Fortell meg om osteopetrose

Spørsmål

Jeg lider av en tilstand som kalles osteopetrose. Det er noen ganger også kalt marmor bein sykdom eller Albers-Schonberg sykdom.

Mitt største problem i øyeblikket er slitasjegikt i min venstre hofte og utslettelse av bihulene.

Jeg har brukket bena mine fire ganger og sett spesialister for denne tilstanden siden jeg var seks år, men jeg har blitt fortalt er det ingen behandling for det ennå, og jeg har aldri møtt noen med samme tilstand.

Mitt spørsmål er:

• Er natrium cellulose fosfat den eneste form for behandling?
• Har det vist seg å fungere?
• Kan du grave ut litt mer informasjon om min tilstand? De fleste leger vet ikke noe, og jeg ender opp med å måtte forklare dem.
• Har du fått informasjon om leger i Storbritannia som spesialiserer seg på osteopetrose?
• Vet du om noen støttegrupper eller et sted jeg kunne komme i kontakt med andre mennesker med denne tilstanden?

Jeg har gjort ganske mye forskning meg selv og vet en god del om osteopetrose generelt, men det er veldig frustrerende som informasjonen er ganske tvetydig og mangfoldig, og det er så mange varianter av denne sykdommen.

Jeg tror jeg lider av medfødt voksen versjon.

Det er veldig viktig for meg å vite mer om dette som jeg får til alder (25) der jeg kanskje vil ha barn snart, og det er en sjanse for at mine barn kan arve den samme varianten som meg, hvis ikke den fatale barndom versjon.

Svar

Dette er et vilkår at du har blitt født med, og er ikke å forveksles med osteoporose, som er ervervet gradvis med alderen.

Osteopetrose er også kjent som Albers-Schonberg sykdom, og noen mennesker refererer til det som marmor bein.

Knoklene blir hard og tett med økt ansvar for brudd, som du har vært uheldig å vet bare så altfor godt.

Det er en mangel på åpenbare forskjell mellom den ytre harde cortex av ben og det sentrale medulla, som vanligvis er mer svampaktig, og dette området inneholder benmargen.

Anemi kan være en kompliserende trekk ved tilstanden som følge av reduserte mengder av fungerende benmarg.

Noen mennesker med denne tilstanden kan også lider av døvhet eller nedsatt syn som skyldes kompresjon av nerver som de reiser gjennom benete kanalene i skallen.