Andre svar
Er mine symptomer forenlig med diagnosen Raynauds sykdom
Articular sklerose eller Bekhterevs sykdom?
Kan jeg sende min skoliose videre til mine barn?
Gjør mine medisinske tilstander hindrer meg fra å bruke en solseng?
Betyr "benskjørhet" alltid betyr osteoporose?
Familiær spastisk paraplegi: hva er det?
Hvordan kan min datter bli kvitt ganglion henne?
Jeg har SLE, men føler jeg ikke får nok støtte fra min fastlege
Er psoriasisartritt en kronisk tilstand?
Er sarkoidose en arvelig tilstand?
Er dette carpal tunnel syndrom?
Mine sjanser for å få osteoporose
Mitt barn har en asymetrical brystkassen
Kan du fortelle mer mer om trigeminusnevralgi
Fortell meg om autonom dysrefleksi
Fortell meg om tverrstilt myelitt
Hva er symptomene på en lite aktiv skjoldbruskkjertel?
Hva kan gjøres om Osgood-Shlatter sykdom?
Hva som forårsaker bein forkalkning?
Hva som forårsaker osteitis pubis?
Hva kan være årsaken min nummenhet?
Hva er cervical rot komprimering?
Hva er osteitis condensans ilii?
Hva er pleuritt og hvordan fikk jeg tak i det?
Hva er seronegative polyartritt og hvordan kan det behandles?
Spørsmål
Min datter er for tiden gjennomgår tester for Holt-Oram syndrom.
Vi har blitt fortalt at vi må kanskje vente måneder på resultatet av blodprøve selv om det har allerede vært over seks måneder.
Testene er gjort på et forskningsmessig grunnlag bare. Hva betyr dette?
Hun ble født med medfødt hjertesykdom, både en atrieseptumdefekt og en Ventrikkelseptumdefekt og gjennomgikk kirurgisk korreksjon.
Hun har også hypoplastic (underutviklet) tommelen, påvirker begge hender.
Jeg har hatt problemer med å finne ut om dette syndromet - har du noen informasjon?
Svar
Det kan være veldig vanskelig å prøve å finne informasjon om sjeldne medisinske tilstander, men forhåpentligvis vil dette hjelpe deg.
Holt-Oram syndrom er en tilstand der hjertefeil er forbundet med forandringer i arm eller hånd.
Den ble først beskrevet av en Dr Mary Holt og dr. Samuel Oram i 1960 - derav navnet.
De vanligste hjertefeil i denne tilstanden er en atrial septumdefekt (ASD) eller Ventrikkelseptumdefekt (VSD).
De abnormiteter i armene kan være svært små, for eksempel små fingre som ikke bøy på vanlig måte, men ved mer alvorlig ende av spektret, kan hele eller deler av lemmer være fraværende.
Det er en Holt-Oram syndrom støttegruppe i Europa, grunnlagt i 1994 av en pårørende.
Konsernet vil være i stand til å gi deg mer informasjon om tilstanden og kanskje vet noe om blodprøve din datter har hatt, blant annet hvorfor du måtte vente så lenge på resultatet.
Kom i kontakt med kontakt med en familie for all kontaktinformasjon for Holt-Oram syndrom støttegruppe.
Det vil være veldig nyttig for deg å komme i kontakt med andre familier som har erfaring med denne tilstanden.