Andre svar
Asymmetrisk tonic halsen refleks
Kan ketogen diett kurere restless leg syndrom?
Kan du fortelle meg mer om flere systemer atrofi (Shy-Drager syndrom)?
For noen få minutter min mor ikke kunne snakke
Hvordan kom jeg Huntingtons sykdom?
Huntington syndrom - er det arvelig?
Jeg tror ved å ta ketamin jeg har skadet hjernen min
Jeg lider av søvnparalyse og hypnogogic hallusinasjon
Er Bells parese arvelig? Vil mitt ufødte barn har det?
Er min rykninger et tegn på motornevronsykdommer?
Progressive supranuclear parese
Skulder og arm tics i min tre år gamle
Hva kan vi gjøre med min autistiske sønn voldelige utbrudd?
Hva som forårsaker min Bells parese?
Hva som forårsaker den merkelige sensasjoner ned min venstre side?
Spørsmål
Jeg har en nevrologisk lidelse som kalles myotonia medfødt eller Thompson sykdom.
Selv om jeg har hatt det i flere år, har det nylig blitt diagnostisert.
Som jeg har prøvd alle medisiner tilgjengelig uten effekt, er mitt spørsmål: er det noen nye medikamenter som om kunne be min konsulent til å prøve?
Jeg vil også gjerne vite mye mer om denne tilstanden som min konsulent ikke har gått inn i mange detaljer om det.
Jeg vet veldig lite om sykdommen og sin fulle effekt.
Svar
Myotonia er manglende evne av en muskel til å slappe av etter at den har kontrakt.
Myotonia vises i to former for myotonic muskeldystrofi, nemlig myotonia medfødt og dystrophia myotonica.
I typen din, starter myotonia medfødt, problemet i spedbarnsalder og vanligvis blir bedre med årene.
Jeg er rådvill i at dere har nylig blitt diagnostisert i en alder av 32, noe som skulle tilsi dystrophia myotonica, da dette normalt starter i tidlig voksen alder og kan bli gradvis verre.
I det siste har medisiner som prokainamid og kinin blitt brukt for å redusere myotonia, men forskning blir kontinuerlig gjennomført for å oppdage mer effektive løsninger.
For den nyeste forskningen, ta kontakt med muskeldystrofi Campaign, en nasjonal veldedighet finansiering forskning på behandling og helbredelse for de muskeldystrofier og allierte muskel sløse tilstander.
Du vil finne deres adresse og telefonnummer i våre støtte gruppe sider.