Hva er MELAS?

Spørsmål

Jeg har nylig vært i kontakt med mine biologiske brødre og søstre (jeg ble vedtatt ved fødselen).

Nå finner jeg at en søster har en gutt og en jente, begge med cystisk fibrose, og at en annen søster er en full tid omsorgsperson av hennes voksne datter, som har en progressiv forstyrrelse i hjernen som kalles MELAS?

Jeg har aldri hørt om det, og kan ikke finne noe info, og jeg er bekymret for at jeg kanskje ikke burde få barn hvis det er så mange arvelige lidelser.

Jeg oppdaget også at min mor hadde brystkreft, mage og muligens strupekreft.

Kan du kaste noe lys, spesielt på MELAS problemet?

Svar

Jeg kan forstå din betydelig lidelse på hva du har oppdaget.

Jeg er i stand til å gi deg de grunnleggende fakta om hva som er en svært sjelden tilstand. MELAS står for: mitokondrie encephalomyopathy, laktacidose og slag-lignende episoder.

Det er en mordyret arvelig lidelse (fra morens side av familien) preget av tilbakevendende hjerneslag -lignende episoder, migrene, hodepine, oppkast, kramper og melkesyreacidose (en metabolsk tilstand skyldes et overskudd av syre i blodet og andre kroppsvev ).

Det er en av en gruppe lidelser som kommer inn under den kollektive tittelen: arvelige metabolske sykdommer av sen debut som påvirker mitokondriene i cellene i kroppen.

Mitokondrier er ørsmå strukturer som finnes i nesten hver eneste celle i kroppen.

Mitokondriene brenne sukker som energikilde. På samme måte som et brennende lys trenger oksygen, så mitokondriene trenger oksygen for å brenne glukose og produsere energi.

Den menneskelige hjernen bruker rundt 40 prosent av sin energi opprettholde enkel cellular funksjon og har lite i veien for energireserver.

Denne typen metabolsk sykdom reduserer mitokondrier effektivitet og hjernens energi reservene er tømt.

Når dette skjer irreversibel skade på hjernen oppstår celler, noe som resulterer i en progressiv sykdom.

Mitokondrie genetisk abnormitet skal ha blitt overført fra søsteren din til din niese og antagelig fra moren din til søsteren din.

Dette klart ville synes å sette deg i fare for å bli en bærer av den unormale genet, og jeg vil anbefale deg søke ytterligere råd fra en genetikk spesialist.

Jeg tror at det er en blodprøve, som sies å være en pålitelig screening verktøy i berørte familier, men er bare av verdi i å forutsi fremtidige helse utfall når den kombineres med undersøkelse av andre vev som en muskel biopsi.

Jeg er uvitende om noen direkte sammenheng mellom MELAS og kreft, men foreslår at din mors kreft historie fortjener videre behandling på sine egne meritter.