Hvordan kom jeg Huntingtons sykdom?

Spørsmål

Jeg har Huntingtons sykdom (HD).

Hvordan kan jeg ha genet hvis det er tilsynelatende ingen familiehistorie med sykdommen? Så vidt jeg vet begge foreldrene mine er mine biologiske foreldre.

Jeg har en bror og to søstre, og de har barn. Mine foreldre har store familier, og det er ingen kjente historien om Huntingtons.

Min mor er 75 med ingen tegn, min far har nylig døde av kreft i alderen 79, også ingen tegn.

Broren min er 55, og begge søstrene mine ser ut til å være i orden (de ikke ønsker å bli testet for genet).

Svar

Jeg beklager å høre om din diagnose av Huntingtons sykdom (HD).

Det er arvet fra foreldrene som har tilstanden og hver avkom har en 50 prosent sjanse for å få genet (autosomal dominant arv).

De med genet alltid utvikle symptomer etter hvert, men akkurat hvor og når har en tendens til å variere mellom individer.

Fordi det går i familien, er det nesten alltid en historie med berørte slektninger. Min forståelse er at selv innenfor samme familie tilstanden kan presentere på forskjellige måter på ulike aldre.

Så det er alltid mulig at en av foreldrene dine bærer HD og vil utvikle det mye senere i livet - selv om det må sies at den åttende tiår er veldig sent.

Hvis det har vært en spontan mutasjon i ett av dine gener, er det teoretisk mulig å være den første i familien til å ha HD, men jeg fortalte at dette er egentlig ganske sjelden begivenhet.

Hvis du har hatt blodprøve for HD, bekrefter diagnosen, og hvis du ønsker å forstå mer om arv, så neste skritt ville være ekspert genetisk veiledning.

Det finnes fagmiljøer basert på sykehus som kan tilby denne tjenesten og det kan være verdt å spørre fastlegen din eller nevrolog om du kan bli henvist til en.

Det finnes ingen effektiv kur i øyeblikket for HD og kunnskap om en slik arv ikke alltid skjenke noen fordel på de som har det.

Jeg kan forstå dine søsken som ikke ønsker å forfølge spørsmålet med hensyn til seg selv, spesielt hvis informasjonen ikke vil ha noen betydning for måten de lever sine liv.

Men det er noen ganger saker som skal behandles av neste generasjon før de familieplanlegging.

I øyeblikket er det ikke et konkret svar på akkurat din dilemma, men jeg er ganske sikker på at en klinisk genetiker ville være i stand til å forklare situasjonen din.