Fødselsskader

Er det noe galt med babyen min?

En av de vanligste bekymringer for vordende foreldre er at noe vil være galt med babyen sin.

Imidlertid er de fleste babyer født uten problemer, mens de fleste av de som er født med defekter kan ha behandling som vil gjøre dem mye bedre, eller til og med tillate dem å leve et normalt liv.

Forståelsen og årsaker til fødselsskader kan bidra til å redusere mystikk, frykt og skyldfølelse ofte forbundet med dem.

Hvor vanlig er fødselsskader?

Den europeiske overvåking av medfødte misdannelser (EUROCAT) viser at over hele Europa, i overkant av 2 prosent av babyer utvikle en defekt som sannsynligvis vil påvirke deres evne til å overleve eller fungere normalt. Om lag 2 prosent av disse babyene vil dø spontant under utvikling, og om lag 14 prosent vil bli avsluttet ved valg.

Noen feil blir ofte ikke oppdaget før senere (f.eks døvhet og problemer med å gå), og disse er ikke inkludert i dette tallet.

Det er store regionale variasjoner i frekvensen av defekter sett ved fødselen.

Glasgow, for eksempel, har tradisjonelt vært en svart flekk, med priser over 3 prosent. Men disse tallene er fallende, og de siste tallene er i tråd med europeiske gjennomsnittene.

Antallet babyer faktisk født med defekter er markert påvirket av tilgjengeligheten av prenatal screening og tilgjengeligheten av frivillig svangerskapsavbrudd i tilfelle av alvorlige misdannelser.

Hvilken form tar feil på?

• Defekter av lemmer, hjertet og ryggmargen sammen står for omtrent halvparten av alle misdannelser.
• De vanligste typer feil er de som påvirker lemmene (armer og ben). Disse inkluderer manglende eller ekstra fingre eller tær, mangler i lem lengde, og uregelmessigheter i posisjonering, for eksempel klumpfot.
• Hjerte abnormiteter representerer neste vanligste kategorien av defekten. Vanlige hjertefeil inkluderer 'hull i hjertet' hvor blod kan passere fra den ene side av hjertet til den andre. Igjen kan disse ikke alle bli detektert ved fødselen.
• Den tredje vanligste typen feil påvirker ryggmargen, som for eksempel ryggmargsbrokk.
• Andre defekter ofte observert inkludere de som påvirker ansiktet (for eksempel leppe-og ganespalte), problemer med utviklingen av tarmen og magen, og problemer som påvirker kjønnsorganene.
• Store kromosomavvik problemer, som for eksempel Downs syndrom (trisomi 21), er funnet i ca 0,15 prosent av fødsler (omtrent tre babyer i hver 2000).

Hva som forårsaker fosterskader?

Genetikk

I antikken var unormalt sett på som advarsler eller straff fra gudene.

Fødselsskader. Er det noe galt med babyen min?

Selv ganske nylig, ble det antatt at spesifikke hendelser i løpet av svangerskapet - som å bli skremt av en mus - ville føre til spesifikke defekter i barnet, for eksempel en mus formet fødselsmerke. Slike folk tro fortsatt vedvarer steder.

Men de fleste feil som kan spores tilbake til en enkelt årsak har en genetisk opprinnelse.

Dette betyr ikke nødvendigvis at foreldrene lider av samme feil. Det kan være at de er bærere av tilstanden, eller at den genetiske problemet oppstod for første gang i cellene som ga opphav til babyen.

Kjente genetiske årsaker står for om lag 25 prosent av alle misdannelser.

Hva er de viktigste miljøfaktorene i å forårsake fødselsskader?

Med tanke på at de fleste fødselsskader er genetisk eller har en genetisk komponent - det er tre hovedtyper av miljøfaktor som kan forårsake feil: kjemiske, biologiske og fysiske.

Når er barnet mitt mest sårbare?

Det tidspunkt ved hvilket fosteret er eksponert for et eventuelt ødeleggende miljøfaktor er mer viktig for å bestemme arten av den sannsynlige abnormitet enn arten av faktoren i seg selv.

Faktisk, hvis babyer er utsatt for den samme ødeleggende faktor på forskjellige tidspunkter i deres utvikling, er innholdet av skaden sannsynligvis forskjellig.

