Fragilt X-syndrom

Spørsmål

Min henvendelse er å finne ut om noen kunne gi meg informasjon om Fragilt X eller peke meg i en retning som ville være i stand til å hjelpe.

Svar

Fragilt X-syndrom er en arvelig defekt i X-kromosomet som fører til mental retardasjon, faktisk er det den vanligste årsaken til mental retardasjon etter Downs syndrom.

Lidelsen er overlevert i familier i det som er kjent som X-linked recessive mønster av arv, noe som betyr at selv om menn er hovedsakelig påvirket, kvinner er bærere av den genetiske defekten og kan gi det videre til noen av sine sønner som vil bli berørt og noen av deres døtre, som skal bli bærere.

Om en i 1500 menn er berørt med Fragilt X og det er ca 1 av 1000 kvinner som er bærere.

Berørte menn så vel som å være mentalt tilbakestående er vanligvis høy, fysisk sterk, har en fremtredende nese og kjeve, økt øre lengde, store testikler og kan være utsatt for epileptiske anfall.

Om lag en tredjedel av kvinnelige bærere viser noen intellektuell svekkelse. Fordi det er ingen behandling for tilstanden, bør enhver kvinne som har en familiehistorie med Fragilt X søke genetisk veiledning før du starter en familie.

Det er også en Fragilt X-foreningen som tilbyr støtte og informasjon for berørte familier.

De ville være vel verdt å kontakte for å få hjelp.