PV kan føre til mange forskjellige problemer, blant annet gikt.
Polycytemi vera (PV) er en sjelden medisinsk tilstand som forårsaker en høy røde blodceller.
Røde celler utgjør størstedelen av blodceller. De transportere oksygen gjennom legemet, slik at deres hovedinnhold er oksygen-bærer protein, hemoglobin.
PV er en av en gruppe av sykdommer som kalles myeloproliferative sykdommer (MPD) hvor cellene som produserer blodceller utvikle seg unormalt. Sjelden, kan en høy røde blodceller også oppstå i andre MPD - essensiell trombocytemi (ET) og myelofibrose (MF).
Hovedproblemet forårsaket av polycytemi vera er at det høye antallet røde blodceller øker blodets 'tykkelse' (viskositet).
Blodstrømmen til organene er redusert og i sjeldne tilfeller kan blodpropper dannes.
Hvem er i fare for polycytemi vera?
Term watch
PV er hovedsakelig en sykdom av middelaldrende og eldre befolkning. Det er svært sjelden hos barn. PV rammer ca en til to nye pasienter per 100.000 av befolkningen per år.
Symptomer på PV
PV kan føre til mange forskjellige problemer, og du kan oppleve ingen, noen eller alle av de følgende.
- Hyperviscosity (økt blod tykkelse), som kan forårsake en rød ansiktsfarge (mengde), hodepine, synsforstyrrelser, tretthet, kortpustethet og blødning.
- Urinsyregikt (i 10 til 15 prosent av pasientene).
- Kløe.
- Vekttap.
- Trøtthet.
- Svetting.
- Blødning (blødning).
- Koagulering (trombose).
Det har blitt foreslått at PV øker sannsynligheten for magesår og høyt blodtrykk, men dette er ikke lenger er antatt å være tilfelle.
Sjelden, kan noen mennesker med PV går på å utvikle myelofibrose eller akutt myelogen leukemi.
Hva som forårsaker polycytemi vera?
Årsaken til PV var et mysterium inntil nylig. I 2005 forskere fra hele verden oppdaget at mange pasienter med benmarg sykdommer (MPD) hadde en mutasjon i et molekyl som kalles JAK2.
JAK2 er et protein som virker som et signal til å regulere celle funksjoner. Det sender meldinger i cellen, forteller det til å vokse og få flere celler, eller andre å stoppe når kroppen ikke trenger flere celler.
Forskere tror at i MPD-pasienter, forbedrer mutasjon i JAK2 meldinger ber om mer celleproduksjon. Resultatet er for mange blodceller som tette blodet og gjør det klebrig.
Den JAK2 mutasjon (også kalt V617F JAK2) er funnet i om:
- halvparten av pasientene med for mange blodplater i blodet (ET)
- halvparten av pasientene med for mange fibroblaster i blodet (MF)
- 95 prosent av pasienter med altfor mange røde celler i blodet (PV).
Testen for den JAK2 mutasjon er svært enkel og kan gjøres på en teskje av blod, resultater generelt ta 1-2 uker.
Det er tenkt at JAK2 mutasjon vil sannsynligvis oppstå som et resultat av noen skader på benmargen, for eksempel som følge av virusinfeksjoner eller bakgrunnsstråling.
Hvordan er polycytemi vera diagnostisert?
Den første prosessen er den samme som for andre årsaker til en høy røde blodceller (erythrocytosis).
- En blodprøve vil vise noen økning i røde blodlegemer tall. Blodprøven bør deretter bli gjentatt for å bekrefte den unormale funn. Du vil da bli spurt om din medisinske historie og har en fysisk undersøkelse.
- En rød cellemassen studien er vanligvis så nødvendig for å se om du har en absolutt erythrocytosis (hevet røde blodceller masse, normal plasma volum). Studien er ofte utført i et sykehus nukleærmedisin avdelingen og innebærer blande svake fargestoffer med en blodprøve, og deretter returnere den til kroppen din. De fargede cellene fordeler seg blant de røde cellene, noe som gjør det mulig å beregne hva den totale massen av røde celler må være.
- Andre diagnostiske tester som kan utføres inkluderer blodprøver for nyrefunksjon, leverfunksjon og nivåer av jern, folsyre, vitamin B12 og oksygen i blodet, urinprøve, røntgen og ultralyd av magen.
Diagnosen PV er laget ved å kombinere undersøkelser for erythrocytosis sammen med andre tester - for eksempel genetisk testing for mutasjoner i JAK2 eller observere bestemte mønstre av røde cellevekst under visse forhold.
Term watch
Polycytemi og erythrocytosis er de medisinske vilkårene for å ha for mange røde blodlegemer.
