Dandy - walker syndrom

Spørsmål

En venn har blitt diagnostisert med Dandy-Walker syndrom.

Hva er detaljene i denne tilstanden?

Jeg ønsker å snakke med ham om det, men trenger litt informasjon først.

Svar

For å diskutere Dandy-Walker syndrom, må man først å si noe om anatomi og fysiologi av hjernen.

Hjernen og ryggmargen er dekket av tre membraner, kollektivt kjent som hjernehinnene, og det er disse som blir betente i hjernehinnebetennelse.

Det er et mellomrom mellom den første membran som dekker nervevev og den andre som kalles subarachnoid plass. Det er fylt med en væske som kalles cerebrospinalvæske eller CSF.

Den samme væske er funnet i hulrom eller ventriklene i hver side av hjernen og den del av hjernen som forbinder basen til ryggmargen, kjent som hjernestammen.

Det er fire ventriklene. De to (en på hver side) i de såkalte cerebrale hemisfærer er betegnet sideventriklene, mens de to i midten av hjernen, som strekker seg ned gjennom hjernestammen inn i den sentrale kanal går gjennom midten av ryggmargen er kalt den tredje og fjerde ventrikkel.

CSF er utskilt av celler i den laterale ventriklene og tredje og fjerde ventriklene. Alle fire ventriklene er i fysisk forbindelse med hverandre, og også kommuniserer med subarachnoid plass via passasjer ut av den fjerde ventrikkel.

CSF produseres av cellene i ventriklene reabsorberes av frond-lignende celler eller villi forbundet med ryggmargen. CSF fungerer som en bærekonstruksjon for hjernen og ryggmargen, og normalt tillater et jevnt trykk som skal opprettholdes på nervevev struktur.

Skallen kan anses å være en vanntett boks som inneholder hjernen, blod og CSF.

Den normale volum av sirkulerende CSF innenfor systemet av ventriklene beskrevet ovenfor er rundt 125 ml. Enhver økning i sirkulerende blod i hjernen må derfor assosiert med en reduksjon i volum CSF, vil ellers hjernevev bli komprimert.

Overdreven produksjon av CSF, eller svikt i reabsorpsjon på grunn av obstruksjon av passasjene ut av den fjerde ventrikkel, fører til en akkumulering av væske i hjernen ventriklene fører til hydrocephalus.

Det sistnevnte oppstår når det er en mekanisk blokkering av og til i forbindelse med en mangel på utvikling, når tilstanden blir tydelig under barndom.

Dandy-Walker-syndrom er en cyste i balansekontroll del av hjernen (cerebellum) som er engasjert med den fjerde ventrikkel. Dette kan forstyrre kroppens evne til å drenere CSF fra hjernen, noe som resulterer i hydrocephalus.

Dandy-Walker cyster dannes under tidlig embryonal utvikling, mens hjernen former. Den cyste i lillehjernen vanligvis har flere blodkar som går gjennom den kobler til hjernen, er derfor kirurgisk fjerning ikke mulig.

I de fleste tilfeller av Dandy-Walker årsaken er ikke kjent, men det finnes noen kjente tilfeller skyldes autosomal recessive gener. Dandy Walker er generelt oppdaget før fødselen, ved ultralyd.

Symptomer hos nyfødte kan omfatte en kul eller klump på baksiden av hodet.

Syndromet kan omfatte en rekke andre symptomer, inkludert medfødte hjerteproblemer, misdannelser i ansiktet, fingre eller tær, andre strukturelle avvik i hjernen, unormal pust mønstre, mental retardasjon og forsinkelse i fysisk utvikling, høy smerte terskel, passer og ubalanse.

Den klassiske kliniske tegn på hydrocephalus i spedbarnsalder resultat fra en økning i trykket i skallen.

Barnets hode øker i omkrets og blir større enn normalt for sin alder, med en unormal form, fremtredende årer på pannen og et bredt soft spot eller fontanelle på toppen.

Ansiktet blir relativt mindre ved sammenligning og barnets øyne kan fremstå som "solnedgangen" på grunn av forvrengning av de omkringliggende bein.

Klinisk undersøkelse av nervesystemet kan også produsere en rekke utvikles tegn, avhengig av hvor overtrykket er utøve sin effekt på hjernen.

Behandling av hydrocephalus varierer med årsak og derfor prognosen for tilstanden. Når operasjonen er angitt, er det prosedyrer som kan utføres til by-pass hindringen og dermed avlaste den økte CSF press.

Som et resultat blir fluidet avledes enten internt innen CSF sirkulasjonssystem, eller eksternt av et rør inn i den abdominale (peritoneal) hulrom eller via de store årer i nakken, og til slutt dermed på inn i høyre side av hjertet.