Hva er dystoni?
Hvis dystoni begynner i voksen alder det har en tendens til å være mer lokalisert, vanligvis påvirker en del av kroppen, slik som halsen.
Dystoni er en nevrologisk bevegelsesforstyrrelse, som er karakterisert ved spasmer og vedvarende sammentrekninger i musklene.
Disse muskelbevegelser er ikke under frivillig kontroll og føre de i gjentatte unormale bevegelser av kroppsdeler eller vedvarende unormale positurer.
Dystonia kan påvirke praktisk talt en hvilken som helst enkelt del av kroppen eller flere forskjellige områder samtidig.
Hva er risikoen?
Det er anslått at det er minst 70.000 mennesker i Europa berørt med dystoni. Det kan være svært vanskelig å diagnostisere, og mange leger vil aldri har sett noen med det før. Derfor kan det faktiske antall personer med dystoni være mye høyere enn anslått.
Dystoni rammer både menn og kvinner. Det kan påvirke alle aldersgrupper, men den vanligste debutalder er mellom 40 og 60 år.
Det kan også utvikle seg i barndommen og ca 8000 av de totale tilfellene er barn, men mønsteret er generelt forskjellig fra voksen-utbruddet dystoni.
Når dystoni starter i barndommen det begynner vanligvis i leggen eller foten og ofte sprer seg til involvere hele kroppen. Hvis dystoni begynner i voksen alder det har en tendens til å være mer lokalisert, vanligvis påvirker en del av kroppen, slik som halsen eller hånd.
Hva er årsakene til dystoni?
Årsakene til dystoni er ikke fullt ut kjent, men det er for tiden antatt at betingelsen har en feil i en del av hjernen som kalles basal ganglia.
Basalgangliene er strukturer som ligger dypt i hjernen. De bidrar til å regulere frivillig og ufrivillig bevegelse ved å kontrollere muskelsammentrekninger i kroppen.
Problemet kan hovedsakelig ligge i et område av den basale ganglia kalt globus pallidus. Hvis denne delen av hjernen ikke fungerer som det skal da kontroll av en annen struktur i hjernen som kalles thalamus er berørt.
Thalamus styrer planlegging og gjennomføring av bevegelse og sender nervene til musklene via ryggmargen. Sluttresultatet er at muskel koordinering ikke er regulert på riktig måte. Feil muskler vil kontrakten på bevegelse eller alle musklene vil kontrakten unødvendig forårsaker unormale bevegelser og holdning.
Muskler plassert rundt leddene vanligvis arbeider i par motsatt hverandre, f.eks biceps og triceps muskler i overarmen bøye eller rette albuen hhv.
Vanligvis hvis en muskel av et par er kontrahert den andre er avslappet. Men i begge dystoni musklene i paret trekker seg sammen samtidig som fører til unormal bevegelse eller stilling.
Det er antatt at i noen tilfeller kan det være en kjemisk ubalanse eller 'ledninger feil "i basalgangliene. Kjemiske sendere, som dopamin, formidle meldinger fra en nervecelle til en annen innenfor basalgangliene. Hvis denne balansen er opprørt da feil signaler vil bli sendt ut som resulterer i tap av regulering av koordinerte bevegelser.
Støtter denne teorien er det faktum at folk med dystoni ikke viser strukturelle forandringer i hjernen. The 'kablingsfeil' teori er derfor mer sannsynlig fordi det fungerer på en mye mindre skala.
Feilen i basal ganglia kan skyldes en arvelig faktor eller være sekundære til et annet problem slik som medikamenter eller toksiner, eller en separat nevrologisk sykdom. Sekundær dystoni er spesielt vanlig hos barn.
Nylig skanning studier ved hjelp av positronemisjonstomografi (PET) hos pasienter med cervical (nakke muskel) dystoni har avdekket redusert basalgangliene tetthet av en viktig dopamin reseptor (D2 reseptor).
Hvordan er dystoni klassifisert?
Dystoni kan klassifiseres i henhold til debutalder (barndom, ungdom eller voksen) av kroppen distribusjon (focal, multifokal, segmental, generalisert eller hemidystonia) eller årsaken (primær, sekundær, 'dystoni pluss' syndromer eller kombinasjoner av arvelig og degenerative årsaker).
Focal dystonias påvirke en del av kroppen, for eksempel øyne, nakke, arm eller stemmebåndene og er den vanligste typen.