Hvis det er en reell økning i antall røde blodceller, har du absolutt erythrocytosis.
Du har PV hvis du har en absolutt erythrocytosis som det ikke er noe alternativ årsak pluss ett eller flere av følgende:
- en forstørret milt
- økning i neutrofil (type hvite celler) og / eller blodplater i blodet
- en mutasjon i JAK2 proteinet
- en abnormitet av kromosomene funnet på å teste benmargen (kjent som cytogenetisk testing).
Hvis din høye røde blodceller bare oppfyller noen av kriteriene for PV, og det er ingen annen forklaring på det, har du det som kalles idiopatisk (ukjent årsak) erythrocytosis. I dette tilfellet vil dine røde blodceller må nøye overvåking for fremveksten av PV eller en alternativ årsak.
Hvordan er PV behandles?
Målet for behandlingen er å kontrollere komplikasjoner fra PV eller å redusere sannsynligheten for å inntreffe.
Imidlertid er det vanskelig å forutsi som vil lide komplikasjoner og noen av behandlingene kan ha alvorlige bivirkninger.
PV er behandlet ved å redusere volumet av røde blodlegemer i blodet. Dette kan oppnås ved venesection (fjerning av blod med en sprøyte), eller ved behandling med narkotika for å bremse produksjonen av røde celler.
Valget av hvilken behandling som skal bruke, avhenger av:
- din alder
- toleranse for venesection
- om du også har en høy blodplater
- Hvis du allerede har opplevd blødning eller blodpropp.
Et eksempel på en guide til behandling beslutninger som brukes i vårt senter er vist nedenfor.
Legemidler som reduserer røde blodceller
Hydroksykarbamid: tidligere kjent som hydroxyurea, fungerer dette stoffet ved å forstyrre cellens metabolisme. Det er en vanlig behandling for PV og vanligvis må tas daglig. Din blodprosent vil bli overvåket minst hver 2-3 måneder. Den har relativt få bivirkninger, inkludert noen mørkere hud pigment, munn og leggsår og sjelden mage og tarm forstyrrelser.
Hydroksykarbamid kan skade DNA og kan påvirke fruktbarheten, så bør ikke brukes av gravide eller de som prøver å bli gravid. Det har vært bekymring for at denne medisinen kan øke risikoen for PV transformerer til akutt leukemi. Selv om ennå ikke er bevist, er sjansen for dette oppstår sannsynligvis på mindre enn 5 prosent av pasienter over en periode på 10 til 15 år.
Melfalan, busulfan og 32P: disse stoffene tilhører en gruppe legemidler som kalles alkylerende midler og pleide å være den viktigste behandlingen for PV. De reduserer celletall ved å binde til DNA og skade den, hindre fullstendig atskillelse av de to DNA-trådene ved celledeling. Dette betyr at disse legemidlene kan føre til permanent skade forplantningsevnen og benmarg.
De øker risikoen for PV snu til en form for akutt leukemi, sannsynligvis i ca 5-10 prosent av pasientene over 10 år. Busulfan og 32P er fortsatt brukes til å behandle PV når andre medikamenter ikke virker, har uakseptable bivirkninger, eller hvis du ikke kan ta hydroksykarbamid tabletter for hvilken som helst grunn.
Interferon: dette er et naturlig forekommende protein som hemmer veksten av celler fra beinmargen. Det må gis ved injeksjon, vanligvis tre ganger i uken. Interferon er brukt i noen pasienter med PV, særlig hos unge mennesker som ønsker å bevare sin fruktbarhet. Det kan gis til gravide kvinner.
Interferon har også blitt rapportert til å kontrollere, eller omvendt, utvikling av myelofibrose. Det har mange bivirkninger, inkludert influensalignende symptomer, håravfall, depresjon, lever og thyreoideaforstyrrelser: en høy andel pasienter som er foreskrevet dette stoffet vil ikke være i stand til å fortsette å bruke den.
Term watch
Blodplater: småcellet fragmenter som klumper seg sammen for å danne blodpropper.
Anagrelide: dette stoffet senker blodplater, men har bare en svært beskjeden og uforutsigbar effekt på røde blodlegemer. Det ser ut til å fungere ved å redusere størrelsen av de blodplate-produserende celler i benmargen (megakaryocytter). Anagrelid kan bare brukes til å behandle PV når ytterligere middel til å kontrollere de røde celler, slik som venesection, blir brukt. Det er foreløpig ikke lisensiert i Europa som en behandling for PV.
