Cystisk fibrose

Spørsmål

Kan du gi meg noen informasjon om cystisk fibrose?

Svar

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig tilstand som rammer barn fra fødselen.

Det resulterer fra en spesifikk defekt i et gen som forårsaker avvik i fluider (for eksempel slim) som produseres av visse kjertler i kroppen.

Den ultimate effekten er å disponere den lidende til tilbakevendende infeksjoner brystet, fordøyelsesproblemer, tarm og lever problemer.

Det er en alvorlig tilstand. Lunge komplikasjoner særlig tendens til å forkorte livet, men med moderne behandling, for eksempel antibiotika, mange lider nå overleve godt inn i voksenlivet.

Det pleide å bli betraktet som en betingelse for barn og tenåringer, men den gjennomsnittlige levealderen er nå nesten 30 år, og noen lider har aktive liv i 40-årene.

En komplett kur er ikke tilgjengelig ennå, men nå som den ansvarlige genet har blitt identifisert, er det optimisme i det vitenskapelige samfunn at en løsning vil etter hvert bli funnet.

Om en i 25 av befolkningen bære den unormale genet. Det er en recessiv egenskap - noe som betyr at det ikke utvikler seg med mindre en person arver CF genet fra begge foreldre.

Hvis et par vet at de begge bærer genet, da hver av sine barn har en 25 prosent sjanse for å arve tilstanden og en 50 prosent sjanse for å bli en operatør.

Hvis bare en av foreldrene bærer genet, deretter hvert barn har en 50 prosent sjanse for å bli bærer også.

Carriers ikke utvikle sykdommen. For de med en familie historie, det er en spesifikk test som kan diagnostisere bærertilstand.

Det ville være klokt å diskutere det med din egen lege hvis du har en familie historie av tilstanden, eller hvis du bare bekymret for det.

Fagmiljøer, blant annet eksperter på genetikk, er stor kilde til råd, støtte og behandling for familier som cystisk fibrose.