Multifokale dystonias påvirke flere ulike urelaterte kroppsdeler, for eksempel øyne, hender og stemmebånd. Segmental dystonias involverer to eller flere tilstøtende kroppsdeler, for eksempel armen og halsen.
Hemidystonias påvirker bare én side av legemet, og som vanligvis skyldes en slag. Generalisert dystoni er mer alvorlig og kan påvirke hele kroppen.
Primær dystoni refererer til den situasjon hvor dystoni er det eneste tegn og det er ingen identifiserbar årsak eller strukturell abnormalitet i det sentrale nervesystemet.
Sekundær dystoni innebærer det er tydelig årsak, slik som en endring i strukturen av hjernen, et miljømessig årsak, som en del av en arvet eller ervervet nevrologisk sykdom eller som skyldes legemidler eller toksiner.
'Dystonia-plus' syndromer oppstår når dystoni er kombinert med andre patologiske forandringer. Det inkluderer dopa-responsive dystoni og myoclonic dystoni.
Hva er de forskjellige typene av dystoni?
Focal dystonias
Neck dystoni eller cervikal dystoni
Neck dystoni eller noen ganger kalt spastisk torticollis, er tilstanden til krampe påvirker musklene i halsen, slik at hodet til å anta unaturlige stillinger eller slå ukontrollert.
Det er den vanligste av de fokale dystonias og påvirker minst 70.000 mennesker i Europa. Gjennomsnittlig debutalder er mellom 30 og 50 og flere kvinner blir rammet enn menn.
Hodet kan vippe (laterocollis) eller vri på den ene siden (roterende torticollis), forward (anterocollis) eller bakover (retrocollis). Bevegelsene kan vedvare eller jerky (myoclonic torticollis). Muskelkramper eller klemming nerver i nakken kan være svært smertefullt. Halsen kan til slutt bli holdt fast i én posisjon.
Torticollis vanligvis utvikler seg gradvis.
I begynnelsen kan pasienten merker at hodet blir under daglige aktiviteter. I omtrent en fjerdedel av pasientene hånden kan også utvikle noen tremor, spesielt hvis du prøver å korrigere ufrivillige bevegelser.
Den tremor er vanlig, men ikke vanligvis deaktivering og er referert til som en forbedret fysiologisk tremor. Alvorlighetsgraden kan variere, og er individuell for den personen.
Noen lider har en historie med hode eller nakke skade, men foreløpig er det ingen bevis som støtter teorien om at torticollis er direkte relatert til traumer.
De fleste pasienter opplever tilstanden forverres i løpet av de første fem årene, men deres symptomer deretter stabilisere seg.
En tredjedel av pasientene utvikle seg til en segmental dystoni, vanligvis involverer arm. Symptomene på om lag 10 prosent kan stoppe spontant, men senere går igjen.
Pasienter med torticollis ofte opplever at deres daglige liv er påvirket. Hode snu kan hindre en skikkelig oversikt over veien når du kjører, kan det bli vanskelig å spise, pusse tennene eller bruke sminke. Mange lider finne forlegenhet og angst de store handicap.
Ingen kur Det finnes for tiden, men noen behandlinger som botulinum toxin injeksjoner eller sensoriske teknikker som berører en del av halsen eller generelt avslappende.
Blepharospasm
Blepharospasm er ukontrollerbar og ofte smertefulle muskelsammentrekninger rundt øyet, som fører til blinkende og lukking av øyelokkene.
Det rammer flere kvinner enn menn og i Europa, og det er den nest vanligste fokal dystoni med ca 7000 mennesker rammet hovedsakelig i alderen 50 til 70.
I svært ekstreme tilfeller lider ikke klarer å unngå sine øyne fra klemming stengt slik at til tross for normalt syn de er funksjonelt blind.
Muskler i ansiktet kan også bli påvirket forårsaker ansikts forvrengninger og griner når pasienten forsøker å åpne øynene.
Blepharospasm vanligvis utvikler seg gradvis.
Det første tegnet på en lidende kan legge merke til er irritasjon og ubehag, lysfølsomhet og økt blunking.
De kan oppleve at tilstanden forverres når de er slitne, under stress eller lesing. Lyse blinkende lys, røyk eller vind kan alle irritere tilstanden gjør symptomene verre.
Det kan også være forbundet med tunge, munn eller kjeve dystoni kjent som Meige syndrom.
Hemifaciale krampe
Hemifaciale krampe forårsaker muskler på bare den ene siden av ansiktet til kontrakt.
