Familiær spastisk paraplegi: hva er det?

Spørsmål

Min søster og jeg begge lider av en genetisk sykdom som kalles genetisk spastisk paraplegi.

Min søster bruker en spaserstokk.

Jeg har vært for alle testene, men er ikke lenger fremover med å finne ut om tilstanden.

Jeg har ikke fått noen medisiner fra spesialisthelsetjenesten og ville være glad for noen råd eller hjelp.

Svar

Genetisk eller familiær spastisk paraplegi (FSP) er en av disse medisinske tilstander som fortsatt blir undersøkt i håp om å finne ut mer om årsaken og behandling.

Det genetiske grunnlaget for noen former for FSP er nå kjent.

Ifølge den type FSP, kan utbruddet være så tidlig som det første året av livet eller så sent som midten voksenlivet og symptomene kan være ekstremt varierte fra person til person.

Vanligvis, når symptomene begynner det er en langsom progresjon i løpet av årene.

Walking kan noen ganger bli vanskelig. Heldigvis utvikler seg sjelden til tap av lavere lem mobilitet og de fleste individer som befinner seg diagnostisert som lider av FSP har en normal levealder.

Nåværende behandlinger er primært symptomatisk og / eller støttende. Stivhet kan bli bedre ved bruk av muskelavslappende foreskrevet av legen din.

Generelt sett med ukomplisert FSP, er det mulig å oppleve muskelkramper og blæren kontroll problemer.

I mer kompliserte tilfeller av FSP, kan det være problemer med øynene, andre muskler, koordinasjon, høre eller kognitiv funksjon.

Ett sjeldent variasjon, kjent som adrenoleukodystrophy, kan behandles med Steroidsubstitusjon hvis underactivity av binyrene er tilstede og benmargstransplantasjon, selv eksperimentell, har vært forsøkt for denne tilstanden.