Tzacorp

Jeg har multippel endokrin neoplasi

Spørsmål

Jeg har blitt informert av legen min at jeg nå lider med tilstanden på multippel endokrin neoplasi type II.

Kan du fortelle meg hva det er som ingen i mitt område har hørt om det, eller kan gi meg noen hjelp på hva denne tilstanden egentlig er.

Svar

Klart du har lidd en rekke svært betydelige problemer med deg helse og har hatt svulster innen to separate endokrine kjertler.

Disse er svært sjeldne tilstander og erfaring av dem er begrenset til bare noen få spesialister.

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN 1) er en tilstand som knytter alle dine helseproblemer til en underliggende årsak.

Det er en genetisk lidelse som antas å innebære en feil (en mutasjon) i et tumor suppressor gen som spiller en viktig rolle i å holde voksende celler under kontroll.

Lidelsen er arvelig som en dominerende egenskap, noe som betyr at 50 prosent av avkom av en lidende vil ha tilstanden også.

Nesten alle med sykdommen utvikler minst én manifestasjon, de fleste utvikle hyperparatyreoidisme, 80 prosent utvikle svulster i hormonproduserende delen av bukspyttkjertelen, og mer enn halvparten får svulster i hypofysen.

Så det virker som du er en ganske typisk MEN en lidende.

Tilstanden utvikler seg vanligvis over en 30 til 40 års periode og behandling av hver enkelt svulst (og dens hormonelle effekter) må koordineres av en endokrin spesialist med erfaring i multippel endokrin neoplasi, som det finnes flere typer.

Det høres ut som om dine leger har konkludert med at dette er den underliggende årsaken til dine spesielle multiple endokrine problem, og jeg tror du bør spørre dem for mer spesifikk informasjon om hvordan det kan endre ting til deg.

Jeg beklager at jeg ikke kan gi deg mye mer informasjon enn det. Jeg håper du kan fortsette å gjøre fremskritt i å få en forståelse av problemet.