Den rammer både menn og kvinner, og vanligvis utvikler seg i midten alder. Mer enn 4000 mennesker i Europa er tenkt å bli påvirket.
Hemifaciale krampe utvikler seg gradvis. I begynnelsen av musklene rundt øyet kan påvirkes av muskelkramper, som fortsetter å spre seg og påvirke andre muskler på samme side av ansiktet, spesielt kjeven og munn.
Noen pasienter kan oppleve en klikke lyd i øret på den berørte side hver gang en muskel kontrakter.
Av ukjente grunner hemifacial krampe tendens til å påvirke den venstre siden av ansiktet oftere enn høyre.
Årsaken til hemifacial krampe er ikke helt forstått, men kan være relatert til irritasjon av nerven som styrer musklene i ansiktsuttrykk kalt ansikts nerve.
Dette kan være på grunn av et unormalt plassert blodåre på baksiden av hjernen, i nærheten av der ansiktsnerven oppstår. Så hemifacial krampe ikke kan være virkelig en dystoni.
Oromandibular dystoni
Oromandibular dystoni er der musklene i munnen og kjeven er berørt. Det kan trekke munnen i uønskede posisjoner og spesielt oppstår når personen bruker sin munn som å spise eller snakke.
Tungen kan trekkes frem, oppover, bakover eller nedover.
Lider oppleve problemer med å spise svelge eller snakke. Noen ganger kan dette være legemiddelindusert.
Sår i tungen kan også oppstå på grunn av en videreføring av tørr munn og tunge kronglete.
Orofacial-buccale dystoni
Dette dystoni er også kjent som Meiges eller Brueghels syndrom. Det er en kombinasjon av blepharospasm og oromandibular dystoni.
Voice dystoni eller laryngeal dystoni
Voice dystoni eller noen ganger kalt krampaktig dysfoni er en stemme lidelse forårsaket av ufrivillige muskler sammentrekninger til vokale muskler.
Det er litt mer vanlig hos kvinner enn hos menn, og normalt skjer mellom 30 og 50 år.
Lider opplever at deres stemme høres anstrengt og kvalt, at det tar mye krefter å snakke og at deres stemme kommer ut som skjelvende, svak eller en heseblesende hvisking.
Det finnes to typer krampaktig dysfoni. I adductor type, forårsaker snakker ufrivillig overdreven muskel sammentrekning av muskler som bringer stemmebåndene sammen.
Dette fører til et anstrengt, kvalt, kvalte stemmen kvalitet, ofte med brå start og avslutning av talen, som resulterer i en brukket tale mønster. Pasienten kan høres hes, andpusten, engstelig eller stønnet.
I kidnapperen type, er det en overcontraction av musklene som skiller stemmebåndene, noe som resulterer i en hakkete og breathy hviskende stemme mønster.
Krampaktig dysfoni kan følge en infeksjon i luftveiene, skader på strupehodet eller en periode med overflødig stemme bruk.
De fleste pasienter opplever at de er i stand til å bruke sine stemmer normalt i enkelte situasjoner.
Pasienter med adductor typen kan være i stand til å le, hviske eller synge normalt.
Forbedret tale er kjent under følelsesmessige eller fysiologiske tilstander for eksempel glede, sinne eller etter gjesper. Roper eller stresset vanligvis gjør tilstanden verre.
Behandlingen kan være vanskelig og er avhengig av den enkelte. Den første linje behandling er botulinumtoksin injeksjoner i musklene som krampe.
Skrivekrampe
I denne type dystoni musklene i hånden og underarmen er berørt.
Det finnes to typer-enkel og dystoniske.
Enkel skrivekrampe er forårsaket av over bruk av hånden, forårsaker muskel belastning som kan resultere i å gripe pennen for hardt, forlengelse av fingre og uvanlige håndledd eller albue positurer.
Pasienten klager over spenninger og ubehag. Etter noen få ord pasienten er tvunget til å stoppe og hvile. Sammentrekning forsvinner ved seponering skriftlig.
Noen ganger kan det være dystoniske og kan oppstå med en mer generalisert dystoni og forekommer når du gjør andre aktiviteter enn å skrive slik som å holde en kniv og gaffel. Pasienter ofte benytter trick manøvrer for å overvinne krampe.
Noen støtte deres skriving hånd med sin motsatt arm, bruker tykke nibbed penner, endre deres grep eller holde pennen i en lukket neve.
