Niemann-Picks sykdom

Spørsmål

Jeg er en sykepleier og i dag er omsorg for en tre-åring med Niemann-Picks sykdom.

Jeg er veldig usikker på detaljene i denne sykdommen, har du noen informasjon som du gir meg?

Svar

Niemann-Pick sykdom (NP) er en arvelig stoffskiftesykdom hvor skadelige mengder av et fettstoff akkumuleres i forskjellige organer i kroppen, inkludert milt, lever, lunger, benmarg og hjernen.

NP pasienter er i dag delt inn i fire kategorier, merket AD.

Type A - kliniske funksjoner: lever og milt er forstørret fra tidlig i livet og betydelig hjerneskade oppstår.

Det finnes ingen effektiv behandling og pasienter sjelden overleve utover 18 måneder, døde som spedbarn. Den fatty materiale som akkumulerer kalles sphingomyelin.

Type B - kliniske funksjoner: lever og milt er forstørret i pre-ungdoms år.

Selv om hjernen ikke er berørt, har de fleste lider pusteproblemer. Igjen, som i type A, er det fettholdige materiale som akkumuleres sfingomyelin, en viktig komponent av membranen av alle celler i kroppen.

Den metabolske feil som er felles for A og B er utilstrekkelig aktivitet av et enzym kalt sphingomyelinase som initierer den naturlige nedbrytning av sphingomyelin som følge av normal celleaktivitet.

Behandling av benmargstransplantasjon har vært forsøkt i et lite antall pasienter med type B. Det er mulig at enzymet erstatning, og til slutt genterapi vil bli utviklet i fremtiden for å hjelpe disse pasientene.

Tiden av type B kan leve et forholdsvis lang tid, men det kan kreve oksygen behandling på grunn av den tilstand som påvirker lungene.

Typer C og D - leveren og milten utvidelse er mindre markert i pasienter som lider av disse undergrupper av NP.

Hjernen kan være så mye involvert at de ikke klarer å slå opp og ned, har vanskeligheter med å gå og svelge og progressive tap av syn og hørsel.

Lidelsen kan vises tidlig i livet eller i tenårene.

Disse pasientene er i stand til å mobilisere kolesterol i hjernen nerveceller hvor det samler seg og fører til driftsforstyrrelser av disse cellene.

Et lavt kolesterol diett har ofte i behandlingen og forventet levealder er svært variabelt.

Forskning er gjennomført i genetisk defekt (er) forbundet med type C og D.

Den eneste forskjellen mellom disse to undertyper er at type D oppstår hos mennesker med en felles barndoms bakgrunn i Nova Scotia.