.

Å gjøre en positiv diagnose er vanskelig så er det ingen spesifikke tester. Mange partielle tilfeller er aldri bevist ene eller den andre.

Hvis du har minimale funksjonene i stand, kan diagnosen ikke noe for deg som enkeltperson.

Men det er arvelig som en autosomal dominant gen - det er en fancy måte å si at du kan gi det videre til avkommet ditt.

Genetisk rådgivning derfor foreslått. Den genetiker vil diskutere familien din historie i stor detalj og vil gjennomgå alle funnene for å se om det kan være en risiko for overføring av genet.

Du vil da bli bedt om det, men det er ingen tvang for deg å følge de råd du får.

Så vidt jeg vet er det ingen test for å identifisere den ansvarlige genet, men hvis det er så vil det bare innebære å gi en liten prøve av blod eller vev.