Hva er Edward syndrom?

Spørsmål

Kan du gi meg informasjon om Edward syndrom?

Svar

Edward syndrom er en medfødt kromosomfeil som forårsaker et karakteristisk mønster av anatomiske defekter i et nyfødt barn og har store implikasjoner for at babyens helse og overlevelse.

Kromosomene er pakkene av genetisk materiale som kombinerer når et menneske egg (ovum) blir befruktet av sperm.

Alle cellene i kroppen vår skal inneholde 46 slike pakker av gener, 23 fra hver av foreldrene.

Av en feil er gjort i utarbeidelsen av et egg, eller i begynnelsen av delingen av cellene i embryoet, slik at kromosomene er delt ut på feil måte og feil antall kromosomer vises i embryo vev.

Dette unormalt er deretter kopiert over og over igjen som celler deler seg og embryoet utvikler seg.

Det er en feil i oppskriften på vekst og utvikling, og, avhengig av kromosom involvert, kan føre til store problemer.

I Edward syndrom er det en ekstra kromosom 18 (trisomi 18).

Det er en svært alvorlig tilstand som fører til alvorlig psykisk og veksthemming, misdannelser i hjerte og andre organer og misdannede funksjoner som inkluderer en liten hake, lave ører, ganespalte, en svømmehud nakke, og flexed lemmer som har deformerte hender og føtter.

Disse babyene overlever ikke veldig lang og majoriteter ikke gjøre det forbi seks måneders alder. Dessverre kan ingenting gjøres for å endre dette.

Det er en relativt sjelden kromosomfeil, som sies å skje en gang hvert 8000 fødsler, selv om denne forekomsten ikke øke til en viss grad med mors alder.

Det kan bli vist for tidlig i svangerskapet ved prøvetaking fostervannet ( fostervannsprøve ) og analysere fosterets celler.

Dersom en slik kromosomfeil oppdages så foreldre kan vurdere muligheten for en oppsigelse av svangerskapet.

Fostervannsprøve bærer noen risiko for å indusere en abort, så det er vanligvis bare anbefales når det er tenkt det kan allerede være noen sjanse for kromosomfeil.

Hvis du er bekymret for dette, det er den slags ting som du trenger å diskutere med fastlegen din.

Hvis du har hatt noen erfaring med kromosomavvik i familien din, kan det være veldig betryggende å diskutere implikasjoner med en spesialist, for eksempel en klinisk genetiker.

Dette er noe som fastlegen din kan ordne.