Dessverre krampe kan oppstå i den andre hånden.
Det er andre fokale dystonias som er knyttet til en bestemt aktivitet eller yrke. Eksempler er kontordame og krampe, pianist og krampe og golfspillere krampe.
Voksen-utbruddet primære dystoni
Dette er en sjelden subtype av fokal dystoni. Symptomene forbli lokalisert til stammen av kroppen, men kan spre seg å involvere nakkemusklene.
Den dystoni ikke sprer seg til beinet. I motsetning til andre former for fokal dystoni er det mer vanlig hos menn enn kvinner.
Kronglete trunk bevegelsene har blitt sammenlignet med det skjeve tårn i Pisa, og begrepet Pisa syndrom er tidvis brukt på disse dystonias.
'Dystonia-plus' syndromer
Dopamin, (ofte kalt 'dopa' som faktisk er en mellomliggende kjemikalier i dopamin produksjon) er en kjemisk budbringer mye brukt i nervesystemet i forbifarten nerveimpulser mellom nerveceller (neurotransmission).
Dopa-responsive dystoni er sjeldne, men treatable form for genetisk dystoni, som ofte reagerer på levodopa.
Vanligvis begynner i barndommen eller ungdomsårene og fører til progressiv problemer med å gå og i noen tilfeller spastisitet (lem stivhet). Subtle Parkinsons type symptomer forekommer også.
Symptomene kan variere i løpet av dagen fra relativ mobilitet i morgen for å stadig verre etter hvert som dagen skrider frem.
Dette er en viktig forutsetning for å gjenkjenne som behandling kan føre til dramatisk forbedring i symptomer.
Myoklon dystoni er en sjelden type som kombinerer dystoni og plutselige muskelkramper (myoklonus). Utbruddet er i ungdomsårene eller tidlig voksen alder.
Den rammer hovedsakelig armer og kropp. Disse pasientene kan være svært følsomme for behandling med alkohol, og en genetisk basis er blitt foreslått.
Sekundære dystonias
Sekundære dystonier er forårsaket av skade eller degenerering i hjernen.
Årsaker inkluderer hodeskade, hjerneslag, en svulst, multippel sklerose, infeksjoner i hjernen, skade på ryggmargen, eller etter kjemoterapi, narkotika eller giftstoffer som påvirker basalgangliene, thalamus eller hjernestammen.
De kan være forbundet med andre arvelige nevrologiske syndromer.
Dystoni kan være det første tegn på en pasient med Huntingtons sykdom, og er sekundært til mange andre nevrologiske sykdommer. Disse inkluderer Parkinsons sykdom, Wilsons sykdom og ataksi telangiectasia.
Eksempler på metabolske forstyrrelser forårsaker sekundær dystoni er Lesch-Nehan syndrom, Niemann-Picks sykdom og Leigh sykdom. Alle disse årsakene er sjeldne.
Hvilke medikamenter kan forårsake dystoni?
Visse legemidler har blitt implisert i forårsakelse dystoni, og dette kan være i en akutt form eller mer langvarig kjent som tardiv dystoni. Denne form for dystoni er referert til som sekundære eller legemiddelindusert dystoni.
Noen legemidler kan ikke forårsake dystoni, men kan forverre allerede eksisterende lidelse. Pasienter bør unngå disse stoffene.
Listen over legemidler som forårsaker narkotika induserte dystoniske reaksjoner er lang, men inneholder følgende.
- Antidepressiva ( amitriptylin, Amoxapine (Asendis), bupropion, klomipramin (f.eks Anafranil), doxepin (f.eks Sinequan), fluoksetin (f.eks Prozac), imipramin, nortriptylin (Allegron), trimipramine (Surmontil) og trazodon (f.eks Molipaxin)).
- Anti-angst agenter ( alprazolam (Xanax), buspiron (f.eks Buspar) ).
- Anti-nausea/vomiting agenter (metoklopramid (f.eks Maxolon), prochlorperazine (f.eks Stemetil)).
- Nevroleptika (klorpromazin (f.eks Largactil), klozapin (f.eks Clozaril), fluphenazine (f.eks Moditen), haloperidol (f.eks haloperidol), perfenazin (Fentazin), promazine, trifluoperazin (f.eks Stelazine)). Den dystoni forbundet med nevroleptika er ofte kalt tardive dystoni.
