Hva er McArdle sykdom?

Spørsmål

Jeg prøvde å finne ut info om Macardinals sykdom. Jeg er ikke sikker på stavemåten.

Det er tydeligvis en ekstremt sjelden muskelsykdom.

Kan du hjelpe?

Svar

Skrivemåten synes å variere, men det er mest kjent som McArdle s eller MacArdle sykdom, er det også referert til som "Type V glykogen lagring sykdom".

Det er en arvelig tilstand som forstyrrer den måten lagrede energien blir brukt innenfor musklene.

Normalt er sukker i form av glukose molekyler pakket bort i muskelcellene, slik at den er tilgjengelig som drivstoff når cellene jobber hardt, kontrahering muskel fiber.

Glukose er mest hensiktsmessig lagret som koblede kjedene, kjent som glykogen.

Problemet i McArdle sykdom er at glykogen ikke kan brytes ned for å bli brukt for energifrigjøring og muskel-skade er forårsaket når energibehovet er større enn den aerobe nedbrytningen, kan levere.

Symptomene synes å reflektere dette. Lider finne trening vanskelig.

De får sliten og musklene føles svak med intens aktivitet eller moderat trening som er langvarig, for eksempel klatring en bakke eller trapp.

Men de fleste folk med tilstanden ikke ha for mye problemer opprettholde en tur på flat mark.

Skade på muskelceller kan forårsake kramper og ømhet.

Tidvis lider rapporterer burgunder-farget urin, som er forårsaket av restene av skadet muskel filtrering ut av blodet og inn i urinen via nyrene.

Dette er ikke bra for nyrene, fordi muskel restene kan potensielt blokkere opp nyrene 'filtrering system.

Det er vanligvis diagnostisert i andre eller tredje tiår selv om symptomene kan ha vært til stede tidligere. Den kan bare bli bekreftet ved analyse av en liten del av muskel, fjernet under lokalbedøvelse ( biopsi ).

Det er arvelig som en autosomal recessiv lidelse.

Dette betyr at for å utvikle tilstanden må du ha kjøpt den unormale genet fra begge foreldre.

Hvis du lider av tilstanden, vil alle dine avkom bærer genet, men vil ikke oppleve sykdommen med mindre din partner er bærer også, i så fall er det 50 prosent sjanse for et barn å arve tilstanden.

Avkom av to operatører har en 25 prosent sjanse for å utvikle sykdommen. Det er mulig å ha en blodprøve analysert for å påvise genet i de som bærer den.

Dette er ganske komplisert, og det ville være klokt å be noen ekspert genetisk veiledning om familieplanlegging er et problem.

Dessverre er det ikke noen kjent måte å korrigere den underliggende patologi.

Lider rådes til å unngå ekstrem trening og noen ganger nytte av å ta sukker (glukose og fruktose) ved munnen under moderat aktivitet.

Den gode nyheten er at det ikke synes å ha noen vesentlig effekt på forventet levealder.

Dette er ganske mye informasjon å absorbere, men forhåpentligvis er det til noen hjelp.