Omvendt, hvis babyer er utsatt for forskjellige skadelige faktorer på samme stadium i utviklingen, kan skader på grunn godt være lik.

For eksempel kan eksponering for røde hunder virus på tre uker etter befruktning føre til hjertefeil, og i seks uker etter befruktning, kan det føre til døvhet.

Eksponering for, si, stråling på tre uker kan forårsake liknende skade på røde hunder. Eksempler på en spesifikk faktor alltid forårsaker en enkelt spesifikk defekt er mindre vanlig enn det som er generelt antatt.

Fosteret er spesielt sårbare for miljøfaktorer i løpet av en fem-ukers periode fra ca tre uker etter befruktning, og varer til ca slutten av åttende uke etter befruktning. (Vær oppmerksom på at graviditet er vanligvis tidsbestemt fra siste menstruasjon, som vanligvis er omtrent fjorten dager før befruktning.

'Tre uker etter befruktning' derfor tilsvarer det "femte uke av svangerskapet 'og' åtte uker etter befruktning" til '10th svangerskapsuke '.

Denne fem-ukers intervall blir ofte kalt "sensitive perioden" som det er avgjørende for normal utvikling. Selv innenfor denne perioden, kroppens organer dannes på forskjellige tider. Noen ganger er det mulig å anslå retrospektivt arten av feilen når babyen kan ha blitt utsatt for en mulig miljøfaktor. Morens sykehistorie kan deretter bli undersøkt for å se hva hun ble utsatt for i denne perioden.

Etter den sensitive perioden, store fysiske misdannelser blir mindre sannsynlig.

Imidlertid er fosteret fortsatt i faresonen for miljøfarer. Under resten av utvikling, vev vokse og modnes, og noen, som for eksempel tenner og bein, kan være ganske sårbar.

Mest betydningsfulle av alle er utviklingen av nervesystemet, spesielt hjernen. Her er mange komplekse sammenhenger som finner sted gjennom hele utviklingen, og disse også kan være utsatt for miljøeffekter.

Det utvikler bevis for at noen typer kreft, hjertesykdom og psykiske lidelser kan ha en komponent som kan spores tilbake til tidlig utvikling. Som ennå, ingen vet nøyaktig hvorfor dette er tilfelle.

Det beste rådet er å spise et sunt og variert kosthold, trene forsiktig, og unngå rusmisbruk. Fremfor alt, ikke røyker under svangerskapet.

Hvordan kan fødselsskader bli oppdaget på forhånd?

Diagnostisering av fødselsskader har blitt revolusjonert av den utbredte bruken av ultralyd.

Ultralydundersøkelse synes å være svært sikker i vanlig bruk. Riktig brukt, kan denne tiden oppdage om 50 prosent av unormalt før fødselen. Ryggmargsbrokk kan diagnostiseres nøyaktig, så kan store eksterne abnormaliteter som defekter i veggen av magen

I sjeldne tilfeller kan et utviklingsland baby som faktisk er normalt være mistenkt for å ha en abnormitet.

Blodprøver for vordende mødre er også verdifullt. The 'triple test' er mye brukt.

I dette, er nivåene av alfaføtoprotein, humant choriongonadotropin og østriol i morens blod målt.

Forskjellige abnormiteter er assosiert med forandringer i deres nivåer. Imidlertid kan nivåene også variere mellom de enkelte kvinner, og slike prøver kan bare gi estimater av risiko, snarere enn bevis på tilstedeværelse eller fravær av et unormalt. Derfor er mødre ofte informert om størrelsen på mulig risiko, og de blir rådet til å søke ytterligere tester fordi dette screening kan fortsatt savner noen problemer.

En vanlig ytterligere test er amniocentesis, når en prøve av væsken som omgir barnet er fjernet, og arten av fluidet, og cellene i fluidet er analysert.

Denne prosedyren utgjør en liten risiko for å indusere en svangerskapsavbrudd.

Chorionic villus sampling innebærer å ta en liten prøve av vev fra en del av morkaken hvor lite skade vil bli gjort. Dette gir raskere resultater, men det utgjør en noe høyere risiko enn fostervannsprøve.

Hva kan gjøres om fødselsskader når de blir oppdaget?