- Andre medikamenter inkluderer den psykiatriske medikament litium (f.eks Priadel), midazolam brukes i anestesi, fenytoin (f.eks Epanutin) en krampestillende, promethazine (f.eks Phenergan) en anti-allergi narkotika og verapamil (f.eks Univer) en antihypertensive.
Generelt vil alkoholen ikke har en uheldig virkning på dystoni, men det er sjelden sett for å påskynde den.
Alkohol kan også hjelpe dystoni, spesielt former for myoclonic dystoni. Folk som kronisk misbruker alkohol kan få en rekke ufrivillige bevegelser eller skjelvinger ikke er relatert til dystoni. Overflødig inntak av alkohol er ikke anbefalt.
Er dystoni arvelig?
Det har lenge vært antatt at det er en genetisk eller arvelig link til dystoni, som pårørende til pasienter som lider av dystoni ofte også har en slags skjelving eller dystoni og denne koblingen har nå blitt identifisert i noen former for dystoni.
Tretten arvelige former for dystoni har nå blitt identifisert og skyldes genetikk.
Childhood dystoni (primær eller generalisert dystonias) er ofte arvelig gjennom ett eller flere berørte / muterte gener.
Hvis en av foreldrene har denne type dystoni, er det en 50 pst. mulighet for passering av genet til sine barn. Genet er på kromosom 9 og kjent som DYT1. (Denne mutasjonen har blitt observert hovedsakelig hos askenasiske jøder.)
Imidlertid, selv om barn arver genet, kan de ikke nødvendigvis å utvikle dystoni. Dette er kjent som redusert penetrans.
I Europa om lag 30 til 40 prosent av personer med de berørte genet utvikle dystoni.
Forskning har vist at genet DYT1 koder for et nyoppdaget protein kalt torsin A. Dens funksjon er ukjent.
Imidlertid er store mengder konsentrert i et område av den basale ganglia kalt substantia nigra pars compacta, tyder det har en rolle for dopamin neurotransmisjon.
Sent innsettende primær torsjon dystoni eller fokal dystoni er arvet i en mer kompleks måte enn tidlig-onset dystoni. Gener kjent som DYT6 på kromosom 8 og DYT7 på kromosom 18 kan gjøres involvert.
Disse genene har også redusert penetrans slik at bare om lag 12 prosent av personer med de berørte genet utvikle dystoni.
DYT6 har blitt funnet hos mennesker som nakke eller hode muskler påvirkes forårsaker problemer med nakke, tale eller ansiktsmusklene. DYT7 har blitt funnet i de hovedsakelig påvirket med myoklone torticollis.
Dopa-responsive dystoni har også en genetisk basis. Mange pasienter har en mutasjon i et gen som kalles GCHI (GTP cyclohydroxylase) på kromosom 14.
Det er en 50 prosent sjanse for foreldre som passerer på genet, selv med redusert penetrans. Imidlertid skjer det mer hos kvinner.
Mutasjoner i dette gen forårsaker unormal produksjon av et kjemisk kalt tetrahydrobiopterin, for å produsere den nevrotransmitter dopamin.
Stoffet levodopa er nyttig i behandling av denne form av dystoni som det øker dopamin-nivåer i hjernen.
Myoklon dystoni har også en genetisk komponent. En mutasjon i et reseptor for nevrotransmitter dopamin har blitt funnet på kromosom 11 eller 18..
Hva kan legen min gjøre?
Fastlegen din kan henvise deg til en nevrolog som spesialiserer seg på bevegelsesforstyrrelser. Nevrologen kan gjennomføre ytterligere undersøkelser.
Hvis du lider av blepharospasm, kan du bli henvist til en øyelege (øyelege), eller hvis du lider av spastisk dysfoni eller oromandibular dystoni du kan bli henvist til en øre, nese og hals (ØNH) spesialist.
Hvordan er dystoni diagnostisert?
Det er ingen definitive test for dystoni.
Diagnosen avhenger av tilstedeværelsen av karakteristiske kliniske symptomer og tegn.
Nevrologen vil foreta en full nevrologisk undersøkelse, og kan også utføre blodprøver eller en hjerne skanning for å utelukke en sykdom eller skade som kan være årsaken til dystoni.
Hvis ingen årsak kan være funnet på dystoni er kalt "idiopatisk".
Finnes det en kur for dystoni?
Foreløpig er det ingen kur for dystoni. Men det er et bredt spekter av behandlinger tilgjengelig.
Selv om disse ikke kan kurere dystoni de vil forbedre symptomene.
