Andre svar
Kan du fortelle meg om Hirschsprungs sykdom?
Har min sønn Klinefelter syndrom?
Hjelp trengs for Osgood-Schlatters sykdom
Jeg er bekymret for min to år gamle lunger
Jeg tror min sønn har Pagets sykdom
Kawasaki syndrom - hva er de langsiktige konsekvensene?
Multippel sklerose i barndommen
Min datter har en hole-in-the-hjerte
Min datter ble født med en sakral fordypning
Barnebarnet mitt har Aarskog syndrom
Nevøen min har en bakterie celle tumor
Sakral fordypning på undersiden av ryggraden
Hva som forårsaker hydronefrose?
Hva betyr "krysset lateral 'bety?
Spørsmål
Vi har blitt fortalt vår sønn trenger en test for skjøre X.
Vennligst forklar hva dette er?
Svar
Fragile X er en X-kromosom med et bestemt sted som er mer sannsynlig å bryte enn andre (skjøre stedet) innenfor sitt DNA (deoksyribonukleinsyre) struktur.
Den skjøre X-kromosomet er assosiert med en hyppig form for mental retardasjon kjent som Fragilt X-syndrom.
Denne tilstanden er beskrevet som å være av kjønnsbundet arv, det vil si den defekt i genet er koblet til en av de kromosomer som bestemmer kjønn (x eller y).
Andelen av individer med den skjøre X-kromosom som faktisk uttrykker syndrom og alvorlighetsgraden av den tilstand er variabel.
Det er mer sannsynlig å bli manifestert i hanner, som forekommer hos 1 av 1200 menn og 1 i 2500 kvinner.
Testen for kromosomet blir utført når barndom forsinket utvikling eller andre kliniske egenskaper indikerer muligheten av dens nærvær.
Testen kan også utføres hvis det er en familie historie av syndromet eller for deteksjon før fødselen hos barn av kvinner kjent for å bære den skjøre X-kromosom.