For mange alvorlige feil oppdages før fødselen, svangerskapsavbrudd er i dag det eneste alternativet annet enn ikke-intervensjon.

Dette er et vanskelig etisk valg for mange mennesker. Det har imidlertid hatt en betydelig innvirkning.

I Glasgow og Dublin, påvisning av ryggmarg defekter under svangerskapet er like. Enda mer enn dobbelt så mange barn med ryggmarg defekter er født i Dublin enn i Glasgow, fordi frivillig avslutning av svangerskapet er ulovlig i den irske republikken.

Imidlertid kan forhånd påvisning av abnormiteter også føre til bedre preparatet ved tidspunktet for fødselen. Foreldrene kan være bedre forberedt følelsesmessig - og bedre informert. Kirurgiske team kan også være klar til å gjennomføre nødprosedyrer hvis tilstanden er umiddelbart livstruende.

Forsøk har vært gjort for å korrigere avvik ved kirurgi på babyer før fødselen.

Mens det har vært noen bemerkelsesverdige suksesser, har det også vært feil.

Åpning livmoren alene kan føre til alvorlige problemer for moren, rent bortsett fra effekten av operasjonen på babyen. Teknologiske fremskritt bør gjøre fetal kirurgi mer vellykket, men det er sannsynlig å være reservert for alvorlige forhold i noen tid.

Til slutt, mennesker med medfødte funksjonshemninger ofte møtes med en mangel på forståelse og medfølelse, til tross for sin modige innsats for å føre givende liv.

En større grad av forståelse og toleranse i samfunnet generelt vil være enormt fordelaktig.

Tidlig oppdagelse kan tillate foreldre og familie til å utvikle en bedre forståelse og å komme til enighet med naturen av funksjonshemming.

Hvem har skylda?

Å ha et barn med en alvorlig misdannelse kan være en grufull hendelse for mange par. De kan lide av irrasjonelle følelser av skyld, å tro at de har skylden for problemet.

Likeledes kan de avlede skylden ved å skylde på andre, for eksempel leger.

Spørsmålet om ansvaret kan bli viklet inn med juridisk ansvar. Men foreldre er ikke å skylde på noen måte for det store flertallet av fødselsskader.

Faktisk kan ingen være å klandre for det som kan representere en tragisk ulykke

Hvordan kan vi redusere antall fødselsskader?

• Dårlig helse blir ofte gitt videre, og en av de mest betydelige sosiale endringer sannsynligvis vil føre til en reduksjon i antall fødselsskader ville være en reduksjon i fattigdom.
• Kvinner som planlegger en familie eller venter barn bør spise et sunt variert kosthold, med mye frisk frukt og grønnsaker, fisk, og kilder til kalsium.
• Folsyre er svært verdifull, spesielt før starten av svangerskapet.
• God mat hygiene er viktig - sørge for at alle kjøtt er riktig håndtert og kokt. Unngå blå oster.
• Overdreven alkohol bør unngås, som bør narkotiske stoffer. Sporadisk drikking har ikke klart vist seg å være risikabelt, og må være et spørsmål om personlig ansvar.
• Fremfor alt, ikke røyker.
• Bruk av legemidler i svangerskapet bør diskuteres med medisinsk rådgiver, spesielt for kroniske tilstander.
• Såkalte "alternativ" medisin kan utgjøre fare, både direkte (for eksempel visse naturmidler) og indirekte (gjennom ikke å ta viktige skritt som folsyre tilskudd). Det er viktig at de som planlegger eller nyter svangerskapet diskutere alle sine "helse" tilnærminger med en kvalifisert lege.
• Moderat trening (svømming og turgåing er ideelt) kan gjøre svangerskapet gå lettere.
• De fleste arbeidsplasser er relativt trygg - du bør diskutere sikkerheten i svangerskapet med din arbeidsgiver hvis du føler risikoer kan oppstå.
• Bedre screening vil føre til bedre deteksjon av feil, og bedre rådgivning på forhånd.

Medisinske fremskritt kan forventes å øke omfanget av alternativer åpne for foreldre når et problem blir oppdaget.

Antall fødselsskader faller i Europa, og dette ser ut til å fortsette som en del av generelt økende helsemessige nivåer.