Hvilken behandling er tilgjengelig?
Finne den rette medisinen kan ta litt tid og tålmodighet og utprøving av flere legemidler. Ikke alle reagerer på det samme stoffet eller dosering.
Hvis effekten av ett stoff slites av erstatning med et annet medikament kan hjelpe.
Antikolinergika
Disse stoffene hemmer virkningen, utgivelse eller produksjon av signalstoffet eller kjemisk budbringer kalt acetylkolin, som spiller en viktig rolle i nervesystemet.
De produserer en god respons i barndommen-utbruddet dystonias, mer alvorlige dystonias og de med fokale dystonier.
Rundt 40 prosent av pasienter med spastisk torticollis er hjulpet.
De hyppigst foreskrevne legemidler er trihexyphenidyl (f.eks Broflex, Birperiden), orfenadrin (f.eks Biorphen), benzatropine (Cogentin) og Procyclidine (f.eks Kemadrin). Høye doser av medikament kan være nødvendig.
Bivirkninger er munntørrhet, tåkesyn, forstoppelse, problemer med vannlating, svekket hukommelse eller forvirring. Legen din skal øke dosen sakte for å redusere sjansen for bivirkninger.
Benzodiazepiner
Disse stoffene regulere nevrotransmitteren eller kjemisk budbringer GABA (gamma-aminosmørsyre), som bidrar til hjernen opprettholde muskel kontroll. De har beroligende, anti-angst og krampestillende egenskaper samt muskel avslappende egenskaper.
Diazepam, klonazepam (Rivotril), lorazepam og alprazolam (Xanax) blir ofte brukt.
De bivirkninger avhenger av dose, men de kan omfatte tretthet, forvirring og ørhet.
Abstinenssymptomer også oppstå som er grunnen dosen bør senkes sakte. De er av brukes i fokale dystonias og hjelpe 20 prosent av pasienter med torticollis.
Baklofen (f.eks Lioresal) fungerer også ved å regulere signalstoffet GABA og er også muskelavslappende, og derfor hjelper smertefulle muskelkramper.
Det er relativt fri for bivirkninger ved lave doser. Den har en god respons i 10 prosent av pasienter med torticollis.
Dopamin antagonister og agonister
Stoffer som levodopa (f.eks Madopar, Sinemet ), bromokriptin (Parlodel) og amantadin (f.eks Symmetrel) øker dopamin. Dopa-responsive dystoni er bemerkelsesverdig lydhør for små doser av levodopa.
Andre medikamenter som reduserer dopamin nivåer har også hjulpet mange mennesker med dystoni.
Disse inkluderer fentiaziner, haloperidol (f.eks haloperidol), pimozid (Orap), sulpiride (f.eks Sulpitil) og tetrabenazine.
De kan imidlertid forårsake bivirkninger, inkludert en annen type unormale bevegelser kalt tardiv dyskinesi, muligens med unntak av tetrabenzine.
Selv om disse stoffene har hjulpet noen pasienter andre har angivelig blitt verre, så de bør brukes med forsiktighet.
Karbamazepin (f.eks Tegretol) er en krampestillende og antiepileptisk. Det fungerer i et lite antall pasienter og kan være til nytte dersom andre behandlinger har mislyktes.
Cocktail terapi
Hos noen pasienter, hovedsakelig med alvorlig generalisert dystoni, kan en kombinasjon av medikamenter kan brukes. Dette kan omfatte benzhexol, baklofen og tetrabenazine, med eller uten et benzodiazepin.
Drikker injeksjon av baklofen av en pumpe inn i væsken som omgir hjernen og ryggmargen (cerebrospinal væske) kan anvendes for alvorlig motstandsdyktig dystoni eller forverret dystoni kjent som "dystoniske storm '.
Botulinum toxin
Botulinum toxin injeksjoner har blitt brukt i behandling av dystoni siden tidlig på 1980-tallet.
Botulinum toxin er produserer av bakterien Clostridium botulinum, og er årsaken til botulisme - en svært alvorlig form for matforgiftning.
I ren form og små doser, kan det redusere muskelsammentrekninger og musklene blir svakere. Men nerveender vokser ut igjen etter ca åtte uker, slik at behandlingen må gjentas hver to til tre måneder.
Behandlingen tar sikte på å forbedre muskel funksjon og fingerferdighet, lindre smerte og riktig holdning. Focal og godt lokaliserte dystonias svare bedre enn segmental eller generalisert typer.
