Hva er faktor V Leiden?

Spørsmål

Fortell meg om Leiden variant av faktor V.

Jeg har mutasjonen, gjøre som to av mine tre barn.

Svar

Faktor V Leiden er den hyppigste genetisk predisposisjon for fortykning av blodet, som forekommer oftere enn alle de andre kjente former satt sammen.

Varianten er resultatet av en enkelt endring, eller mutasjon, i strukturen i faktor V-genet. Dette genet koder for et stoff som er involvert i å kontrollere blod tykkelse.

Mennesker med mutasjon har tykkere blod enn normalt, noe som betyr at det klumper lettere.

En fersk studie viser at du er fire ganger så stor sjanse for å lide en blodpropp i en dyp vene, slik som de i leggen din ( dyp venetrombose eller DVT), hvis du har mutasjonen.

Det finnes en rekke scenarier der en pasient bør ha en blodprøve for Leiden mutasjon. De er;

• hvis de uventet har en DVT uten en klar predisponerende faktor, slik som røyking, åreknuter eller fedme, spesielt hvis under 30 år

• hvis de har en familie historie av mutasjonen, som du nevner i ditt spørsmål

• hvis de har hatt mer enn én episode av DVT

Du bærer to kopier av nesten alle genet du har. Ett eksemplar kommer fra din mor, den andre fra faren din.

Dette betyr at du kan ha to kopier av det muterte genet (homozygot), en normal kopi og en mutant kopi (heterozygot), eller to normale kopier (normal).

Pasienter som er homozygote bør få innledende behandling med heparin og deretter en tre måneders behandling med warfarin. Begge disse stoffene reduserer sannsynligheten for en DVT.

Som de har en normal kopi av genet, heterozygote pasienter har en lavere sannsynlighet for tilbakevendende sykdom og så ikke behov for langvarig behandling med Warfarin, med mindre de har en annen blodpropp.

Alle pasienter bør få forebyggende behandling med heparin under operasjon eller etter skade.

Pasienter som har en DVT eller en blodpropp i lungene under graviditet, eller mens du bruker p-pille, har en 30 prosent sjanse for å frakte mutasjon og bør nok også bli vist.

Kvinner som er homozygot bør unngå å bruke p-piller.

Så i sammendrag, vil relative risikoen for DVT avhenge av om du og din familie er heterozygot eller homozygot, og også på de andre variable risikofaktorer nevnt i punkt 1 ovenfor.