Barnebarnet mitt har Aarskog syndrom

Spørsmål

Mine barnebarn, i alderen fire, har blitt diagnostisert som lider av Aarskog syndrom.

Som svært lite synes å være kjent om det ville jeg være svært takknemlig om du kan gi litt informasjon om implikasjonene og konsekvensene av tilstanden.

Svar

Aarskog syndrom er en sjelden tilstand - bare 100 eller så tilfeller er kjent over hele verden.

Det er forårsaket av et defekt gen, eller gener, gjennomført på X-kromosomet.

Det kan føre til en rekke fysiske abnormiteter, men et barn med syndromet vil ikke nødvendigvis ha hver og en av de karakteristiske trekk.

Disse omfatter kortvoksthet, bred separasjon av øynene, en liten nese med en bred bro, unormalt formede ører, korte fingre og tær, undescended testiklene og lysken (lyske) brokk.

Det kan være problemer med synet inkludert en myse, skjeve hornhinner eller store hornhinner.

Noen barn vil ha en "kollapset" utseende til sitt bryst og en fremtredende navlen (navlen).

Forsinket pubertet kan også forekomme, men tilstanden er vanligvis ikke forbundet med intellektuell svekkelse.

Det finnes ingen spesifikk behandling for Aarskog syndrom, men barnebarnet ditt kan forventes å ha en normal levetid og han bør være i stand til å delta på ordinære skolen.

Han kan trenge kirurgi på et tidspunkt hvis du for eksempel har han en retinerte testikkel eller en brokk.

Foreldrene bør tilbys genetisk veiledning slik at de kan finne ut hva risikoen er for Aarskog syndrom forekommer i alle fremtidige svangerskap.

I utgangspunktet kan de finne det vanskelig å forsone seg med det faktum at deres lille gutt har denne tilstanden, og fordi det er så sjelden de kan også føle seg veldig isolert.

Hvis de ønsker å finne ut om noen andre familier i Europa har et barn med Aarskog syndrom de kunne komme i kontakt med Europa veldedighet Kontakt en familie.