Botulinumneurotoksin type A (Dysport eller Botox ) sprøytes inn i musklene som er smertefulle, ømme eller synlig entreprenørselskap. Det blir også injisert i musklene som bidrar til den unormale bevegelser.
I svært store mengder botulinum kan føre til dødelig lammelse av pustemuskulaturen.
Men i denne behandlingen er det utvannet og injiseres i spesifikke muskler i svært små mengder.
Det kommer ikke i berøring med vitale organer som lever, nyrer eller hjerte.
De injeksjoner er litt ubehagelig og smertefullt i flere dager. Men de fleste synes at symptomlindring oppveier smerten.
Fordelen er at behandlingen kan være rettet mot de musklene som forårsaker problemet. Det er ingen permanent eller vedvarende bivirkninger.
Injeksjoner rundt halsen kan gi problemer med å svelge kalt dysfagi, svakhet i nakkemusklene som fører til hodet slippe frem og sjelden, influensalignende sykdom i noen dager.
Behandling av spastisk dysfoni med injeksjoner i de stemmebånd muskler kan forårsake midlertidig mykhet og breathiness av tale eller forbigående problemer med å svelge.
Injeksjoner rundt øyet kan produsere hengende øyelokk eller svakhet i øyet muskler forårsaker dobbelt syn eller irritasjon i øynene. De bivirkninger forsvinner vanligvis i en uke eller så, og er uforutsigbare.
Denne behandlingen har vist seg å forbedre dystoni hos 75 prosent av pasientene med spastisk torticollis.
Det er også brukt til behandling av blepharospasm, skrivekrampe, og krampaktig dysfoni, hemifacial krampe og oromandibular dystoni.
Frekvensen av suksess i skrivekrampe er mindre enn de andre fokale dystonias med en forbedring i om lag 60 prosent av pasientene.
Det er ikke brukt i tunge dystoni, som det er en uakseptabel frekvensen av uønskede påvirker blant annet problemer med å svelge og snakke.
Motstand mot toksinet etter gjentatt behandling er sjelden, men om lag 10 prosent av folket vil utvikle antistoffer mot toksin A (BTA-AB), blir så behandling ineffektiv.
Hos noen pasienter antistoffer slippe med tiden, mens i enkelte mennesker vedvare de i mange år. Fjerning av disse antistoffene kan bli forsøkt ved plasmaferese (fjerning av plasma fra blod).
Ved å stoppe behandling for 2 til 3 år antistoffer kan forsvinne hos noen pasienter, og behandlingen kan bli effektivt igjen.
Botulinum toxin type B, C og F er for tiden under utvikling for de pasientene som utvikler antistoffer eller unnlater å svare på type A.
Hvor vellykket er kirurgi?
Kirurgi er forbeholdt kun de mest alvorlige sakene som ikke responderer på medisiner.
Kirurgi for dystoni er ødeleggende. Målet er å avbryte trasé som opprettholder den unormale muskelbevegelser.
Det kan innebære skjæring nerver og muskler eller forsiktig plassering av en lesjon i basal ganglia av hjernen for å redusere bevegelsen.
Operasjonen for å skade det området av basal ganglia kalt globus pallidus kalles en pallidotomy.
Pallidotomy kan være ensidig eller bilateral.
Først en MR-undersøkelse er utført for å studere anatomi av hjernen og basalgangliene. En stereotaktisk ramme, som er et metall jigg, blir så festet til pasientens hode etter å gi dem en lokal bedøvelse.
Rammen kartlegger de områdene av hjernen for kirurgi.
Under lokalanestetisk middel dannes et lite hull laget i kraniet, og en sonde settes inn. Sonden blir brukt til å lage en lesjon i globus pallidus ved å bruke varme fra 60 ° C til 80 ° C. Prosedyren er ansett å være trygg og ha minimal negativ innvirkning.
Studier har vist at de fleste pasienter opplever en markant forbedring i sine dystoniske bevegelser, selv om noen fordel i mindre grad.
En annen prosedyre som kalles dyp hjernestimulering har også blitt utviklet for å behandle dystoni.
Det er lik pallidotomy men reversible som globus pallidus stimuleres heller enn ødelagt. En studie fant det resulterte i en 65 prosent forbedring.
I motsetning til effekten dyp hjernestimulering har på forhold som Parkinsons, effekten av inngrepet er ikke umiddelbar, og vanligvis tar flere måneder å produsere fulle effcts. Prosedyren har vist seg å være trygg med minimale bivirkninger.
