Thomsen sykdom

Spørsmål

Jeg har Thomsen sykdom.

Som min konsulent ikke har gått inn i mange detaljer om denne tilstanden, har jeg sett det selv via Internett og har et par spørsmål jeg håper du kan svare.

Kan dette føre til diabetes senere i livet? Kan natrium piller hjelpe symptomene?

Skal jeg ha et armbånd eller anheng om jeg har denne tilstanden som jeg har lest det kan føre til komplikasjoner hvis jeg skulle være i behov av en bedøvelse?

Svar

Takk for dine spørsmål om myotonia medfødt eller Thomsen sykdom.

Som du sikkert allerede er klar, er dette en arvelig muskelsykdom preget av langsom avslapping av muskler, tenkte å involvere mangel av en muskel enzym som kalles ekte kolinesterase.

Innledende bevegelser kan derfor være stiv, men vil forbedre med umiddelbar gjentakelse.

Symptomer vanligvis viser seg i barndommen, rundt alder av to år, og det er ofte en familie historie av tilstanden.

Diagnosen blir bekreftet ved å vurdere muskelkontraksjon og utseendet av muskelvev på biopsi.

Generelt sett forårsaker tilstanden noen problemer og symptomer kan også gå videre med å forbedre senere i livet.

Jeg er ikke kjent med noen direkte kobling til utvikling av diabetes.

Dessverre er ingen kurativ behandling for myotonia medfødt.

De kardiale antiarytmiske medisiner, prokainamid eller kinidin sulfat har vist seg delvis å lindre symptomene.

Tabletter som inneholder natriumsalter har ikke vist seg å ha en hvilken som helst plass i behandling av tilstanden.

Jeg er enig at ditt forslag med seg en medic-alert armbånd eller anheng ville være en god idé i tilfelle en nødsituasjon, spesielt når anestesi er nødvendig.