Andre behandlinger
De fleste mennesker med PV, med mulig unntak av de med økt blødningsrisiko eller en veldig høy blodplater, vil bli bedt om å ta aspirin eller et lignende stoff. Aspirin ikke lavere ikke den røde blodceller, men kan gi en viss beskyttelse mot blodpropp komplikasjoner ved å redusere 'klissete' av blodplater.
Bivirkninger inkluderer blødninger og sår i magesekken og tynntarmen. Av denne grunn er aspirin bare brukes med forsiktighet hvis du har en blodplater i overkant av 1500 millioner per ml.
Noen ganger er legemidler som virker på en lignende måte som aspirin benyttes i stedet. Eksempler er dipyridamol og klopidogrel. Noen pasienter er også behandlet med warfarin, spesielt hvis du nylig har hatt en blodpropp i en blodåre eller har hatt flere blodpropper.
Gikt styres både ved å redusere antallet av røde celler og ved hjelp av et stoff, for eksempel allopurinol til å øke utskillelsen av urinsyre krystaller som forårsaker symptomene. En akutt anfall av urinsyregikt er behandlet med smertestillende.
Den kløe forbundet med PV kan være et spesielt vanskelig problem å kontrollere. Tiltak som benyttes er:
- unngå kjente utløsere
- lindrende kremer (vannholdig krem med mentol)
- Histamin antagonister som ranitidin kan hjelpe.
Det er også viktig å behandle alle andre risikofaktorer for hjerte-karsykdom, som røyking, høyt blodtrykk, diabetes og høyt kolesterol.
Graviditet og PV
Mange av de medikamentelle behandlinger er giftig for sperm og foster. Hvis du ønsker å starte en familie, snakke med hematolog din om det er mulig å endre medisinering.
Kvinner med PV som er behandlet gjennom venesection alene er sannsynlig at du trenger færre prosedyrer gjennom hele svangerskapet når blodet naturlig utvanner.
Graviditet i seg selv er assosiert med økt risiko for blodpropp. Av denne grunn er mange gravide kvinner vil også bli gitt aspirin og noen vil motta den antikoagulerende medikament heparin for å minimalisere risikoen for koagulering.
Lang sikt
Utsiktene for PV påvirkes betydelig av forekomsten av komplikasjoner - mest spesielt de som er forårsaket av blodpropp fordi disse er mer vanlig og er ofte de mest alvorlige.
Sjansen for blodpropp øker med en persons alder og når det har vært et tidligere problem forårsaket av blodpropp.
De mennesker med PV som ikke går på å utvikle andre sykdommer har sannsynligvis en normal eller bare litt redusert levealder.
Hvis du går på å utvikle myelofibrose eller akutt myelogen leukemi, er utsiktene ikke like bra.
Myelofibrose
Over en lang periode 20-30 prosent av pasienter med PV kan utvikle en "brukt fase" av sin sykdom kjent som myelofibrose. Hvor mye behandling for å redusere røde celler påvirker utviklingen av denne tilstanden er uklar og kontroversiell.
Personer med myelofibrose har lave blodverdier, utvikle forstørret milt og sies å ha økt risiko for å utvikle akutt myelogen leukemi. Behandling kan omfatte:
- støtte av blodprosent (noen ganger av røde blodceller)
- stoffer som hydroksyurea eller interferon
- bestråling (røntgen) behandling for å redusere miltstørrelse
- fjerning av milten (splenektomi)
- benmargstransplantasjon for en matchet donor.
Avhengig av alvorlighetsgraden av fibrose og effektiviteten av behandlingen, er overlevelse i gjennomsnitt om lag tre år. Noen PV pasienter med myelofibrose har blitt behandlet eksperimentelt med benmargstransplantasjon.
Akutt myelogen leukemi
Akutt myeloid leukemi er forbundet med en meget dårlig syn fordi denne formen av leukemi er ofte resistent mot behandling.
Tidvis gode resultater har blitt rapportert i svært få pasienter som har blitt behandlet med en benmargstransplantasjon enten bruke:
- sin egen benmarg (autolog transplantasjon)
- et beslektet donor (allogen transplantasjon)
- en frivillig urelatert donor.
På grunn av den høye risikoen for dødelighet, er disse transplantasjon prosedyrer ikke brukes veldig ofte i akutt myelogen leukemi som utvikler seg fra PV.
Ytterligere informasjon
For mer hjelp og informasjon om polycytemi vera, ta kontakt med pasienten støttegruppe MPD-støtte.
Andre mennesker også lese:
Kronisk lymfatisk leukemi: hvordan er kronisk lymfatisk leukemi diagnostisert?
Akutt leukemi eller blodkreft: hva er symptomene på akutt leukemi?
Kreft og anemi: typer anemi.
Myelomatose: hvordan utvikler man myelom?