Avansert generaliserte dystonias har blitt hjulpet, hvis bare midlertidig, ved kirurgisk ødeleggelse av deler av thalamus.
Thalamus er en struktur dypt i hjernen som bidrar til å styre bevegelse.
Denne operasjonen kalles en thalamotomy. Det utgjør en risiko for å forårsake tale forstyrrelse som thalamus og ligger nær strukturer i hjernen som bidrar til å kontrollere tale.
Andre operasjoner som kan utføres er de der nervene direkte til de kontraherende muskler kan bli kuttet. Slike prosedyrer er kalt denervering operasjoner.
En annen operasjonen kalles mikrovaskulær dekompresjon.
Teorien bak denne operasjonen er at arteriene kan komprimere utvalgte nerver og følgelig forårsake dystoniske bevegelser.
Dette er en vanlig forekomst i hemifacial krampe hvor ansikts nerve som forsyner alle musklene i ansiktet kan bli komprimert av en arterie.
I mikrovaskulær dekompresjon drift en overvåking prosedyre sikrer at alle blodkar årsak til problemet er fjernet.
Unormale elektriske signaler fra nerve ansikts-føres under operasjonen, da det siste blodkar fjernes den unormal reaksjon forsvinner.
Dette intra-operativ overvåking trolig forklarer hvorfor prosedyren har større enn 90 prosent suksessrate.
En annen prosedyre, som er nyttig for pasienter med nakke dystoni der botox har sviktet, er selektiv denervation. Det er en operasjon der nerver forsyner problematiske muskler er kuttet for å lindre symptomene på dystoni.
Andre pasienter med medfødt muskulær torticollis har gjennomgått kirurgisk utgivelsen av kontraktiv muskel band eller forlengelse av sternocleidomastoideus muskelen i nakken - den brede muskler som forbinder hodeskallen bak øret med den indre enden av kragebein.
Disse operasjonene har vist seg å ha gode langsiktige fordeler.
Annen behandling
Fysisk behandling, som for eksempel fysioterapi med is, varme eller ultralyd, tale terapi for krampaktig dysfoni, akupunktur, osteopati eller kiropraktikk teknikker hjelpe noen pasienter.
Imidlertid er behandlinger som involverer manipulering av nakken ikke anbefalt for spastisk torticollis.
Avslappingsterapier som hypnose, atferdsterapi, biofeedback og meditasjon kan også hjelpe.
Gode råd
En positiv holdning er avgjørende. Dystoni er ikke livstruende, men kan være invalidiserende.
Dystoni kan ha en dyp effekt både følelsesmessig og funksjonelt.
Lider bør prøve å fortsette å lede et så normalt liv som mulig. Rådgivning og familie og sosial støtte er nyttig.
Mange pasienter med fokale dystonier, for eksempel nakke dystoni, kan kontrollere unormal holdning for en kort tid ved hjelp av sensoriske triks.
Sensoriske triks inkluderer berører baksiden av hodet, nakken eller kinnet kan lindre nakke dystoni eller trykke fingre mot siden av ansiktet ditt kan hjelpe med øye dystonias.
Hva er den sannsynlige utfallet?
Focal dystonias, for eksempel nakke dystoni og øye dystonias (blepharospasm), kan forverres over flere år før den stabiliserer seg.
De kan forbedre eller forsvinne uten noen åpenbar grunn.
Sannsynligheten for dette er beregnet fra alt fra en i 10 til 1 i 20, men det er ikke mulig å forutsi om det vil skje.
I noen tilfeller dystoni vil returnere etter en periode med remisjon, men andre pasienter kan forbli symptomfrie for resten av livet.
Focal dystonias er lite sannsynlig å spre seg til å bli generalisert dystoni. Imidlertid kan noen kontaktpunkter dystonias være forbundet med hverandre.
Hvis dystoni utvikler seg i barndommen, det sprer seg vanligvis til andre deler av kroppen og blir generalisert.
Denne type dystoni er mye mer deaktivering enn den voksne fokal type.
Støtte og informasjon
Den Dystonia Society.
Den Dystonia Medical Research Foundation (Canada).
Andre mennesker også lese:
Huntingtons sykdom: hva er Huntingtons sykdom?
Parkinsons sykdom: hva er symptomene?
Wilson sykdom: hvem er i faresonen?